张英
- 作品数：134 被引量：398H指数：12
- 供职机构：北京航天总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自然科学总论农业科学更多>>
- 直肠癌组织肿瘤浸润性淋巴细胞克隆特征
- 肿瘤浸润性淋巴细胞(Tumor-Infiltrating Lymphocytes,TIL)是存在于肿瘤组织中的淋巴细胞,近年来,国内外文献开始报道了TIL的一些标记特征,包括细胞表面分化抗原的表达、T细胞受体(T cel...
- 李惠芳万远廉刘玉村杨永红张英朱平
- 关键词：肿瘤浸润性淋巴细胞细胞克隆直肠癌组织克隆性增殖
- 文献传递
- 我国CADASIL家系的NOTCH3基因突变研究
- 脑血管病是威胁人类健康的三大疾病之一,遗传性脑血管病仅占一小部分(<10%),其中伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL,OMIM 125310)是近几年研究的热点。CADASIL多在中年发病...
- 王朝霞黄一宁袁云张英卜定方张茁毕齐朱小媛李阳
- 关键词：CADASIL皮质下梗死白质脑病NOTCH3
- 文献传递
- 尿液线粒体基因分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 目的 线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反...
- 马祎楠刘辉郑雪飞吴海荣张英李琳戚豫
- 祖先信息标记在关联研究中的应用
- 2005年
- 马祎楠陈志越张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫
- 关键词：祖先疾病相关基因假阳性结果
- 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性被引量：8
- 2009年
- 为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。
- 刘红星童春容蔡鹏滕文王赫张英朱平
- 关键词：JAK2V617F突变荧光定量PCR真性红细胞增多症原发性血小板增多症
- 应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因
- 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...
- 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥IBD等位基因
- 文献传递
- 临床病例中线粒体基因组常见突变的筛查
- 针对临床最常见的 MELAS、MERRF、Leigh、LHON 和家族性耳聋的5个线粒体基因组上的突变位点进行筛查： A3243G、A8344G、T8993G/G、A1555G 和 G11778A,建立基因诊断方法并广泛...
- 戚豫张英
- 关键词：临床病例线粒体基因组
- 文献传递
- 系统性红斑狼疮自体外周血干细胞移植T细胞克隆基因谱型变化被引量：14
- 2003年
- 目的 通过系统性红斑狼疮 (SLE)自体外周血干细胞移植 (APBSCT)前后T细胞受体 β(TCRβ)CDR3基因表达谱型的变化 ,探讨SLE发病机理以及患者干细胞移植后T淋巴细胞克隆的免疫重建特征。方法 应用RT PCR扩增APBSCT的SLE患者外周血的TCRβ可变区 (V) 2 5个家族的基因序列 ,在长泳道测序胶上电泳 ,形成TCRβCDR3基因表达谱型图。通过谱型图上电泳条带分析SLE移植前T细胞克隆增生的特征以及移植后T细胞克隆群的变化 ,做增生T细胞克隆的TCRβ基因序列分析 ,了解TCRβ基因与自身免疫病的相关性。 结果 正常TCRβV2 5个家族的基因序列电泳后分别出现呈高斯分布的 10余条电泳条带 ,组成CDR3基因表达谱型图。 8例SLE患者谱型图均出现异常 ,4例TCRβ在 βV13.1基因家族T细胞出现寡克隆增生 ,3例在 βV8,βV9,βV15家族中出现寡克隆性增生。APBSCT后T细胞克隆分布趋于正常 ,CDR3恢复多态性 ,部分恢复到正常TCRβ基因分布。测序结果显示谱型图上单一条带过度浓集往往是单克隆或者寡克隆T细胞增殖 ;发现SLE一个异常T细胞克隆的TCRβV8CDR3氨基酸序列与已报道强直性脊椎炎疾病相关克隆完全一致。 结论 SLE患者出现T细胞寡克隆增生 ,增生的T细胞克隆可能与自身免疫病发病有关。APBSCT后免疫重建 ,抑制了致病的T细胞?
- 符粤文朱平赵晓武李惠芳曾中州张蕊王奕嘉张英刘继华
- 关键词：系统性红斑狼疮自体外周血干细胞移植T细胞克隆基因表达谱免疫重建RT-PCR
- MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
- 目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一...
- 马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴珮卜定方戚豫
- 关键词：MELAS突变率外周血基因突变分析综合征
- 42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
- 2010年
- 目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.
- 马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫
- 关键词：DNA线粒体家系
