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唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值被引量：5: 2013年; 目的探讨唐氏综合征(DS)筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG),通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS 13.0统计软件,率的比较采用χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果本研究的4 187例高龄孕妇中21-三体发生率0.76%(32/4 187)、18-三体发生率0.31%(13/4 187)和13-三体发生率0.02%(1/4 187)。高龄孕妇中行DS筛查1 076例,其中高风险孕妇648例,21-三体发生率1.76%(11/626)和18-三体发生率15.15%(5/33);低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。; 许惠惠章卫国刘佳媚干灵红陈雪娇戴美珍; 关键词：产前筛查高龄孕妇唐氏综合征 18-三体

HLA-G与母胎免疫耐受被引量：3: 2017年; HLA-G属于非经典的HLA-GⅠ类抗原,其分子组织分布范围窄,生理状态下主要分布在母胎界面的绒毛外细胞滋养层上,在母胎免疫耐受方面发挥重要作用。本文对与生殖有关的HLA-G表达,妊娠及妊娠并发症中HLA-G在母胎界面的免疫耐受调节研究进展做如下综述。; 李静博周美英许惠惠颜卫华; 关键词：母胎免疫耐受

基于数字PCR技术的胎儿常见染色体非整倍体快速诊断方法的建立及应用: 2025年; 目的:探讨数字PCR(dPCR)技术在胎儿常见非整倍体产前诊断中的应用价值。方法:基于dPCR技术平台建立快速检测21、18、13三体的方法。回顾性分析2017年1月至2023年12月浙江省台州医院产前诊断中心收集的173份羊水样本。以染色体核型分析为金标准,采用双盲法评估多重dPCR检测体系的诊断效能。本研究通过了浙江省台州医院医学伦理委员会的审查(批准号:K20250339)。结果:核型分析共确诊59例21三体、5例18三体、2例13三体、101例正常核型及6例染色体结构异常或嵌合体。针对染色体数目异常(非整倍体)样本,dPCR检测(Zcut-off=4.0,置信度99.997%)结果与核型分析完全一致(敏感性100%,特异性100%;Kappa=1)。针对染色体结构异常或嵌合体样本,dPCR准确检出4例,但2例21三体因其嵌合比例极低(3.3%、6.9%)误判为正常。结论:本研究建立的多重dPCR检测体系对于检测常见的染色体非整倍体具有高度的准确性,24小时内即可获得结果,可作为传统核型分析的有效补充,为临床紧急决策提供可靠的依据。; 陈雪娇陈雪娇应媛媛潘飞燕顾志强焦伟萌何哲航许惠惠; 关键词：染色体核型分析 21三体 18三体

ILT受体在HLA-G参与免疫耐受机制中的研究进展被引量：1: 2012年; 免疫球蛋白样转录物(immunoglobulin-like transcript,ILT)家族表达于髓系和淋系细胞表面,功能上可分为抑制性或激活性受体两大类,通过与相应的配体结合诱导免疫抑制或免疫应答作用。ILT2/4受体通过与其配体人类白细胞抗原-G(human leukocyte antigen-G,HLA-G)相互作用,传递抑制信号,调节免疫活性细胞的生物学功能或诱导耐受型DC细胞(tolerogenic dendritic cells,tDC)/调节性T细胞(regulatory T cells,Treg)/髓系衍生抑制性细胞(myeloid-derived suppressor cells,MDSCs)的产生。就ILTs受体在HLA-G免疫耐受机制中的研究进展作一综述。; 许惠惠林爱芬颜卫华; 关键词：HLA-G 信号通路免疫耐受

应用DHPLC进行线粒体异质性突变分析被引量：4: 2007年; 目的:检测人类线粒体DNA异质性从而建立有效的筛查低水平异质性DNA的方法。方法:选择包含Ⅱ型糖尿病高突变位点的人mtDNA 3083～3339 nt片段进行PCR扩增,以不同比例混合相差一个碱基的两种DNA片段的PCR扩增产物,建立不同比例异质性DNA模型。确定最佳检测条件后分别用变性高效液相色谱技术(DHPLC)和DNA测序技术进行分析和比较。结果:应用DHPLC检测mtDNA 3083～3339 nt(257 bp),最低可检测出该区域含量为5%的异质性样本,而DNA测序技术只能检测出异质性含量大于20%的样本。结论:成功建立分析mtDNA3083～3339 nt片段异质性突变的方法,该方法可用于检测低水平的mtDNA异质性。; 胡昕许惠惠吕建新叶薇季敬璋; 关键词：变性高效液相色谱测序线粒体DNA

HLA-G诱导DC细胞在免疫耐受机制中的研究进展被引量：7: 2011年; 树突状细胞(dendritic cells,DC)是体内最重要的专职抗原递呈细胞,具有刺激初始型T细胞增殖,启动机体免疫反应并决定免疫应答方向的功能。人白细胞抗原-G(human leukocyte antigen-G,HLA-G)属于非经典的HLA-I类分子,能够调控DC的细胞表型和细胞因子表达谱,诱导DC获得致免疫耐受功能。耐受型DC呈现未成熟或半成熟样,释放IL-10等抑制性细胞因子和表达免疫球蛋白样转录受体4(immunoglobulin-like transcript 4,ILT4)等HLA-G受体,继而诱导产生调节性T细胞(regulatory T cells,Treg)。对HLA-G诱导产生耐受型DC细胞及其免疫学功能作一综述。; 许惠惠阮嫣赟颜卫华林爱芬; 关键词：HLA-G 树突状细胞免疫耐受

46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析被引量：3: 2013年; 目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。; 陈雪娇许惠惠潘映秋戴美珍范历龙章鸯; 关键词：性逆转基因突变

多发性骨髓瘤PTEN蛋白表达与Akt磷酸化水平的关系: 2008年; 多发性骨髓瘤（MM）是B细胞起源的恶性肿瘤，发病机制仍不清楚。研究表明，10号染色体丢失的磷酸酶-张力蛋白同源基因／磷脂酰肌醇3激酶／丝苏氨酸蛋白激酶（PTEN／P13K／Akt）信号转导异常在肿瘤的发生、发展中起重要作用，也是当前血液肿瘤发病机制研究的热点。我们应用流式细胞仪（FCM）分析MM细胞中PTEN与Akt-磷酸化（p-Akt）水平的相关性，以探讨MM的发病机制。; 陈葆国章卫国陈雪娇颜卫华罗文达许惠惠; 关键词：多发性骨髓瘤磷酸化水平蛋白表达 AKT 磷脂酰肌醇3激酶苏氨酸蛋白激酶

急性白血病PTENmRNA表达和Akt磷酸化水平的相关性研究: 目的：了解急性白血病(AL)PTENmRNA 表达和 Akt 磷酸化(p-Akt)水平的关系, 以期探讨急性白血病发生发展的机制。方法：采用 RT-PCR 检测白血病细胞系 K562、Jurkat、HL-60, 及68例...; 李伯利陈葆国罗文达梅丽萍颜卫华朱敏许惠惠; 关键词：急性白血病; 文献传递

HLA-G与原因不明习惯性流产发生机制研究: 颜卫华范丽安林爱芬许玲娣杨珏琴戴美珍许惠惠陈葆国陈雪娇朱敏; 人类白细胞抗原-G（HLA-G）是人类非经典主要组织相容性复合体Ⅰ类基因家族成员，其多态性较低且选择性分布在母胎界面绒毛外滋养层细胞上。妊娠过程中HLA-G与子宫NK细胞表达的特异性受体KIR2DL4结合，传入抑制信号，...; 关键词：; 关键词：原因不明习惯性流产 HLA-G

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许惠惠

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