陆惠钢
- 作品数：17 被引量：37H指数：4
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- NTRK1基因突变致先天性无痛无汗症一例报告并文献复习
- 目的：报告一例先天性无痛无汗症患儿临床表现及基因突变,并复习相关文献。方法：收集先天性无痛无汗患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血对酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase recep...
- 葛海霞金忠芹武庆斌陆惠钢
- 关键词：先天性无痛无汗症染色体病基因突变
- 酪氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例报告并文献复习被引量：5
- 2019年
- 目的分析先天性无痛无汗症患儿临床表现及基因突变,并复习相关文献。方法分析2017年5月苏州大学附属儿童医院消化科收治的1例先天性无痛无汗症患儿临床资料,采集患儿及父母外周血对酪氨酸激酶受体1型(NTRK1)进行基因测序。结果患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热、严重舌咬伤及神经运动发育落后,基因分子遗传学分析结果显示存在两处杂合突变c.851-33T>A和c.1958C>T,这两处杂合突变分别来自于父母。其中c.851-33T>A为既往已报道杂合突变,c.1958C>T为未报道的杂合突变,使用Polyphen预测软件该突变为可能有害,Mutation Taster和SIFT软件预测该突变为有害。结论先天性无痛无汗症临床罕见,容易漏诊及误诊,基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变。
- 葛海霞金忠芹武庆斌陆惠钢
- 关键词：先天性无痛无汗症染色体病基因突变
- 儿童炎症性肠病16例临床分析
- 2017年
- 目的:探讨儿童炎症性肠病的临床特点、治疗和预后。方法:收治炎症性肠病患儿16例,回顾性分析其临床资料。结果:溃疡性结肠炎主要表现为发热、腹泻、腹痛、消瘦、便血等;克罗恩病主要表现为发热、腹痛、关节炎、口腔溃疡等。实验室检查结果显示ESR、CRP、WBC升高,ALB、HB下降,而CD患儿CRP升高显著,且优于对照组(P<0.05);经药物治疗,症状均好转。结论:根据炎症性肠病患儿的病变特点以及临床表现,选择适当病理学、影像学、实验室检查,能对患儿进行早期诊断和治疗,从而利于其预后改善。
- 陆惠钢
- 关键词：儿童炎症性肠病
- Gitelman综合征患儿临床表现及遗传学特征研究
- 2025年
- 目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)患儿的临床表现及遗传学特征。方法选择2012年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院被诊断为GS的22例住院患儿(患儿1~22)为研究对象。采用回顾性研究方法,收集其临床特征,如临床表现、初诊入院时实验室及影像学检查结果,以及遗传学特征,如全外显子组测序(WES)结果与住院治疗情况。本研究经苏州大学附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:2024CS104)。结果本研究对22例GS患儿临床及遗传学特征分析如下。①男、女性各为12、10例,初诊时年龄为2岁8个月至15岁3个月。②临床表现:18.2%(4/22)患儿初诊时无症状,其余81.8%(18/22)患儿均有相应临床症状,其中乏力、抽搐及身材矮小是最常见症状,分别占比为22.7%(5/22),其次为手足麻木(13.6%,3/22),呕吐、腹泻(9.1%,2/22),烦渴(4.5%,1/22)及夜尿多(4.5%,1/22)。