徐佳兴
- 作品数：16 被引量：61H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广州市科技局资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习被引量：2
- 2023年
- 目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月。结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗,疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余,加重伴喘息2 d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位;纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显;全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G>C),诊断为PCD。予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10 d后好转出院。结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均<1岁,另1例也仅10岁。5例患儿均为足月顺产,除本例患儿外,其余均有新生儿呼吸窘迫和鼻窦炎表现。胸部CT扫描提示5例均有内脏左右异位。呼吸道纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失。5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体。诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好。结论:DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。临�
- 杨翠李圆何振涛徐佳兴余晓滢卢成瑜陈德晖翟莺莺
- 关键词：儿童DNA突变分析纤毛运动障碍疾病特征
- 肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3基因复合突变致婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习被引量：3
- 2016年
- 目的 报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）基因突变相关性婴儿肺间质疾病（ILD）,复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性.方法 总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像、肺组织病理特点与基因检测结果,并以“ABCA3”为主题词,在PubMed、OVID数据库检索2004至2015年的相关病例报道,进行文献复习.结果 （1）患儿男,6月龄,4月龄起进行性气促,唇周发绀,呼吸困难.入院时情况：呼吸78次/min,心率187次/min,面罩吸氧6 L/min下氧饱和度0.93,三凹征明显,双肺可闻及固定湿性啰音,有杵状指（趾）.胸部CT：两肺弥漫磨玻璃密度影,肺间质增厚.经支气管镜肺组织活检病理结果：肺泡腔萎陷,间质轻度纤维化.免疫组织化学：表面活性蛋白（SP）-A、SP-B无表达.肺表面活性蛋白相关基因检测结果：ABCA3 c.1942A＞G及c.2701-33G＞C、c.991-105C＞A复合突变.（2）复习文献：检索到相关文献12篇12例,均为足月儿,发病年龄：生后0h-4岁,均以进行性气促,呼吸困难为主要表现,影像学表现为两肺弥漫网格状改变或磨玻璃样变.预后：6例死亡,6例存活,其中4例有不同程度的肺功能障碍.12例患儿基因检测均有ABCA3基因突变,9例为ABCA3基因复合突变,突变位点11例在编码区外显子处,1例在内含子处,9例为杂合突变,3例为纯合突变.结论 ABCA3基因突变相关性ILD多表现为足月儿的呼吸窘迫综合征或婴儿期不明原因的进行性气促、呼吸困难,影像学呈两肺弥漫间质改变.ABCA3基因突变以多位点复合突变多见,多为编码区外显子处杂合突变.
- 谢娜陈德晖林育能吴上志顾莹莹曾庆思翟莺莺杨立莹徐佳兴
- 关键词：肺间质疾病ATP结合匣式转运子突变
- 支气管镜检查在儿童大叶性肺炎的临床应用
- 徐佳兴陈德晖林育能吴上志曾庆思邓宇刘文宽关文达牛学峰苏丹红
- 可弯曲支气管镜在儿童中心气道异物中的应用被引量：2
- 2021年
