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遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用被引量：8: 2018年; 目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。; 李倩倩陈文丽苗艳赵炜李朔俞冬熠; 关键词：耳聋孕妇产前诊断

转化生长因子β1在大鼠心肌缺氧缺血再灌注损伤修复及心肌重塑中的作用: 本研究的目的是观察大鼠心肌缺氧缺血—再灌注损伤后内源性转化生长因子β1(TGF-β1)表达的变化，探讨TGF-β1在心肌缺氧缺血—再灌注损伤修复及心肌重塑中的作用，为防治缺血—再灌注损伤及心肌重塑提供理论依据。 ...; 赵炜; 关键词：心肌缺血再灌注损伤心肌重塑转化生长因子Β1 免疫组化; 文献传递

早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析被引量：1: 2024年; 目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异; 姜楠于美芹赵炜李朔; 关键词：流产染色体畸变全基因组测序

羊水产前诊断26例额外小标记染色体的遗传学分析: 2025年; 目的探讨羊水产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的检出率、诊断指征、遗传学检测结果等,为临床遗传咨询提供循证依据。方法收集行羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对sSMC病例的染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)等检测结果进行总结。结果共分析18065例羊水,检出sSMC26例(1.44‰),其中完全型9例,嵌合型17例。高龄组(≥35岁,14例)与低龄组(<35岁,12例)异常检出率比较差异无统计学意义。不同产前诊断指征异常检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=28.19,P<0.0001),以NIPT异常(5.0‰)及异常妊娠史或亲本染色体异常携带(4.6‰)的孕妇检出率为最高。25例接受CMA检测,16例提示致病性/可能致病性染色体拷贝数变异,其中性染色体异常(7例)最多。经遗传咨询18例终止妊娠,8例继续妊娠并持续随访中。结论产前诊断中sSMC检出率较低,多为嵌合型,在以NIPT异常、异常妊娠史或亲本染色体异常携带为产前诊断指征的孕妇中检出率较高。染色体核型分析联合FISH、CMA等分子技术可以明确sSMC的性质、来源及致病性,辅助临床遗传咨询及妊娠指导。; 王芳梁思颖赵炜李朔; 关键词：产前诊断荧光原位杂交

一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析被引量：3: 2022年; 患儿,女,1 d,第3胎第2产,其母30岁,胎龄32+3周,因"重度子痫前期"在当地医院剖宫产娩出,有宫内窘迫史(具体不详),无胎膜早破,出生体重1450 g,羊水清,脐带正常,胎盘前置,生后Apgar评分1 min 8分(心率-1、肤色-1),5 min、10 min均10分。产前已促胎儿肺成熟。因早产生后3 h 9 min收入青岛大学附属青岛市妇女儿童医院。家族史:母妊娠3次,自然流产1次(原因不详),父母非近亲结婚,否认家族性遗传病史。有一姐姐,8岁,体健。入院查体:T 36.2℃,P 120次/min,R 42次/min,BP 60/30 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重1.45 kg,身长41 cm,头围30.5 cm。早产儿貌,神志清,发育差,营养差,反应略差,全身皮肤尚红润。; 孙海祥高荣荣高奥会赵炜卢园园; 关键词：宫内窘迫胎盘前置微缺失遗传学分析自然流产

应用染色体微阵列分析技术产前诊断中意外发现DMD基因变异胎儿的遗传学分析: 2025年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中意外发现无家族史胎儿DMD基因变异的临床应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2024年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因高危因素选择CMA技术进行产前诊断的12629例孕妇的羊水样本,对CMA结果提示存在DMD基因变异的样本进一步采用多重连接探针扩增(MLPA)技术进行验证。结果(1)在12629例孕妇的羊水样本中,经CMA检测意外发现11例存在DMD基因缺失或重复的胎儿,其中男胎6例、女胎5例,同时采用MLPA技术验证了变异。(2)11例DMD基因变异胎儿均无单基因遗传病家族史,其中DMD基因缺失5例、重复6例。缺失的5例均为男胎且均为致病性变异,孕妇选择终止妊娠;重复的6例胎儿中,1例为男胎,为致病性变异,孕妇选择终止妊娠,其余5例为女胎,1例为致病性,4例为可能致病性,均选择继续妊娠至分娩,分娩后随访均无DMD基因变异的临床表现。(3)经家系分析,11例DMD基因变异中,新发突变3例,遗传自母亲7例,来源未知1例。结论对于无假性肥大型肌营养不良症家族史但因其他指征需进行侵入性产前诊断的胎儿,CMA有助于DMD基因变异胎儿的检出。进一步对孕妇进行DMD致病基因携带者的检测,可有效避免假性肥大型肌营养不良症患儿的出生。; 姜楠江小虎于美芹赵炜梁思颖; 关键词：微阵列分析产前诊断

单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用: 2024年; 目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。结果SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。结论SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较大的临床应用前景。; 赵炜王芳李加山梁思颖苗艳姜楠李朔; 关键词：嵌合基因基因重复

山东省金融结构、科技创新与经济增长—基于新结构经济学与SDM的研究: 山东省作为我国新旧动能转换综合改革试验区，金融结构与科技创新对区域经济增长的作用日趋突出。近年来，山东省不断采取措施刺激科技创新，调整金融结构，为加快新旧动能转换不断努力。但是，与经济增长情况相类似的地区相比，山东省快速...; 赵炜; 关键词：金融结构经济增长

ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析: 2024年; 目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。; 任慧颖赵炜姜楠李朔

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赵炜

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