③初诊入院时辅助检查结果:所有患儿均存在低钾血症,血浆K+浓度为(2.37±0.14)mmol/L,以重度低钾血症最常见(54.6%,12/22);86.4%(19/22)患儿血浆Mg2+浓度降低,血浆Mg2+浓度为(0.66±0.11)mmol/L;81.8%(18/22)患儿24 h尿钙浓度低。④基因检测结果:12例患儿(患儿1~4、6、9、10、12、13、19~21)因家属原因未进行WES检测;10例(患儿5、7~8、11、14~18、22)不伴有低镁血症或代谢性碱中毒者进行WES检测结果显示,均存在SLC12A3基因突变,其中患儿22的SLC12A3基因第5号外显子发生c.650G>A与c.506-1G>A复合杂合突变,c.650G>A为既往未报道的新发突变位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的《遗传变异分类标准与指南》,将其判断为疑似致病性突变(PM1+PM3+PP3),SIFT、PolyPhen-2、和Mutation Taster生物信息学软件预测结果亦被判断为可能致病突变。⑤治疗及转归:对22例患儿采取补钾、补镁治疗后,出院时有症状患儿相应症状均消失,16例患儿(患儿1~3、6~8、10、11、13~14、16~21)血浆K+浓度恢复正常,其�
- 葛海霞陆惠钢周婷婷王伟陈婷金忠芹
- 关键词：GITELMAN综合征低钾血症代谢性碱中毒低镁血症
- 轮状病毒肠炎流行特征及与气候因素相关性分析
- 2024年
- 目的分析苏州地区轮状病毒肠炎的流行特征及气候因素对其发病的影响。方法选取2017年1月—2022年12月在苏州大学附属儿童医院门急诊就诊及住院的140031例腹泻患儿为研究对象,采集其粪便标本,采用乳胶法检验轮状病毒抗原,对阳性检测率及确诊轮状病毒肠炎感染患儿的性别、年龄分布特点及其与气候因素的相关性进行统计学分析。结果A群轮状病毒抗原阳性检出共计42208例,总阳性检出率为30.14%。2017—2022年A群轮状病毒阳性检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=12358.001,P<0.05)。在42208例阳性标本中,男女患儿性别之比1.46:1。不同性别患儿A群轮状病毒阳性率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.974,P>0.05)。患儿年龄分布1 d~14岁,主要集中在5岁以下儿童,占比96.92%,6个月~2岁年龄段为发病年龄的高峰段,占比70.26%。轮状病毒肠炎主要发病季节在秋冬季(10月-次年3月),12月是每年发病的高峰。月平均气温与轮状病毒肠炎病例分布呈负相关(r=-0.263,P=0.025),湿度、雨量、日照,平均风速与轮状病毒肠炎病例分布无显著相关性(P>0.05)。结论苏州地区轮状病毒肠炎主要发生在6个月~2岁儿童,男性患儿数量多于女性患儿,但不同性别轮状病毒阳性率比较差异无统计学意义。轮状病毒肠炎发病与气温密切相关。在秋冬季节应重点加强轮状病毒肠炎的监测与防控力度。
- 杨滔陆惠钢樊启红
- 关键词：轮状病毒儿童气候因素
- 微生态制剂联合蒙脱石散治疗小儿慢性腹泻的临床效果观察被引量：12
- 2017年
- 目的探讨微生态制剂联合蒙脱石散治疗小儿慢性腹泻的临床效果观察。方法方便选取2011年10月—2015年10月在该院儿科治疗的61例小儿慢性腹泻患儿随机分为两组,对照组30例采用蒙脱石散治疗,观察组31例采用微生态制剂联合蒙脱石散治疗,比较两组患儿的临床疗效、症状改善时间、再次腹泻率。结果观察组临床有效率为93.55%,较对照组的76.67%明显上升,两组间差异有统计学意义(P<0.05);观察组止泻时间(2.6±1.1)d、腹痛消失时间(2.4±0.8)d、呕吐消失时间(1.6±0.6)d、退热时间(1.4±0.8)d、饮食恢复正常时间(3.5±0.7)d均明显短于对照组的(3.9±0.8)、(3.7±1.0)、(2.4±0.5)、(2.2±0.6)、(4.6±0.8)d,两组间差异有统计学意义(P<0.05);观察组3个月内复发率为3.23%明显低于对照组的26.67%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论微生态制剂联合蒙脱石散治疗小儿慢性腹泻疗效显著,利于腹泻症状的早期缓解,保护肠道黏膜功能,恢复肠道生态平衡,减少复发,具有积极的临床意义。
