郑玉灿
- 作品数：29 被引量：61H指数：4
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程化学工程更多>>
- 一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法
- 本发明公开了一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法，该方法包括如下步骤：(1)采用PCR通用扩增引物进行RNA变性；(2)将RNA变性产物加入到一步RT‑PCR反应体系进行一步RT‑PCR反应；(3)采用特异...
- 陆妍刘志峰郑玉灿张志华李玫林谦朱雨悦
- MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例被引量：1
- 2023年
- 甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴胺)合成障碍导致[1]。该病包含多种基因致病性变异导致的不同类型,其中cblC型MAHC(OMIM 277400)是细胞内钴胺素代谢障碍中最为常见的类型,而MMACHC基因致病性变异是MAHC最为主要的病因。
- 郑玉灿徐鹏宏吴珍毕研龙周兆群
- 关键词：致病性变异钴胺素甲基丙二酸尿症隐性遗传疾病
- Wiskott-Aldrich综合征1例报告被引量：1
- 2010年
- 1临床资料
患儿,男,2个月28 d,因反复皮肤黏膜出血点28 d入院。28 d来患儿反复出现皮肤黏膜出血点,以躯干为多,当地医院予丙球、泼尼松治疗未见好转,现伴腹泻,每天6、7次,为黏液便,偶见血丝,吃奶可,尿量正常。患儿生后不久全身湿疹,时轻时重,曾因＂腹泻病＂、＂支气管肺炎＂住院2次。余个人史、家族史无特殊。
- 郑玉灿钱小青杨引陈冠荣刘宇隆
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征皮肤黏膜支气管肺炎出血点腹泻病泼尼松
- PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析被引量：3
- 2021年
- 遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。
- 陆妍郑玉灿李玫李里林谦
- 关键词：遗传性胰腺炎家系分析
- TOP3A基因变异导致小头畸形-生长延迟-姐妹染色体互换率增高2型1例
- 2025年
- 分析2024年4月南京医科大学附属儿童医院消化科诊治的1例小头畸形-生长延迟-姐妹染色体互换率增高2型患儿的临床特征及基因变异情况,明确其致病原因。收集该患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用全外显子基因测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。先证者表现为胎儿宫内发育迟缓、生长发育落后、小头畸形、早衰样特殊面容。基因测序提示患儿TOP3A基因存在复合杂合新变异c.1333T>C(p.C445R)和c.2345dup(p.P783Afs*3)。这2种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。TOP3A基因复合杂合变异c.1333T>C/c.2345dup为本例患儿的致病原因,新变异位点的检出丰富了TOP3A基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。
- 郑玉灿李玫金玉闫坤龙
- 一种消化道金属物质取出装置
- 本实用新型涉及医疗器械技术领域，具体涉及一种消化道金属物质取出装置，通过第一卡块固定安装在导管上，滑动柱滑动安装在导管内，并位于导管靠近第一卡块的一端，滑动柱与第一卡块接触，拉杆贯穿导管和滑动柱，第二卡块固定安装在拉杆上...
- 郑玉灿
- 反义寡核苷酸在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型药物中的应用
- 本发明提供一种反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸是一种经过化学修饰的短RNA序列，其分子式为：5’‑ACACGAUGCAGUGAGGGAAAAAAG‑3’；所述反义寡核苷酸经过硫代修饰；所述反义寡核苷酸两端各四个碱基经过2'...
- 郑玉灿郑必霞刘志峰金玉唐维兵王春莉周玮胡国瑞陆妍
- 105例儿童肝衰竭的临床特征分析
- 2024年
- 目的研究儿童肝衰竭的临床特征,为该病的诊断、防治提供参考。方法收集2012年2月—2023年2月在南京市儿童医院确诊为肝衰竭患儿的临床资料,并进行统计分析。结果105例肝衰竭患儿中,年龄0.09~14.92岁、中位数21个月,男67例、女38例,急性及亚急性肝衰竭占82.8%。病因依次为遗传代谢性疾病24例(22.9%)、感染因素12例(11.4%)、胆道疾病10例(9.5%)等,但仍有34.3%病因不明。最常见的临床表现为纳差、发热、黄疸。主要并发症是肝性脑病、电解质紊乱、感染。存活组与死亡组的年龄、白蛋白、血氨、有否肝性脑病、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、谷氨酰基转移酶(GGT)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。存活组患儿儿童终末期肝病模型(PELD)/终末期肝病模型(MELD)评分、总胆红素、国际标准化比值(INR)低于28 d死亡组,血小板计数高于死亡组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论遗传代谢、感染、胆道疾病为儿童肝衰竭常见病因,遗传代谢性疾病是儿童肝衰竭最主要病因,肝豆状核变性最为常见,MELD/PELD评分可以预测肝衰竭的预后。临床特征分析及MELD/PELD评分有助于进一步指导临床诊断、治疗及预后判断。
- 陈蕾蕾郑玉灿胡国瑞张建霞陆妍刘志峰
- 关键词：儿童肝衰竭遗传代谢性疾病胆道畸形
- 王氏保赤丸、双歧杆菌三联活菌散和茵栀黄口服液佐治婴儿母乳性黄疸的疗效比较被引量：6
- 2020年
- 目的:观察王氏保赤丸相较双歧杆菌和茵栀黄口服液在佐治婴儿母乳性黄疸中的效果及不良反应。方法:收集母乳性黄疸的患儿92例,停母乳72 h的同时随机分为3组,分别给予双歧杆菌三联活菌散(n=32)、茵栀黄口服液(n=31)和王氏保赤丸(n=29)药物干预,72 h后恢复母乳喂养继续口服不同药物。观察各组患儿治疗前后胆红素水平及不良反应发生情况。结果:治疗前3组患儿胆红素水平无统计学差异。治疗3 d后,3组患儿胆红素水平均可见明显下降;恢复母乳喂养72 h后,胆红素水平均有明显上升,但茵栀黄组和王氏保赤丸组胆红素水平明显低于双歧杆菌组,而茵栀黄组患儿腹泻及红臀的发生率显著高于较双歧杆菌及王氏保赤丸组。结论:王氏保赤丸佐治婴儿母乳性黄疸可以达到与茵栀黄相似的退黄效果,不良反应的发生明显减少,有较为可靠的有效性及安全性。
- 郑玉灿林谦夏晨
- 关键词：母乳性黄疸王氏保赤丸双歧杆菌茵栀黄口服液
- FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例被引量：1
- 2021年
- 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。
- 郑玉灿孔桂萍金玉李玫
- 关键词：外胚层发育不良症