- 目的回顾性分析儿童中心气道异物病例的临床特点和经可弯曲支气管镜的诊治作用。方法分析近10年我科收治的259例中心气道异物的临床资料和可弯曲支气管镜的诊治作用。结果气道异物易并发肉芽增生,其与气道异物性质相关,异物滞留时间、发病年龄是异物并肉芽增生的独立危险因素。经可弯曲支气管镜1次性异物取出成功率达99.6%,预后良好。结论可弯曲支气管镜是中心气道异物取出安全、有效方法,可作为儿童气道异物治疗的首选。
- 林育能吴上志徐佳兴黄展航张抗抗姚意毛钦宇陈德晖
- 关键词：可弯曲支气管镜儿童
- 儿童塑型性支气管炎39例临床分析被引量：3
- 2021年
- 目的:分析儿童塑型性支气管炎临床资料以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2011年1月至2018年12月广州医科大学附属第一医院收治的39例塑型性支气管炎患儿的临床表现、实验室检查、胸部影像学、治疗及预后等临床资料。结果:39例患儿中,男24例,女15例,平均年龄(5.2±3.3)岁,合并基础病15例(38.5%),病程中位数为11.0 d。咳嗽(100%)、发热(69.2%)、突发气促(53.8%)为最常见的症状,肺部湿罗音(71.8%)、鼻翼煽动(61.5%)、三凹征(56.4%)为最常见的体征。呼吸道病原学检测阳性30例(76.9%),以多重感染、病毒感染多见。胸部影像学显示病变多以单侧肺受累(64.1%),最常表现为斑片渗出(76.9%),其次为肺不张(69.2%)。所有患儿均经支气管镜介入治疗,其中24例(61.5%)需行多次介入治疗,接受呼吸机辅助通气、丙种球蛋白及全身激素的患儿比例分别为20.5%、38.5%、51.3%。最终38例好转,1例死亡。除了无基础病患儿的病毒检测阳性率高于合并基础病者(P<0.05),两组患儿其余的临床特征及治疗预后比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童塑型性支气管炎的临床表现非特异,若患儿较短时间内出现顽固性通气功能障碍且伴有肺不张或肺实变则应考虑本病,早期行支气管镜介入术是明确诊断、改善预后的关键。
- 陈晓雯吴上志林育能徐佳兴徐清云黄展航卢成瑜陈德晖
- 关键词：塑型性支气管炎儿童
- 176例中心气道狭窄患儿临床资料分析
- 2025年
- 目的分析176例中心气道狭窄患儿的临床资料,总结儿童中心气道狭窄的病因分布和临床特征,为诊治儿童中心气道狭窄提供参考。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月广州医科大学附属第一医院收治的176例中心气道狭窄患儿的临床资料,包括一般资料,中心气道狭窄病因和部位,住院期间首次肺功能检查结果、CT和支气管镜检查结果,入院时血气分析结果、临床表现。结果176例中心气道狭窄患儿中,男120例(68.18%),女56例(31.82%),中位月龄17个月。先天性中心气道狭窄(25.00%,44/176)的主要病因是先天性气道发育畸形(18.18%,32/176),其中以12~35月龄患儿占比最高(37.50%,12/32)。后天获得性中心气道狭窄(75.00%,132/176)的主要病因依次为气管插管或者气管切开(35.23%,62/176)、气道异物(17.05%,30/176)和气道感染(15.91%,28/176),其中气管插管或者气管切开患儿以≥36月龄占比最高(43.55%,27/62)。声门下狭窄(39.20%,69/176)及单右主支气管或右中间段支气管、左主支气管狭窄(37.50%,66/176)占比较高,其中声门下狭窄的病因主要为气管插管或者气管切开(78.26%,54/69)。7例患儿行肺通气功能检查,结果均提示不同程度的阻塞性通气功能障碍。109例患儿接受血气分析,结果显示氧分压(PaO_(2))下降44例(40.37%),二氧化碳分压(PaCO_(2))上升35例(32.11%),pH下降29例(26.61%),实际碳酸氢根离子浓度上升38例(34.86%),碱剩余上升22例(20.18%)。临床表现主要为咳嗽、喘息、气促和三凹征。CT、支气管镜检查中心气道狭窄的检出率分别为80.46%、100.00%。结论各病因患儿中不同月龄段占比、中心气道各狭窄部位的主要病因存在差异。后天获得性中心气道狭窄的主要病因依次为气管插管或者气管切开、气道异物和气道感染。
- 唐思湘吴上志李洪伟林俊星徐清云林育能徐佳兴龙纪同黄展航陈德晖
- 关键词：中心气道狭窄气道异物儿童
- CCNO29基因变异致原发性纤毛运动障碍1家系
- 2024年
- 2岁和14岁两患儿来自同一家系,分别因“确诊原发性纤毛运动障碍2年,返院复查”和“反复咳嗽、咳痰14年余,加重伴气促、胸痛2个月余,再发2周”于2022年7月就诊于广州医科大学附属第一医院儿科,临床表现均存在新生儿时期呼吸窘迫及反复呼吸道感染,全外显子组测序发现2患儿均有CCNO基因杂合变异,其中c.258_262dup(p.Q88Rfs*8)来源于父亲、c.731G>C(p.R244P)来源于母亲,诊断为原发性纤毛运动障碍。
