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许浩: 作品数：18 被引量：155H指数：8; 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>; 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市卫生局科研基金国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析: 目的利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿...; 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范

48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析: 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱...; 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范; 关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液检测串联质谱技术; 文献传递

甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析被引量：20: 2013年; 目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3／C2变化，已明确分型的患者分为单纯型MMA组（n=51）和MMA合并同型半胱氨酸血症组（合并型MMA组）（n=65）；尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测，血C2、C3及蛋氨酸（Met）水平采用串联质谱技术检测。结果MMA患者尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为259．10（6．73～6429．28）和4．39（0～248．96），血C3和C3／C2中位数（范围）分别为8．52（1．50～52．11）μmol／L和0．73（0．28～2．89），均高于参考值（分别为0．2～3．6、0～1．1、0．50～4．00μmol／L、0．04～0．25），且显著高于对照组[分别为0（0～1．87）、0．10（0～1．84），1．40（0．53～3．90）p．mol／L、0．10（0．04～0．23），均P〈0．01]。其中15例患者血c3水平正常，而C3／C2及尿甲基丙二酸水平均增高。合并型MMA组血蛋氨酸水平低于参考值和单纯型MMA患者组及对照组[8．71（0．68～31．95）μmol／L比10．00～35．00μmol／L、15．35（4．18～59．50）μmol／L、15．59（10．20～34．68）μmol／L，均P〈0．05]。结论尿甲基丙二酸及血C3／C2显著增高对诊断MMA具有特异性，诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿甲基丙二酸及血C3／C2轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。; 毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范; 关键词：甲基丙二酸串联质谱法

气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析被引量：11: 2013年; 临床遗传性代谢病疑似患者9046例，进行尿气相色谱-质谱有机酸检测，共确诊患者564例（6．2％），包含28种疾病。其中有机酸血症311例，占55．1％，含13种疾病，甲基丙二酸血症最多见；氨基酸代谢病203例，占36．0％，含10种疾病，高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例，占8．9％，含5种疾病，多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见。; 韩凤韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范; 关键词：气相色谱-质谱串联质谱遗传性代谢病有机酸血症

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析: 本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生...; 黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范; 关键词：甲基丙二酸血症半胱氨酸血症药物治疗疗效评价; 文献传递

甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析: 目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新...; 韩连书顾学范毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩; 关键词：甲基丙二酸血症儿童患者基因检测

新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析被引量：39: 2012年; 目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。; 杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范; 关键词：遗传代谢病质谱新生儿

母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症临床及基因突变分析被引量：13: 2013年; 目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency，MCCD），通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCDI艋床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断。结果（1）发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高，尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高，3例随访后浓度逐步下降或达正常。（2）发现4种MCCC1基因新变异：e．insl680A（25％）、c．203C〉T（P．A68V）、C．572T〉C（P．L191P）、C．639＋5G〉T和2种MCCC2基因突变e．1406G〉T（P．R469L，新变异）及e．592C〉T（P．Q198X）。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5一OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCCl基因突变多见。; 宫丽霏叶军韩连书邱文娟张惠文高晓岚金晶许浩顾学范; 关键词：基因突变质谱分析

单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析被引量：34: 2013年; 目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。; 韩连书毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范; 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸

甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析被引量：3: 2013年; 目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。; 韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范; 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸脑脊液

许浩

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