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ART妊娠和自然妊娠早期胚胎停育的绒毛染色体核型分析及比较: 目的了解辅助生殖技术(ART)治疗后早期胚胎停育的绒毛细胞染色体的异常情况,及与自然妊娠早期胚胎停育绒毛染色体异常率及异常核型构成的差异,为优生优育工作及不孕不育夫妇在ART治疗过程中方案的选择作指导.; 许晓娟毛斌刘红芳张学红

不明原因早期复发性流产与染色体多态性: 目的分析染色体多态性与不明原因早期复发性流产的相关性,进一步探究高龄同时伴有染色体多态性群体复发性流产的几率是否增大,推测其可能的发生机制.方法 2012.09月～2015.10月来我院就诊的不明原因早期复发性流产(孕...; 刘红芳许晓娟毛斌张学红

男性不育患者精子异常与Y染色体异常关系的研究: 目的探讨男性Y染色体异常与精子异常之间的关系方法对我专科医院的2722例门诊男性患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体及G显带,最后进行核型分析来明确Y染色体异常与男性不育患者精子异常之间的相关性.结果在272...; 毛斌许晓娟刘红芳

利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例: 2023年; 1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。; 李宏睿毛斌胡俊平成娟田琦民马晓玲杨媛; 关键词：生殖医学中心携带者 CD41 辅助生殖治疗健康婴儿

46，XY，t（5；14），t（7；10）复杂易位生育后代一例被引量：1: 2018年; 患者男，37岁，已婚13年。主诉“二胎备孕4年其妻不孕”遂来我院就诊。2009年育有一子，发育正常。查体：患者身高173cm，体重69妇，表型智力均正常。精液检查显示畸精子症（正常形态精子3．07％），伴轻度弱精症。生殖内分泌激素五项正常。; 刘红芳许晓娟毛斌张学红; 关键词：复杂易位生殖内分泌激素后代精液检查弱精症

辅助生殖及相关因素对早期自然流产胚胎染色体异常的影响被引量：19: 2018年; 目的探究辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）妊娠对流产胚胎染色体异常的影响，以及孕妇年龄及胚胎冻融与流产胚胎染色体异常的相关性。方法选取早期流产（孕6～12周）且绒毛培养成功的患者314例，其中102例自然妊娠（对照组）和212例ART妊娠（ART组）。收集流产胚胎，挑选绒毛组织，原代培养，G显带核型分析。结果在314例早期流产的绒毛组织中，检出染色体异常胚胎167例，异常率为53．2％。对照组、ART组的染色体异常率分别为50．9％、57．8％，差异无计学意义（P=0．251）。ART组中高龄患者的胚胎染色体异常率较低龄患者增加，差异有统计学意义（77．4％讲．46．4％P=0．001）。解冻移植早期流产胚胎染色体异常率略低于鲜胚移植，但差异无统计学意义（47．3％vs．53．8％，P=0．35）。结论ART未增加早期流产胚胎染色体异常率。高龄ART助孕患者选择胚胎植入前遗传学筛查可能会降低孕早期流产率。解冻移植与鲜胚移植相比，未增加流产胚胎染色体异常率。; 刘红芳谢小冬许晓娟毛斌刘琳张学红; 关键词：自然流产染色体异常辅助生殖技术

FLNA基因c.443A>G变异所致X连锁心脏瓣膜发育不良伴先天性慢性假性肠梗阻一个家系的研究: 2025年; 目的:探讨1个X连锁心脏瓣膜发育不良(CVDPX)合并先天性慢性假性肠梗阻(CIIPX)的家系的遗传学病因。方法:以2024年6月就诊于兰州大学第一医院的一个CVDPX合并CIIPX家系作为研究对象,对其进行全外显子组测序(Trio-WES),对候选变异进行Sanger家系验证。本研究通过了兰州大学第一医院医学伦理委员会的审查(批准号:LDYYSZLLKH2024-15)。结果:先证者及其患病的弟弟均携带FLNA基因c.443A>G(p.Tyr148Cys)半合子变异,其母亲为杂合子,父亲未携带相同的变异,符合X连锁隐性遗传的模式。该变异查询OMIM及ClinVar数据库均未见收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为疑似致病性(PM2+PS4+PP2+PP3)。患者表现为典型CVDPX/CIIPX共表型,包括多瓣膜发育不良、慢性假性肠梗阻等,此外还存在胆囊壁水肿增厚。生物信息学分析显示变异位点高度进化保守,多种算法预测其为致病性。结论:本研究确诊了1个CVDPX/CIIPX家系,拓展了FLNA基因的表型谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 吉亭亭刘娇张雅冰田琦民毛斌毛斌

一个新发SERPINF1基因突变的Ⅵ型成骨发育不全病例家系分析: 2024年; Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测序和家系分析,结果显示患者SERPINF1基因NM_002615.5:c.786G>A(p.Lys262Lys)突变,该突变属于同义突变,符合常染色体隐性遗传模式。分析该致病基因的致病性和保守性后,最终通过辅助生殖技术帮助该患者生育了健康的后代。本研究报道了SERPINF1基因的新突变,丰富了OI的表型,补充了人类SERPINF1基因的突变数据库,为进一步研究Ⅵ型OI的基因型-表型相关性和未来对于此疾病的遗传咨询等提供依据。; 谢泽慧刘琳刘琳毛斌田琦民马晓玲; 关键词：成骨发育不全单基因遗传病辅助生殖

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毛斌