目的探讨四氯二苯二噁英（2，3，7，8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）致胎鼠先天性腭裂的可能作用机制。方法12只C57BL／6J孕鼠于妊娠第10天随机分为实验组和对照组，每组6只，实验组以TCDD64μg／kg灌胃，对照组以等量玉米油灌胃，于妊娠第18．5天在解剖显微镜下观察胎鼠腭裂的发生率。另取18只C57BL／6J孕鼠，于妊娠第10天随机分为实验组和对照组，每组9只，处理方法同前，根据标本采集时间不同，每组又分为妊娠第13．5、14．5和15．5天3个亚组，每个亚组3只，分别于妊娠第13．5、14．5和15．5天剪取胎鼠腭突组织提取RNA和DNA，采用RT—PCR检测Smad2～4及Smad7mRNA的表达情况、甲基化特异性PCR（methylmion specific PCR，MSP）检测转化生长因子-β3（transforming growthfactor—β3，TGF—β3）基因启动子甲基化水平。两样本间均数比较采用t检验。结果TCDD成功诱导建立C57BL／6J胎鼠先天性腭裂模型，实验组腭裂发生率为100％，对照组无腭裂发生。在妊娠第13．5、14．5和15．5天，RT—PCR显示实验组Smad2mRNA的相对表达值分别为0．263±0．088、0．296±0．016和0．159±0．027，对照组为0．180±0．042、0．282±0．029和0．165±0．018，差异无统计学意义（t=-1．474、-0．762、0．321，P〉0．05）；实验组Smad3mRNA的相对表达值分别为0．453±0．153、0．551±0．160和0．328±0．049，对照组为0．375±0．126、0．510±0．145和0．259±0．035，差异无统计学意义（t=-0．678、-0．336、-2．005，P〉0．05）；实验组Smad4mRNA的相对表达值分别为0．675±0．174、0．577±0．070和0．396±0．066，对照组为0．557±0．138、0．587±0．080和0．441±0．054，差异无统计学意义（t=-0．926、0．161、0．927，P〉0．05）；实验组Smad7mRNA的相对表达值分别为0．283±0．050、0．320±0．068和0．169±0．045，对照组为0．207±0．043、0．288±0．051和0．15
先天性唇腭裂是常见的先天性畸形,其发病率因地域、人种而异,一般为1：500～1 000.非综合征型唇腭裂（nonsydromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P）是指排除了其他系统畸形和综合征的唇腭裂,其占唇腭裂的70%以上.NSCL／P是一种由遗传和环境因素相互作用所致的多基因、多因素遗传病。
