高宗燕 作品数:31 被引量:151 H指数:7 供职机构: 广西医科大学第一附属医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广西壮族自治区自然科学基金 广西研究生教育创新计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 更多>>
新生儿染色体病41例临床分析 被引量:3 2012年 目的探讨新生儿期常见染色体病核型、临床表现及预防措施。方法对2005年1月~2010年12月在某院住院的41例染色体病患儿母亲围生期并发症、高危因素、患儿临床表现、染色体核型进行回顾性分析。结果41例中孕母有围生期并发症及高危因素者共17例。21-三体综合征29例,18三体综合征1例,猫叫综合征2例,Turner综合征1例,其他各型染色体核型异常8例。所有患儿均有特殊外貌和(或)体征,26例合并其他畸形或疾病,1例新生儿期夭折,1例9月大时死亡。结论新生儿期根据特殊外貌体征和染色体核型分析可诊断染色体病,高龄初产与染色体病存在着相关性。 韦露明 高宗燕 钟丹妮关键词:新生儿 21-三体综合征 18-三体综合征 TURNER综合征 猫叫综合征 网络教学平台在留学生儿科见习教学中的应用及思考 2023年 广西医科大学是教育部批准的具有招收本科临床专业留学生资格的主要高校之一,儿科学作为临床医学专业的一门主干课程,见习部分既往以线下教学为主。然而某些特殊情况下,外国留学生无法返校上课,线上教学成为破解留学生教学困境的唯一途径。广西医科大学儿科学教研室运用网络教学平台结合讲授法、示范法、情景模拟、以问题为基础的教学法(problem-based learning,PBL)、案例教学(case based discussion,CBD)、病例导入式教学(case based study,CBS)等多种教学方法开展线上见习教学工作,取得了良好的教学效果,并结合实践,针对教学过程和教学评价中存在的问题进行了全面分析,提出了相应的解决办法,为进一步提升新时代留学生的医学教育质量提供一定的借鉴和参考。 吴晓静 高宗燕 韦文芬 单庆文关键词:网络教学平台 线上教学 留学生 儿科学 见习 SIRT2活性改变对白血病细胞增殖及凋亡的影响 高宗燕 蓝丹软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析 被引量:10 2014年 目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果 4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138G>A(p.Gly380Arg)杂合突变,确诊为软骨发育不全(ACH),其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620C>A(p.Asn540Lys)杂合突变,确诊为软骨发育低下(HCH)。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例,但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。 李琳迪 蓝丹 杨湖 许田田 李琼艳 高宗燕关键词:软骨发育不全 基因诊断 UGT1A1-G71R基因型对广西新生儿黄疸程度的影响 在我国,新生儿高胆红素血症是新生儿住院的首要病因。目前仍有部分病因不明,其内在发病机制值得深入研究。UGT1A1基因编码胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶,该酶是体内胆红素代谢的关键酶,基因突变可导致酶活性异常,影响体... 钟丹妮 高宗燕 刘义 刘悠南 韦露明关键词:新生儿黄疸 发病机制 文献传递 新生儿肾母细胞瘤1例 2012年 患儿女性,出生4d。因“发现腹部包块4d”于2011-03—28人本院。病史采集:G1P1,胎龄为346+6孕周,经阴道自然分娩,出生体重为2200g。 刘芸芝 韦露明 钟丹妮 高宗燕关键词:肾母细胞瘤 新生儿 经阴道自然分娩 腹部包块 病史采集 出生体重 肝动脉栓塞术治疗婴儿型肝血管内皮细胞瘤一例 被引量:1 2019年 患儿,女,7 d,因"孕35 +1周,生后腹部肿物7 d"于2017 年3 月11 日入住本院.患儿系试管婴儿,出生体重2 680 g,无胎膜早破,否认出生窒息史.生后外院新生儿科住院,考虑肝占位性病变性质待查转入本院.母孕24 周胎儿三维彩超提示胆囊上方见一大小约 2. 6 cm ×2. 6 cm × 2. 5 cm 液性包块,胆道扩张,未予处理,定期产检,胎儿宫内发育正常.监测胎儿彩超,肝脏肿物进行性增大,34周复查彩超提示肝实质性占位性病变,大小约6. 5 cm×6. 3 cm×5. 6 cm. 蒋芳芳 钟丹妮 高宗燕关键词:肝动脉栓塞术 肝占位性病变 腹部肿物 胆道扩张 胎儿宫内发育 出生窒息 促红细胞生成素预防与治疗新生儿窒息脑损伤 被引量:5 2008年 高宗燕 钟丹妮 刘义关键词:促红细胞生成素 新生儿窒息 脑损伤 UGT1A1基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响 目的建立UGT1A1基因G71R突变的突变特异性扩增系统/(ARMS-PCR/)检测法。
方法/(1/)同步应用ARMS-PCR及测序检测48例G71R突变,检测两者相关关系。/(2/)在确定两者相关关系后,对... 高宗燕关键词:病理性黄疸 新生儿 文献传递 UGT1A1基因突变与新生儿黄疸易感性 目的:探讨广西人群胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(B-UGT,UGT1A1)基因第1外显子A1及其启动子区TATA盒基因突变与新生儿病理性黄疸的关系,并探究可能存在的新突变及其致病机理。方法:76例广西籍新生儿分为病... 钟丹妮 高宗燕关键词:新生儿 病理性黄疸 基因突变 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 文献传递