崔庆佳
- 作品数：22 被引量：136H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项首都医学发展科研基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生理学一般工业技术更多>>
- GJB2基因p.V37I突变机制及表型研究进展
- 2025年
- GJB2是最常见的非综合征型听力损失致病基因,其中p.V37I突变是导致遗传性听力损失的常见位点,在新生儿及孕妇中的检出率均较高。进行新生儿及孕期耳聋基因筛查,可以对此类患儿做到早期诊断与早期干预。p.V37I突变致病机制目前尚未明确,可能与细胞间缝隙连接的通透性及耳蜗主动放大功能有关。p.V37I突变具有不完全外显性,主要表现为轻至中度的听力损失,以下降型听力曲线为主,并且所致听力损失具有迟发性和进行性的特点,因此应高度重视。本文就GJB2基因p.V37I突变机制及表型的研究进展做一综述,旨在为临床的基因诊断和遗传咨询提供依据。
- 高杉崔庆佳文铖于一丁李悦邓琳阮宇谢锦各黄丽辉
- 关键词：听力损失基因
- 耳聋基因检测技术的临床应用进展被引量：21
- 2016年
- 耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。
- 杜亚婷崔庆佳黄丽辉
- 关键词：基因新生儿
- MAGIC纯音筛查法在3~6岁儿童听力筛查应用的可行性探讨
- 2025年
- 目的:探讨多选择听觉图形交互式(multiple-choice auditory graphical interactive check,MAGIC)纯音筛查法在3~6岁儿童听力筛查中应用的可行性。方法:对366例(732耳)3~6岁儿童采用MAGIC纯音筛查法、筛查型DPOAE和声导抗进行听力筛查,比较3种筛查方法的配合度、筛查时长、通过率及筛查结果的差异性。结果:(1)配合度:MAGIC纯音筛查法为98.6%,筛查型DPOAE为99.5%,声导抗筛查为100%,3者差异有统计学意义(P=0.004)。(2)筛查时长:MAGIC纯音筛查法为(116.3±59.1)s,筛查型DPOAE为(27.2±19.7)s,声导抗筛查为(24.6±14.6)s,3者及两两之间差异有统计学意义(P<0.001)。(3)通过率:MAGIC纯音筛查法为64.7%,筛查型DPOAE为65.4%,声导抗筛查为69.3%,3者及两两之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。(4)差异性:MAGIC纯音筛查法和筛查型DPOAE(P=0.827>0.05)及声导抗(P=0.653>0.05)筛查结果的差异无统计学意义,而筛查型DPOAE和声导抗筛查结果的差异有统计学意义(P<0.01)。结论:MAGIC纯音筛查法具有较好的可行性,能够综合反应出被筛查儿童的听力水平,可在3~6岁儿童听力筛查中推广应用。
- 崔庆佳葛芳韩任杰闫瑾文铖李悦代欣黄丽辉
- 关键词：畸变产物耳声发射声导抗
- 噪声作业工人畸变产物耳声发射与纯音测听关系分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)测试与纯音测听的关系,以及DPOAE测试在噪声作业职业健康检查中的应用。方法采用判断抽样方法,选择某汽车发动机厂510名噪声作业工人为观察组,观察组人群根据纯音测听单耳听阈值以及听力损失频率的特点分为5个观察亚组;另选择该厂50名非噪声作业工人为对照组。采用DPOAE和纯音测听检查检测2组人群各频率的纯音听阈及DPOAE的幅值、信噪比、通过率。结果在0.5~6.0 kHz,5个观察亚组人群的纯音听阈值均高于对照组(P值均<0.05);在3.0~6.0 kHz,5个观察亚组人群的DPOAE信号幅值和信噪比分别低于对照组(P值均<0.05)。在1.5 kHz,观察亚组1、观察亚组2和观察亚组3人群的DPOAE检查通过率均高于对照组(P值均<0.05);在2.0~6.0 kHz,观察亚组4和观察亚组5人群的DPOAE检查通过率均低于对照组(P值均<0.05)。采用纯音测听检查方法,各观察亚组与对照组人群的工作特征曲线下的面积(AUC)值为0.71~1.00;采用DPOAE检查方法,各观察亚组与对照组人群的AUC值为0.57~0.97;2种检查方法的AUC值比较,观察亚组1、观察亚组2、观察亚组3、观察亚组4分别与对照组比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05);仅观察亚组5与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论DPOAE检查操作便捷,可客观反映噪声作业工人的听力水平,可作为纯音测听检查的补充检查手段,应用于职业健康检查与听力监测筛查。
