王凤云
- 作品数：55 被引量：77H指数：6
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理环境科学与工程建筑科学更多>>
- 一例POLD1基因突变所致下颌骨发育不良,耳聋,早老综合症
- <正>背景:下颌骨发育不良,耳聋,早老综合症(Mandibular hypoplasia,deafness and progeroid feasures(MDPL)syndrome)最初在2010年被Shastry等描述...
- 陈婷陈秀丽吴海瑛王凤云谢蓉蓉陈临琪
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- 对青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究
- 目的:了解青春前急性淋巴细胞白血病(ALL)女童化疗初期抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)的动态变化及探讨抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)在评估卵巢功能上的作用。方法:选择2015年7月至2016年...
- 陈秀丽谷东领陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷
- 关键词：抗苗勒管激素抑制素B化疗卵巢储备
- 文献传递
- 家族性或特发性高尿钙性低钙血症一例
- 陈临琪孙辉吴海瑛王凤云陈婷陈秀丽谢蓉蓉
- 一例特殊核型的Turner综合征病例报道并文献复习
- <正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。本文对一例有特殊核型的Turner综合征患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与...
- 孙辉陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷
- 关键词：染色体重排TURNER病例报道性腺发育不良肘外翻文献复习
- 文献传递
- 儿童矮小与幽门螺杆菌(HP)感染相关性研究
- <正>目的通过检测碳13呼气试验了解幽门螺杆菌感染与生长发育的关系及特发性矮小的原因与幽门螺杆菌感染的关系。方法1.收集2010年9月～2010年12月因食欲差或轻微腹痛或呕吐或矮小至我院消化科或内分泌科就诊进行碳13呼...
- 吴海瑛陈临琪谢蓉蓉王凤云陈秀丽
- 关键词：特发性矮小幽门螺杆菌感染内分泌科呼气试验
- 文献传递
- TBX3基因突变导致Ulnar-Mammary综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性,12岁8个月,因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<-1 SD),前额高,内眦赘皮,朝天鼻,高颚弓,牙列拥挤,无乳头,乳晕色浅,无腋毛;生长激素激发试验峰值<5 ng/ml,人重组生长激素治疗1年,身高得到改善。基因检测结果显示,患儿TBX3基因变异,变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4),为致病的新变异,父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊,外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS,TBX3为致病基因。
- 王晓艳陈秀丽吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷孙辉张丹丹陈临琪
- 一例POLD1基因突变所致下颌骨发育不良,耳聋,早老综合症
- 陈婷陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽
- 肾小球高滤过对儿童1型糖尿病早期肾脏损害评估的临床意义被引量：6
- 2018年
- 目的研究肾小球高滤过(GHF)对于早期1型糖尿病肾脏病的筛查价值。方法入选100例1型糖尿病患儿,用Macisaac’s公式估算其肾小球滤过率(e GFR),并按照e GFR水平将患儿分为高滤过组43例,正常滤过率组57例,比较两组患儿的临床资料。结果高滤过组糖化血红蛋白(Hb A1c)及三酰甘油(TG)水平高于正常滤过率组,而血中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NAGL)水平低于正常滤过率组,差异均有统计学意义(P<0.05);高滤过组和正常滤过率组的尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶/肌酐比值(NAG/Cr)、尿α1微球蛋白/肌酐比值(α1-MG/Cr)的差异则均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,病程短、Hb A1c高为GHF的危险因素。结论 GHF可反映1型糖尿病患儿血糖、血脂的紊乱情况,其与糖尿病患儿肾脏损伤的相关性需进一步研究。
- 孙辉薛颖黄锋吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪
- 关键词：1型糖尿病糖尿病肾脏病肾小球高滤过
- Meier-Gorlin综合征1例病例报道及文献复习
- 目的：探讨1例因"自幼生长迟缓。"就诊的8岁3月男童的病因及临床特点。方法：收集患儿的临床资料进行生化检测、基因测序以及Sanger测序。
- 王凤云
- 关键词：身材矮小小耳畸形
- 矮小儿童血清IGF-1、IGFBP3、GHBP及ghrelin水平及其与生长关系的研究
- 第一部分
矮小儿童164例病因及血清IGF-1、IGFBP3水平研究
目的:对164例身材矮小儿童进行病因分析及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)水平的...
- 王凤云
- 关键词：矮小儿童血清IGF-1IGFBP3生长激素缺乏症IGFBP-3
- 文献传递
