薛虹
- 作品数:7 被引量:45H指数:3
- 供职机构:首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析被引量:2
- 2005年
- 目的 通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法 采用细胞遗传学的方法,对羊水细 胞进行原位培养,G显带染色体核型分析。结果 羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98%。发现异常染 色体41例,异常检出率3.7%。常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色 体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型。其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11 例,发生率最高,异常检出率64.7%;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6.7%;胎儿多发畸形38例,异常2 例,异常检出率5.3%;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3.39%;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2.6%; 唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1.67%。结论 证实了孕中期产前论断的必要性和重要性。
- 司艳梅薛虹高淑英王树玉
- 关键词:产前诊断染色体异常
- 孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析
- 目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G 显带染色体核型分析。结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成攻率98%.发现异常染色体41...
- 司艳梅薛虹高淑英王树玉
- 关键词:产前诊断染色体异常
- 文献传递
- 182例闭经妇女细胞遗传学研究及病因分析
- 2005年
- 高淑英王昕薛虹王威
- 关键词:病因分析细胞遗传学研究妇女继发性闭经染色体检查异常核型
- 59例畸形儿染色体核型分析被引量:1
- 2006年
- 探讨胎儿脐血染色体异常核型与胎儿多发畸型的关系。方法对59例畸形儿在孕18w至出生后1d采集脐静脉血或者心脏血,常规做染色体核型分析。结果在59例脐血、心脏血染色体核型中检出异常染色体核型16例,检出率为29.6%,培养成功54例,成功率为91.5%,失败5例,均为血液凝固或抽取血液少于2m l所致。讨论胎儿多发畸形与染色体异常有关。
- 司艳梅王昕高淑英薛虹
- 关键词:胎儿多发畸形染色体细胞遗传学
- 关于产前诊断绒毛细胞和羊水细胞中嵌合现象被引量:29
- 2007年
- 高淑英司艳梅薛虹王树玉
- 关键词:羊水细胞培养嵌合现象绒毛细胞产前诊断嵌合体
- 优生与遗传咨询的临床研究被引量:3
- 2002年
- 总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%(555/5390),产前诊断核型异常率为6.68%(145/2171),胎停育绒毛核型异常率45.16%(28/62),总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果:性别Y检测5例,21 三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。
- 王树玉王素桂任国庆贾婵维马延敏薛虹
- 关键词:产前诊断染色体异常分子遗传学
- 183例胎儿脐血及新生儿外周血染色体核型分析被引量:10
- 2006年
- 目的分析胎儿及新生儿外周血染色体核型,了解各种异常出现的情况以及与各种检查指征的关系。方法183例有临床指征者,其中宫内取脐血45例,新生儿外周血138例,常规分析染色体。结果可疑愚型面容、孕中期羊水染色体异常、体表/内脏畸形、胎儿宫内发育迟缓(IUGR),以及宫内胎儿体表/内脏畸形、IUGR、羊水染色体异常和不明原因的胎儿水肿/腹水分别是新生儿和胎儿前4位做染色体检查的指征,可能发现染色体异常超过20%。在各种染色体异常中仍然是以三体型为主,占77.5%。
- 吕巍王昕王威薛虹王树玉
- 关键词:胎儿新生儿染色体