- 孙小瀑徐佳兴吴上志朱惠怡刘华刘卓颖杨森卢成瑜陈德晖
- 关键词：反复呼吸道感染新生儿时期呼吸窘迫基因变异胸痛咳痰
- 支气管镜检查在儿童大叶性肺炎的临床应用被引量：15
- 2017年
- 目的 探讨儿童大叶性肺炎的临床特点和支气管镜诊治效果。方法 选择 2012 年 1 月至 2014 年 12 月广州医科大学附属第一医院儿科住院的 210 例大叶性肺炎患儿,其中支气管镜组 122例,内科治疗组 88 例。对其临床表现、病原学检查等资料进行统计学分析。内科治疗组给予抗感染、化痰等药物进行治疗,支气管镜组则在内科治疗的基础上采用支气管镜肺泡灌洗术进行介入治疗。密切观察患儿的住院的天数、发热缓解的时间、咳嗽缓解的时间、肺部啰音消失的时间等。结果 支气管镜组患儿的住院天数、发热缓解时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间均少于内科治疗组,差异均有统计学意义 （ P ±0.05 ）,两组在治疗前后 2 周复查的影像学均有不同程度吸收,差异无统计学意义。但其中重症肺炎患儿经支气管镜行支气管肺泡灌洗术治疗后,其发热缓解时间、临床体征改善时间、住院天数以及治疗前后 2 周复查的影像学吸收改善情况则显著优于重症内科治疗组,差异有统计学意义 （ P ±0.05 ）。结论 大叶性肺炎患儿在内科治疗基础上经支气管镜介入治疗,能够促进病情恢复,尤其在重症大叶性肺炎。
- 徐佳兴林育能吴上志曾庆思邓宇刘文宽关文达牛学锋苏丹红陈德晖
- 关键词：大叶性肺炎支气管镜儿童
- 超声或CT引导下经皮穿刺肺活检诊断儿童肺部疾病30例临床观察
- 2025年
- 目的探讨CT或超声引导下经皮穿刺肺活检对儿童病因不明肺部疾病的诊断价值和安全性。方法2010年6月—2021年10月广州医科大学附属第一医院诊治病因不明肺部疾病患儿30例,均因常规治疗无效或临床诊断不明进一步行经皮穿刺肺活检。肺穿刺前均先行超声检查确定进针路径,病变位于肺内、超声不能清晰显示者则行CT引导下经皮穿刺肺活检。超声/CT引导下经皮穿刺肺活检失败者行胸腔镜活检。记录30例患儿超声/CT引导下肺活检情况、病理诊断结果、治疗及并发症发生情况。结果(1)19例行超声引导下经皮穿刺肺活检,18例穿刺成功,1例3次穿刺失败后行胸腔镜活检;11例行CT引导下经皮穿刺肺活检,10例穿刺成功,1例3次穿刺失败后行胸腔镜活检;2例胸腔镜活检均成功。(2)经皮穿刺肺活检组织病理诊断肺结核7例、肺部细菌感染5例、肺部真菌感染4例、原发性肿瘤5例、肺部转移瘤2例、先天性肿瘤1例、血管瘤1例、韦格式肉芽肿1例、急性淋巴细胞白血病肺部浸润1例、机化性肺炎1例;其中13例肺活检组织病理发现新诊断,10例根据新诊断改变治疗方案,另3例肺活检前诊断不明确,根据组织病理结果制订治疗方案。2例胸腔镜活检组织病理分别诊断为结核性胸膜炎、耐药肺结核。(3)18例超声引导下经皮穿刺肺活检患儿术后发生少量气胸、少量咯血各1例,1例改行胸腔镜活检者术中发生大量出血及气胸。10例CT引导下经皮穿刺肺活检患儿术后发生气胸1例,1例改行胸腔镜活检者术后发生皮下气肿。超声/CT引导下经皮穿刺肺活检术后发生气胸的患儿均无临床症状、无需干预,1例少量咳血者给予对症治疗后痊愈。2例行胸腔镜活检患儿给予输血、低流量吸氧及胸腔穿刺闭式引流术等对症治疗后好转。结论超声/CT引导下经皮穿刺肺活检对儿童病因不明肺部疾病的诊断率较高、
- 袁吉丽吴上志黄君瑶赵瑾徐佳兴陈德晖张子丽
- 关键词：肺部疾病病因不明儿童
- 10例STAT基因功能缺失/功能获得变异患儿临床特征分析及免疫治疗初步探索
- 2025年
- 目的分析STAT基因变异患儿的临床特征,并探索相应的免疫治疗策略。方法回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料,对部分难治性病例实施探索性免疫治疗,并评估治疗前后症状、影像学表现及细胞因子水平的变化。结果10例患儿的主要临床表现为出生后反复出现皮疹(7/10)、咳嗽(8/10)、喘息(5/10)、咳痰(4/10)和脓涕(4/10)。基因分型结果显示,STAT1基因功能缺失(loss-of-function,LOF)杂合变异1例,STAT3基因LOF杂合变异4例,STAT3基因功能获得(gain-of-function,GOF)杂合变异5例。2例STAT3基因LOF变异患儿接受奥马珠单抗治疗后,白介素-6水平下降,临床症状及影像学表现均有改善;3例STAT3基因GOF变异患儿接受甲泼尼龙(每天0.5 mg/kg)治疗后病情得到有效控制;2例STAT3基因GOF变异患儿接受JAK抑制剂治疗后症状亦有所缓解。结论对反复皮疹伴呼吸道化脓性感染的患儿,应考虑STAT基因变异筛查。常规治疗无效时,靶向免疫治疗可能改善临床预后。
- 李洪伟王艳红吴上志张碧云徐诗惠徐佳兴黄展航卢成瑜陈德晖
- 关键词：免疫治疗儿童