- 刘芳崔庆佳闫瑾戴峰胡雯王蕊张雷楼颖王溪琳
- 关键词：畸变产物耳声发射纯音听阈噪声性听力损失
- 畸变产物耳声发射及纯音测听对噪声作业人员听力监测的对比研究
- 目的 通过DPOAE检查与纯音测听听阈之间关系的分析，探讨其在噪声作业人员听力监测中的作用及应用的可行性。方法 对49例正常人和513例某汽车发动机工厂噪声作业人员进行DPOAE检查及纯音测听检查。
- 刘芳李伟强崔庆佳闫瑾戴峰
- 关键词：畸变产物耳声发射纯音听阈噪声性听力损失
- GJB2基因突变在0-12岁发病耳聋人群的特点
- 目的探讨GJB2基因突变在婴儿至学龄期发病的特点方法研究对象为0-12岁发病,确诊为GJB2基因纯合突变和复合杂合突变的耳聋患者553例。按耳聋发病年龄分为婴儿期、幼儿期、学龄前期和学龄期,并进行以下统计学分析:1.GJ...
- 崔庆佳黄丽辉张伟杜延顺赵丽萍刘博韩德民
- 关键词：基因突变学龄期学龄前期家族史听力损失程度
- 黑龙江省部分地区非综合性耳聋的分子病因学调查
- 2014年
- 目的:采用基因诊断的方法调查和分析黑龙江省部分地区非综合性耳聋(NSHL)的分子病因学。方法:调查对象为哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科门诊收治的116例来自黑龙江省部分地区的散发非综合征型耳聋患者和29例听力正常样本,均经过纯音听阈、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等检查,其中51例属于重度或极重度感音神经性耳聋,采集其外周血并提取DNA行GJB2、Slc26A4、GJB3、SrRNA1555基因编码区测序。结果:与耳聋相关的基因突变位点主要为GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299,其中GJB2-235基因变异为最主要方式,约占总检出耳聋患者的45.2%,其次为该基因的299位点,突变比率为16.1%。另一个主要突变基因是Slc26A4,主要在IVS7-2位点发生突变,约占Slc26A4基因位点突变的84.6%,在整个耳聋基因突变群体中约占17.7%。但上述基因突变位点在29例听力正常样本中无发生。结论:黑龙江省部分地区NSHL患者存在GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299位点突变。
- 王春英汤唯波徐平冯淼崔忠涛柏智刚蔡勋功姜鹏崔庆佳
- 关键词：非综合征性耳聋SLC26A4GJB2GJB3
- 前庭性偏头痛的临床特征及干预效果分析被引量：10
- 2022年
- 目的 分析前庭性偏头痛(vestibular migraine,VM)患者的临床特征,探讨早期诊断的路径,通过随访评价干预的效果。方法 资料收集于2018年1月~2020年10月在北京康复医院耳鼻咽喉科门诊及头晕门诊入组的68例VM患者,对入组患者进行标准的一般情况及病史登记、量表评价和听力学检查。所有入组患者均给予规范的药物治疗、前庭康复和生活方式指导,对满足连续随访3个月及以上的患者再次进行主观症状量表评价,分析VM患者的临床特征,比较治疗前后的症状改善情况及症状恢复趋势特征。结果 (1)68例VM患者伴随状依次为为耳鸣、耳聋、耳闷堵感、耳痛及耳周皮肤异常感觉;(2)68例(136耳)VM患者纯音测听提示感音神经性听力下降者占46例(88耳),67.7%(64.7%),听阈阈值(32.19±8.79)dB HL,以高频下降为主,其中双侧听力下降者44例(64.7%);(3)68例VM患者双温试验异常者50例(73.5%),单侧水平半规管功能减弱或低下者32例(47.1%);(4)治疗后眩晕残疾量表和头痛视觉模拟量表评分较治疗前降低,且差异有统计学意义(P<0.05),且前庭双温试验正常组较异常组改善更为显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VM患者的伴随症状表现多样,伴有轻中度的双侧高频感音神经性听力下降的头晕患者应考虑VM的可能。VM患者的主观症状可依据规范治疗获得显著改善,且前庭功能检查可能有望成为VM预后的评价指标。
