邵丹
- 作品数：7 被引量：12H指数：3
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测被引量：3
- 2015年
- 目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义。方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例，同时收集患者外周血样本，对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序，并预测其蛋白质结构和功能。结果在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变：C．451G〉C／A（P．G151R）（2／14）、C．503T〉G（P．L168R）（1／14）、C．830T〉A（P．S209T）（9／14），其中C．830T〉A为新发现的突变。蛋白结构预测显示L168R位于第二跨膜区。后者为保守区；S209位于胞内区，且S209为蛋白激酶（PKC）的磷酸化位点。结论KCNJ5基因突变与单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症有关。蛋白质结构预测提示突变可能参与了单侧肾上腺增生的发生和发展。
- 张晶晶李南方胡燕荣邵丹杨海周玲洪静
- 关键词：原发性醛固酮增多症错义突变
- 新疆地区肾上腺腺瘤中KCNJ5基因序列测定
- 目的:检测原发性醛固酮增多症肾上腺腺瘤组织中体细胞KCNJ5基因变异情况,观察变异与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系。 方法:收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心明确诊断并经过手术和病理诊断证实的肾上腺腺瘤患者...
- 邵丹
- 关键词：原发性醛固酮增多症肾上腺腺瘤错义突变单核苷酸多态性基因序列测定
- 文献传递
- 醛固酮瘤组织体细胞KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的相关性研究被引量：5
- 2013年
- 目的 检测原发性醛固酮增多症醛固酮瘤组织中体细胞KCNJ5基因错义突变情况,观察其错义突变与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系。方法 收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心诊断并经过手术和病理诊断证实的醛固酮瘤患者的临床资料和组织标本46例,同时收集患者外周血标本作为对照,应用PCR技术和DNA直接测序的方法检测所有标本的KCNJ5基因,比较组织细胞与外周血细胞基因错义突变的不同,并分析其基因型与临床表型之间的联系。结果 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变：c.451G〉C/A（p.G151R）（5/46）,c.503T〉G（p.L168R）（4/46）,c.830T〉A（p.S209T）（12/46）。其中c.830T〉A（p.S209T）为之前未报到突变。所有患者外周血中均未检测出错义突变。比较组织细胞基因突变型与野生型性别、年龄、收缩压、舒张压、高血压病程、血K＋、24h尿K＋、肿瘤直径、醛固酮、血浆肾素活性、醛固酮肾素活性比值和家族史阳性比例等临床表型,发现G151R、L168R、S209T组间收缩压和血K＋水平差异有统计学意义,G151R组收缩压明显高于其他2组,而血K＋则显著低于另2组。结论 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变,分析其基因型与临床表型之间的联系提示KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的发病相关,原发性醛固酮增多症可能存在其他与目前不同的亚型。
- 邵丹李南方胡燕荣杨海周玲林娜
- 关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮瘤错义突变
- 肾上腺腺瘤中KCNJ5基因体细胞突变的研究进展被引量：1
- 2014年
- 肾上腺腺瘤为原发性醛固酮增多症的一种常见病因,人类KCNJ5基因编码G蛋白偶联的内向整流型钾通道(GIRK4)蛋白,肾上腺腺瘤组织中KCNJ5基因突变导致GIRK4蛋白结构和功能发生改变,GIRK4蛋白通道离子选择性缺失,且突变型与野生型临床表型之间的差异比较结果提示突变型临床表型更严重。目前已有多项研究发现肾上腺腺瘤患者中KCNJ5基因存在多种体细胞突变,这些突变可能与肾上腺腺瘤的发生、发展密切相关,原发性醛固酮增多症可能存在更多的临床亚型。
- 邵丹李南方
- 关键词：肾上腺腺瘤体细胞突变
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与非酒精性脂肪性肝病的相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的相关性.方法 2005年至2009年,在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科完成睡眠呼吸监测1 693例,诊断为OSAHS的1 324例,非OSAHS 的369例,经腹部B超诊断为脂肪肝841例,非脂肪肝852例.根据睡眠呼吸暂停及呼吸紊乱指数（AHI）分为4组（正常组,轻度、中度、重度OSAHS组）,根据脂肪肝与非脂肪肝两组患者年龄、性别、腹围、BMI、AHI、最低血氧饱和度、TC、TG、HDL-C、LDL-C、空腹血糖等指标,分析各因素与脂肪肝的相关性.结果 OSAHS患者与非OSAHS患者的性别、年龄、脂肪肝患病率、TC[（4.5±1.0） mmol/L与（4.4±0.9） mmol/L]、TG[（2.4±2.0） mmol/L与（2.1±1.8） mmol/L]、LDL-C[（2.69±0.76） mmol/L与（2.60±0.75） mmol/L]、空腹血糖[（5.3±1.4） mmol/L与（5.0±1.1） mmol/L]、ALT[（33±23） U/L与（30±21） U/L]、乳酸脱氢酶[（169±37） U/L与（163±36） U/L]、α-羟丁酸脱氢酶 [（134±29） U/L与（130±29）U/L]比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.OSAHS患者中脂肪肝占52.3%,非OSAHS患者中占40.9%;重度OSAHS组中脂肪肝检出率（59.1%）明显高于其他组（P＜0.05）.多元logistic回归分析提示,AHI、BMI、空腹血糖是脂肪肝发病的风险因素.结论 OSAHS与非酒精性脂肪性肝病有相关性,重度OSAHS组中脂肪肝患者检出率高.
- 马万永姚晓光张菊红韩瑞梅林娜邵丹祖菲亚李南方
- 关键词：睡眠呼吸暂停综合征脂肪肝
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与非酒精性脂肪型肝病的相关性研究
- 目的:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)之间有许多共同危险因素常合并存在,本研究旨在探讨OSAS与NAFLD的相关性.方法:选取2005年至2009年在新疆自治区人民医院高血压科住院及...
- 马万永姚晓光张菊红韩瑞梅林娜邵丹祖菲娅李南方
- G蛋白耦联的内向整流型钾通道4基因多态性与新疆维吾尔族人群血脂异常的相关性被引量：3
- 2013年
- 目的研究G蛋白耦联的内向整流型钾通道4(GIRK4)基因多态性与新疆维吾尔族血脂异常的相关性。方法采用TaqmanPCR方法,对GIRK4基因rs2604204、rs4937391、rs6590357、rs11221497多态性在维吾尔族自然人群中进行基因分型,按常规方法测定血脂水平并进行比较分析。结果 50岁以下人群中,三酰甘油异常组和正常组rs6590357位点的基因型分布差异有统计学意义(P=0.005),总胆固醇异常组和正常组rs11221497位点的基因型分布差异有统计学意义(P=0.011)。采用Logistic回归方法校正性别、肥胖等因素后,50岁以下人群中rs6590357位点与TG异常、rs11221497位点与TC异常仍然为阳性关联。rs6590357位点CT+TT基因型组中TG水平明显高于CC组(P=0.014),rs11221497位点CC基因型组中TC水平明显高于CG+GG组(P=0.006)。对其进行单体型分析后发现,H3单体型频率在TG异常组与正常组间差异有统计学意义(P=0.007)。结论 GIRK4基因rs11221497和rs6590357位点多态性可能与新疆维吾尔族血脂异常相关。
- 邵丹李南方胡燕荣张德莲
- 关键词：血脂异常维吾尔族
