李宗芳
- 作品数：3 被引量：13H指数：1
- 供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例
- 2022年
- 患儿,男,生后2 d,第二胎第二产,孕38周经阴道顺娩,出生体重3200 g,Apgar评分1分钟10分。生后即发现皮肤潮红,全身覆盖透亮胶样膜状物质。父母均体健,否认近亲婚配,否认家族史,孕期产检均未见明显异常。为明确诊断,至济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿全身皮肤干燥,皮肤表面覆有胶样膜状物,多处皲裂,皮肤弹性较差;无面部表情,毛发稀疏,四肢肌张力可,指甲发育正常(见图1)。
- 李宗芳侯菲金华
- 关键词：皮肤潮红膜状物肌张力APGAR评分皮肤弹性近亲婚配
- 济南市孕产妇碘缺乏病的现状及临床评估被引量：12
- 2007年
- 目的:评估我市孕妇碘缺乏病的现状,并采取相应的预防和治疗措施。方法:应用国家碘缺乏病实验室推荐的武汉众生科技有限公司生产的尿碘快速定量检测试剂对孕妇尿标本进行检测。结果:3218例孕妇尿标本,参考范围内2502例(77.8%),碘缺乏677例(21.0%),碘偏高39例(1.2%)。结论:我市仍然是碘缺乏病高发地区,社会各界需要高度重视,采取相应的预防和治疗措施。
- 李宗芳刘博张霞
- 关键词：碘缺乏病尿碘孕产妇
- 1例遗传性CDH8基因变异导致自闭症被引量：1
- 2021年
- 1临床资料患儿,男,4岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重2900 g,身长52 cm。否认窒息史,父母否认近亲结婚,否认家族中有类似病例及相关遗传病史。患儿出生后8个月会坐,1岁6个月会独立行走,曾因语言发育迟缓于当地儿童医院就诊,诊断为轻中度孤独症。现主要表现为语言发育迟缓,重复性动作明显,适应性较差。
- 侯菲李宗芳鲁婷金华
- 关键词：语言发育迟缓遗传病史足月顺产自闭症近亲结婚基因变异