- 王蕊刘博崔庆佳闫瑾
- 关键词：偏头痛前庭疾病头晕耳聋
- 不同前庭康复时长及日频次对良性阵发性位置性眩晕复位后残余症状的影响被引量：9
- 2022年
- 目的探讨不同前庭康复时长及日频次对良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)复位后残余症状的影响。方法选取2020年4月至2022年3月首都医科大学附属北京康复医院耳鼻喉科门诊BPPV复位后患者120例,依据不同前庭康复次时长和日频次分为A组(15 min/次,3次/d)、B组(15 min/次,6次/d)、C组(30 min/次,3次/d)和D组(30 min/次,6次/d),每组30例。分别在治疗开始时、治疗2周和治疗4周时对4组进行眩晕障碍量表(dizziness handicap inventory,DHI)和中文版前庭康复获益量表(vestibular rehabilitation benefit questionnaire,VRBQ)评价,分析各组疗效。结果不同康复治疗总时长效果的比较,治疗开始时,4组DHI总评分、眩晕残障程度、VRBQ总评分及前庭康复获益程度组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗2周和治疗4周时,4组DHI总评分、眩晕残障程度及VRBQ总评分组内比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但4组总体前庭康复获益程度组内比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同康复治疗次时长效果的比较,治疗2周和治疗4周时,不同次时长组间的DHI总评分及眩晕残障程度、VRBQ总评分及前庭康复获益程度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同康复治疗日频次效果的比较,治疗2周和治疗4周时,不同日频次组间DHI总评分及眩晕残障程度、VRBQ总评分及前庭康复获益程度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论延长前庭康复治疗总时长至4周,可提高前庭康复联合药物治疗BPPV复位后残余症状的效果。有条件者可适量增加前庭康复次时长至15 min以上、日频次3次以上,能有效改善早期部分眩晕症状。
- 崔庆佳王蕊闫瑾杨丽丽楼颖戴峰
- 关键词：前庭康复时长频次
- 梅尼埃病患者外周血Th17/Treg相关细胞因子表达水平及临床意义
- 2023年
- 目的:探讨梅尼埃病(MD)患者外周血辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)相关细胞因子表达水平及临床意义。方法:选取MD120例患者设为MD组,另选取60名同期健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测受试者外周血白细胞介素17(IL-17)、IL-10表达,计算IL-17/IL-10;对比不同组别IL-17、IL-10和IL-17/IL-10差异。结果:相比对照组,MD组外周血IL-10降低(P<0.05),IL-17水平及IL-17/IL-10增高(P<0.05)。MD患者单侧组与双侧组外周血IL-17、IL-10及IL-17/IL-10比较,无统计学差异(P>0.05)。III+IV期患者与I+II期患者外周血IL-17、IL-10水平比较,无统计学差异(P>0.05),但III+IV期患者IL-17/IL-10高于I+II期患者(P<0.05)。ROC曲线分析显示,IL-17/IL-10诊断MD患者听力分期为III期以上的曲线下面积(AUC)为0.829(95%CI:0.749~0.891),敏感度为70.69%,特异度为85.48%。结论:MD患者外周血Th17/Treg失衡,且与听力分期相关,IL-17/IL-10对于听力异常严重程度有较高诊断价值。
- 王蕊檀俊龙崔庆佳闫瑾
- 关键词：梅尼埃病TH17/TREG白细胞介素17白细胞介素-10