- 陆惠钢
- 关键词：小儿慢性腹泻微生态制剂蒙脱石散
- 以上消化道溃疡为表现的儿童非食管嗜酸性粒细胞胃肠炎临床分析
- 2025年
- 目的总结以上消化道溃疡为表现的儿童非食管嗜酸性粒细胞胃肠炎(Non-EoE-EGID)的临床特征。方法回顾性分析2013年7月1日至2023年6月30日10年间苏州大学附属儿童医院17例以上消化道溃疡为表现的Non-EoE-EGID住院患儿的症状、体征、实验室及影像学资料、胃肠镜检查结果、病理检查结果、治疗及随访资料。结果以上消化道溃疡为表现的Non-EoE-EGID最常见的症状是腹痛,其次是恶心呕吐及贫血。其外周血嗜酸性粒细胞(EOS)计数增高占82.4%,总IgE升高占64.7%,溃疡的部位以十二指肠球部最多见,其次是胃窦部。17例患儿中有1例外周血嗜酸性粒细胞正常的患儿误诊为阑尾炎,另1例十二指肠球部巨大溃疡者合并消化道大出血。17例患儿糖皮质激素治疗1周后,消化道症状消失,外周血嗜酸性粒细胞计数降至正常,但停药后容易复发及产生糖皮质激素依赖,其中1例患儿需口服硫唑嘌呤维持治疗。结论以上消化道溃疡为表现的儿童Non-EoE-EGID溃疡最容易发生的部位是十二指肠球部,部分病例外周血嗜酸性粒细胞计数可正常,容易漏诊或误诊,对难治性消化性溃疡需考虑Non-EoE-EGID的可能,多点多部位深点活检及组织学检查有助于诊断。
- 葛海霞金忠芹陆惠钢周婷婷吴婷婷张闽
- 关键词：嗜酸性粒细胞上消化道溃疡儿童
- 翻转课堂融合TBL应用在儿科临床教学中的探索被引量：6
- 2020年
- 儿科临床教学是将儿科理论与实践有效结合的重要阶段,如何做好儿科临床教学工作,使学生能够更好地掌握儿科临床知识是一项艰巨的任务。文章探索翻转课堂融合TBL这种新颖的教学模式应用于儿科临床教学的可行性,从儿科临床教学的特点,翻转课堂融合TBL教学的实施过程,翻转课堂融合TBL教学的优点、存在的问题及解决的建议等方面进行论述,说明翻转课堂融合TBL教学是其他教学模式的补充、完善和优化,值得尝试。
- 葛海霞金忠芹武庆斌陆惠钢周婷婷张晓青谈丹琳
- 关键词：儿科临床教学
- 消化内镜在小儿消化道出血病因诊断中的应用被引量：1
- 2016年
- 目的探讨消化内镜在小儿消化道出血病因诊断中的应用。方法选取我院于2010年9月至2014年12月期间，住院治疗的84例小儿消化道出血患儿作为研究对象，所有患儿均采取消化内镜检查，统计小儿消化道出血的病因分布情况，并与性别、幽门螺杆菌（Hp）作相关性分析。结果84例小儿消化道出血患儿均成功完成消化内镜检查，检查结果的阳性率为86．90％，其中在小儿消化道出血病因诊断病因分布中，以十二指肠球部溃疡最为常见．占66．67％；其他病因依次为胃溃疡占7．14％、胃底食管静脉曲张占5．95％、十二指肠球炎占3．57％、复合溃疡占2．38％、胃角溃疡占1．19％；检鹰结果的阴性率为13．10％，两组数据具有显著性差异（P〈0．05）；在73例消化内镜检查结果为阳性的小儿消化道出血患儿中．女患儿占17．81％、男患儿占82．19％，两组数据具有礁著性差异（P〈O．05）；77例小儿消化道出血患儿完成Hp检森．其中Hp阴性占32．47％、Hp阳性占67．53％，两组数据具有显著性差异（P〈0．05）。结论消化内镜在小儿消化道出血病因诊断中的效果确切，检出率较高，病因中以十二指肠球部溃疡最为常见，其次为胃溃疡、胃底食管静脉曲张；而小儿消化道出血与性别、Hp阳性具有相关性，结合消化内镜检查结果，为临床诊治小儿消化道出血丽提供依据。
- 陆惠钢
- 关键词：小儿消化道出血消化内镜病因诊断
- 经鼻胃管微量喂养治疗婴儿迁延性腹泻一例
- 目的：通过报道小婴儿迁延性腹泻成功治疗案例一例,探讨经鼻饲管微量喂养在婴儿迁延性腹泻治疗中的应用,为临床治疗迁延性腹泻提供指导。方法：患儿男,2月23天,因"腹泻五天"于2018-09-11入院。
- 陈佳欢武庆斌金忠芹张晓青陆惠钢
- 关键词：鼻胃管婴儿迁延性腹泻
