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六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断被引量：1: 2012年; 目的对6个佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）家系进行蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PI。P1）基凶突变分析，明确基因突变类型，并进行遗传咨询和产前诊断。方法研究对象为2006年7月至2011年11月期间，在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系。采集外周血提取基因组DNA，应用多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation—deperdent probe amplification，MLPA）技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLPl点突变，确定基因突变类型，明确基因诊断。对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断，通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本，提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析。结果先证者1、2、3、4为PL用重复突变，4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLPl点突变，基因突变的位点分别为c．96C〉G（P．F32L）和c．623G〉T（P．G208V），其母亲均为相应位点基因突变的携带者。7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠，共9例胎儿接受了产前诊断，发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例（均为男性），PLP1重复突变携带者1例（女性），PLP1野生型6例（男性3例、女性3例）。1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析，可明确基因诊断，检出家系中的女性PLP1突变携带者，提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断，对于预防患儿出生具有重要意义。; 郭芒芒吴晔杨慧霞李东晓赵海娟陈俊雅孙瑜吴希如姜玉武王静敏; 关键词：系谱突变产前诊断

中国癫患儿门诊诊疗相关成本初步分析被引量：5: 2011年; 目的了解目前北京大型三级甲等医院小儿癫中心就诊的癫患者治疗相关成本情况,以期为医疗卫生政策的制订以及有限医疗资源的合理配置提供重要依据。方法研究对象为2010年4月-2011年1月于北京大学第一医院小儿神经科门诊就诊的癫患者,所有癫患者治疗至少1 a以上。填写调查问卷,内容包括:患者基本信息、疾病相关信息、治疗相关信息及治疗相关成本。问卷内容所涉及的癫发作频率和治疗相关成本等针对1 a以来的情况进行回顾性调查。在治疗成本的相关因素分析中,分别对因变量[直接成本、抗癫药物(AEDs)费用、交通费和检查费]进行相关因素分析(自变量包括:年龄、体质量、地区、1 a以来有无癫发作、病程、AEDs种数、是否使用新型AEDs)。结果 209例患者1 a的治疗相关的总成本中位数为7 336元(660～88 808元),其中直接成本中位数为6 680元(400～86 728元),间接成本中位数364元(0～3 640元)。总成本构成比(以中位数表示):直接成本占94.59%(50.85%～100.00%),间接成本占5.41%(0～49.15%)。直接成本的构成中AEDs费用、检查费和交通费是主要组成部分。1 a以来有无发作、是否服用新型AEDs、居住地区、年龄、病程从不同方面对于直接成本产生影响。结论本研究是针对国内癫患者治疗成本的首次较大样本的研究。从一个侧面反映出我国癫患者的治疗成本非常昂贵,占人均国民生产总值的28.68%。政府部门亟待制定政策,降低患者家庭的治疗成本。; 相婷吴晔桑田朱赛楠臧莉莉高静云赵海娟黄琼辉王颖慧王丽姜玉武; 关键词：儿童

位于15q11.2区域的NIPA2基因突变和儿童失神癫痫相关: 张平平蔡斌王静敏吴晔吴沪生许克铭刘晓燕陈彪吴希如姜玉武张月华桑田张锋季涛云黄琼辉谢涵赵海娟

33例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断: 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性...; 王静敏吴希如姜玉武吴晔顾强赵海娟尚晶王慧芳杨艳玲方方秦炯; 关键词：突变产前诊断

不明原因脑发育迟缓/智力障碍患儿染色体亚端粒区拷贝数异常的研究: 脑发育迟缓/智力障碍(developmental delay/mental retardation,DD/MR)是常见的严重危害儿童生活质量的神经系统疾病.目前仅有不到一半病人可明确病因.近年发现染色体亚端粒区的拷贝数改...; 季涛云吴希如姜玉武吴晔王静敏肖静冷雪荣李洁赵海娟杨艳玲秦炯; 关键词：发育迟缓染色体拷贝数智力障碍

