傅文贞
- 作品数：62 被引量：111H指数：5
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- 多骨受累Caffey病一例被引量：2
- 2018年
- 发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。
- 曹洋嘉吕珊珊何进卫傅文贞张浩章振林
- 关键词：婴儿骨皮质增生症突变
- 肢端溶解——新的骨骼畸形综合征一家系及致病基因鉴定
- 目的患者男性,19岁,身高150cm,体重50kg。因"发现身材矮小、骨骼畸形13年"来我科就诊。由于患者父母为近亲婚配,在此进一步明确其病史和家族发病情况,并鉴定致病基因。方法描述该家族2例患者(先证者及其兄长)临床表...
- 柯耀华何进卫傅文贞章振林
- 关键词：骨骼畸形先证者综合征基因鉴定
- 文献传递
- 阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症的疗效与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系研究
- 目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者的骨密度变化与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系,明确与疗效相关的基因型。方法共入选426例绝经后骨质疏松患者,平均年龄64.8±8.2,口服阿仑膦酸钠70mg,1次...
- 郑慧何进卫傅文贞汪纯章振林
- 关键词：RANKL绝经后骨质疏松症阿仑膦酸钠骨密度变化OPG基因多态性
- 肾小管酸中毒、骨软化、病理性骨折被引量：1
- 2008年
- 1 病历摘要 1.1病史 患者女，29岁，河南农民。因双股骨骨折、血肌酐升高1个月于2007年4月24日至我院就诊。患者于2007年3月在当地因第2胎、第2产行剖宫产术后出现意识丧失、四肢抽搐，发作2次，平均每次持续1min。予地西泮等对症处理后出现双下肢乏力。骨盆X线摄片示双股骨头下骨折（图1，见封四），血肌酐为189.2μmol／L，
- 胡伟伟章振林张浩何进卫胡云秋李淼刘玉娟顾洁梅高杲傅文贞
- 关键词：病理性骨折肾小管酸中毒骨软化剖宫产术后双下肢乏力四肢抽搐
- 22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析被引量：1
- 2022年
- 目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。
- 梅亚曌傅文贞岳华汪纯胡伟伟顾洁梅李珊珊张浩章振林
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术
- 中国正常人群中骨钙素水平与糖脂代谢的研究
- 目的:骨钙素是由成骨细胞合成并分泌的在骨中含量丰富的非胶原蛋白,约有50%沉积于骨基质,其余进入血循环,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标。近年研究发现除了与骨代谢密切相关外,骨钙素还可能参与其他能量如糖脂代谢的调节。基...
- 柯耀华何进卫傅文贞章振林
- 关键词：骨钙素空腹血糖糖脂代谢
- 文献传递
- 组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点被引量：3
- 2014年
- 目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase，live/bone/kidney（ALPL）基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性，身高131.0cm，体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形，生化检测示血清ALP27U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变（c.532T＞C），致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5cm，体重39.5kg，血清ALP30U/L，基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁，其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0cm，体重18kg。血清ALP55U/L[低于同龄儿童正常范围（＜10岁）75～344U/L]，牙齿发育不良并脱落，有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变，其中9号外显子c.871G＞A突变。4号外显子269位突变（c.269A＞G）是一个新的错义突变，该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A＞G错义突变携带者，但其生化指标正常，无骨骼和牙齿异常。结论ALPL基因6号外显子c.532T＞C突变和4号外显子c.269A＞G突变是以往未曾报道过的新错义突变，为上述2例HPP患者致病基因。
- 邵冲郑慧傅文贞何进卫汪纯章振林
- 关键词：突变
- 国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：6
- 2018年
- 目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。
- 张浩汪纯岳华顾洁梅胡伟伟何进卫傅文贞魏占英章振林
- 关键词：成骨不全COL1A1突变不同表型
- ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系
- 目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。花生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作...
- 肖文金柯耀华何进卫张浩虞静波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林
- 关键词：峰值骨密度核心家系基因多态性
- 文献传递
- 两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析
- 研究目的：骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征...
- 郑慧郑燕何进卫傅文贞汪纯章振林
- 关键词：基因突变
