洪小珍
- 作品数：167 被引量：494H指数：15
- 供职机构：浙江省血液中心更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- ABCB6基因变异致Lan-稀有血型1例个体的临床特征及遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨1例红细胞抗高频抗原抗体并阐明其血型遗传机制。方法选取2016年8月由衢州市中医院送检至浙江省血液中心的1例Lan-个体作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集该个体的临床资料,用试管盐水法和微柱凝集抗人球法鉴定其红细胞抗原及血清意外抗体,用7种酶处理和2种化学还原剂处理红细胞,鉴定其血清抗体的特异性。提取该个体的基因组DNA,进行全基因组测序(WGS)、红细胞血型基因分析,并用Sanger测序法进行验证。应用多种生物信息学软件对变异位点的有害性进行分析,并根据血型血清学和血型基因的检测结果,综合判断该个体的稀有血型及其意外抗体的特异性。本研究通过了浙江省血液中心医学伦理委员会的审查(批准号:20190201)。结果该个体为男性,91岁,汉族,患有前列腺及膀胱炎,营养不良、消瘦。曾接受多次红细胞输血,均无明显的反应。最近1次输血前交叉配血出现主侧凝集,送本实验室进行抗体鉴定。先证者血清中检出抗高频抗原抗体,酶法和还原剂法排除MNS、LU、KEL等17种血型系统的抗体特异性。WGS分析得到红细胞血型基因4525个SNP和1046个INDEL变异,进一步筛选分析发现先证者为rs755723161纯合变异导致的稀有血型。该变异为ATP结合转运蛋白B超家族成员6(ABCB6)基因c.459delC变异导致多肽链p.Trp154GlyfsTer96改变,形成红细胞高频抗原缺失的Lan-稀有血型,并在血清中产生IgG抗Lan。结论该研究发现了Lan-患者产生的抗Lan同种抗体,并首次阐明了中国人ABCB6基因变异所致Lan-稀有血型。
- 许先国马开荣刘瑛洪小珍应燕玲朱发明
- 关键词：稀有血型全基因组测序
- 一种引发溶血性输血反应的类孟买表型的SNP位点、应用及试剂
- 本发明涉及分子生物学检测技术领域，尤其是涉及一种引发溶血性输血反应的类孟买表型的SNP位点、应用及试剂。本发明发现了一种可引发溶血性输血反应的H血型系统血型基因的新的SNP突变位点，产生了该血型系统的一种新的等位基因，可...
- 朱发明应燕玲洪小珍张晶晶许先国黄新宇
- ABH变异型个体血小板表面ABO抗原强度分析
- 许先国洪小珍刘瑛陈舒马开荣蓝小飞何吉朱发明吕杭军
- 2-Me处理IgM抗体后IgG抗体效价检测的室内质控初步研究被引量：2
- 2015年
- 目的研究一种室内质控的方法,观察2-Me处理Ig M抗体后Ig G抗体检测的效果。方法将86例O型Rh D阳性孕妇的每份标本分为2份,分成实验组(加质控品)和对照组(不加质控品),在实验组中每份加入10%自制的含一定比例的Ig M和Ig G抗-D;对照组即为常规待检标本,两组标本经2-Me处理Ig M抗体后,用抗人球的方法,分别检测Ig G抗-A或抗-B效价以及Ig G抗-D效价。结果实验组的Ig G抗-D效价在1∶2(弱阳性)。实验组Ig G抗-A或/B效价检测结果的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在实验组的待检标本中加入10%质控品试剂,检测Ig G抗-A或抗-B效价中,增加检测Ig G抗-D效价,可以直接指示2-Me处理Ig M抗体后的效果,且不影响Ig G抗-A或抗-B抗体效价检测的效果。
- 吴敏慧刘衍春刘毅郑凌向东王健莲刘曦何吉许先国洪小珍
- 关键词：抗体效价2-ME室内质控
- 参加ISBT第15届血小板免疫学研讨会质控项目结果分析
- 2010年
- 许先国刘瑛应燕玲洪小珍朱发明吕杭军严力行
- 关键词：同种抗体谱细胞抗体特异性特异性鉴定血小板抗原假阳性
- 一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析被引量：10
- 2010年
- 目的 研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法 以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因（α-1,2-fucosyltransferase,FUT1）编码区,PCR产物直接测序分析,并通过克隆测序法对存在FUT1基因复合杂合的样本进行单倍体序列分析.结果 通过血清学技术在9个家系成员中鉴定了3个类孟买型,直接测序发现先证者FUT1基因存在35C/T、235G/C和682A/G复合杂合.单倍体序列分析表明先证者的FUT1基因型为h235c/h35T＋628G.其中h235C等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶G79R替换,h35＋628G等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶A12V和M228V替换.结论 在中国人群中发现一种新的类孟买表型相关的FUT1基因突变235G〉C.
- 许先国洪小珍刘瑛应燕玲陶苏丹和艳敏朱发明吕杭军严力行
- 关键词：类孟买型FUT1基因
- 一种人类红细胞血型系统ABO抗原的多重PCR-SBT基因分型方法及试剂
- 本发明属于基因分型检测方法技术领域，具体涉及一种用于人类红细胞血型系统ABO抗原的多重PCR‑SBT基因分型方法。本发明还涉及一种人类红细胞血型系统ABO抗原基因分型的多重PCR‑SBT试剂。本发明所提供的试剂和方法可作...
- 朱发明应燕玲洪小珍何吉许先国陈舒马开荣
- 文献传递
- RhD基因检测方法在Rh阴性血型基因鉴定中的应用被引量：2
- 2001年
- 目的 探讨RhD基因检测方法在中国汉族人Rh阴性血型鉴定中的应用价值。方法 对于68例各种表型的Rh阴性中国汉族人样本，用扩增RhD基因外显子3，4，5，7，10的5种方法，检测RhD基因的存在与否。结果 68例样本，总阴性率为52. 9%，其中29例含有C抗原的Rh阴性样本，5种方法鉴定皆为阴性的仅有1例(3. 4%)，而表型为C阴性的38例样本，34例(89. 5%)为阴性。结论 以检测RhD基因存在与否为基础的Rh阴性血型基因鉴定方法，不适用于C抗原阳性的中国汉族Rh阴性血型基因鉴定，仅有扩增RhD外显子3，4，10的方法，适用于不含C抗原的Rh阴性血型的基因鉴定。
- 傅启华何吉李海龙金蕾洪小珍严力行
- 关键词：RH阴性RHD基因血型基因鉴定
- 一种与免疫性溶血性输血反应相关的H血型系统抗原缺失的SNP位点、应用及试剂
- 本发明涉及分子生物学检测技术领域，尤其是涉及一种与免疫性溶血性输血反应相关的H血型系统抗原缺失的SNP位点、应用及试剂。本发明在先证者的FUT1基因中发现了两个可导致氨基酸残基突变的新的SNP突变位点和一个同义SNP突变...
- 应燕玲洪小珍张晶晶朱发明
- ABH变异型个体血小板表面ABO抗原强度分析
- 目的血小板表面携带ABO血型抗原,为了确保血小板输注的有效性,目前国际上通行的策略是ABO同型输注。但是对ABH变异型个体(包括常见的ABO亚型和类孟买型),当其作为献血者或受血者时,ABO血型的输注策略却没有进一步明确...
- 许先国洪小珍刘瑛陈舒马开荣蓝小飞何吉朱发明吕杭军
- 关键词：ABO类孟买型变异型强度分析
- 文献传递