中国新诊断癫痫儿童首选丙戊酸钠或左乙拉西坦治疗方案的成本效果分析被引量：32: 2013年; 目的对中国新诊断癫痫患儿首选丙戊酸钠（VPA）或左乙拉西坦（LEV）治疗方案进行成本效果分析，从药物经济学角度为抗癫痫药的个体化选择提供依据。方法利用决策树模型模拟新诊断的癫痫患儿VPA一线治疗或LEV一线治疗后的不同结局，总观察时间为6个月。LEV或VPA单药治疗3个月进行第1次疗效评估，根据评估结果调整药物（继续用原药、添加或换用VPA或LEV），再治疗3个月进行第2次疗效评估。分别获得VPA一线治疗或LEV一线治疗患儿6个月的治疗成本以及治疗效果，在决策树模型中进行成本效果分析。用增量成本效果比来反映2种治疗方案的效果和成本的综合比较，即一种治疗方案较另一种治疗方案多增加1例无发作病例所需要多支出的成本。结果对于中位数体质量的中国儿童，LEV一线治疗较VPA一线治疗每新增1例无发作病例，6个月需多支出4981．858元。如果6个月的意愿支付成本在4000元以上，则LEV一线治疗方案成本效果更好的可能性大。6个月的支付成本为25000元时，LEV一线治疗方案具有更好成本效果的概率为90％。结论低意愿支付成本的情况下，VPA一线治疗的成本效果更佳，高意愿支付成本的情况下，LEV一线治疗的成本效果更佳。在其他因素综合考虑的情况下，药物经济学因素应作为个体化药物选择的考虑指标之一。; 高静云王颖慧杨莉臧莉莉黄琼辉赵海娟王云秀王丽姜玉武吴晔; 关键词：癫痫丙戊酸钠儿童

76例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析: 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30万,临床表现以眼球震颤、肌张力低下、共济失...; 李东晓冀浩然吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲方方孟岩秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏; 关键词：突变

染色体15q11.2和15q13.3区域的微缺失与中国儿童失神癫的相关性被引量：4: 2012年; 目的探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫(CAE)患儿的表型相关。方法采用Affymetrix SNP 5.0芯片技术对198例CAE患儿和198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫(IGEs)相关的CNV检测,对发现的阳性CNV采用高密度寡核苷酸为基础的比较基因组杂交芯片技术进一步验证。应用Accucopy技术对另外200例CAE患儿进行15q11.2和15q13.3区域的CNV检测。结果通过Affymetrix SNP 5.0芯片技术在198例CAE患儿中发现3例存在15q11.2的微缺失,1例存在15q13.3的微缺失,而在198名健康对照中没有发现。另外200例CAE患儿中发现1例存在15q11.2的微缺失。发现的5例微缺失中除1例为新发CNV外,余4例均遗传自母亲,这些患儿的母亲没有发现明确的癫表现。结论15q11.2和15q13.3的微缺失是CAE患儿重要的疾病相关CNV,并且15q11.2微缺失在中国汉族人群中具有较15q13.3微缺失更高的发生率。; 张平平张月华桑田张锋季涛云黄琼辉谢涵赵海娟蔡斌王静敏吴晔吴沪生许克铭刘晓燕陈彪姜玉武; 关键词：拷贝数变异

检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变被引量：5: 2011年; 目的：联合应用多重连接依赖的探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA）和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓（mental retardation/developmental delay,MR/DD）进行病因学研究。方法：收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者（阳性患儿）进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行AffymetrixSNP 6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围。结果：阳性患儿41例（入组共627例）,阳性率6.5%。其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复。缺失长度为0.6~12 Mb,包含5~202个基因;重复长度为0.26~11 Mb,包含6~143个基因。与阴性患儿（未检测到拷贝数异常）比,阳性患儿体表畸形（75.6%）和其他先天畸形（51.2%）发生率较高,差别有统计学意义（P〈0.05）。结论：亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础。4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小。亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索。; 季涛云吴晔王静敏肖静王慧芳李洁赵海娟杨艳玲秦炯吴希如姜玉武; 关键词：精神发育迟滞发育障碍端粒基因重排

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赵海娟

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