徐子迪
- 作品数：43 被引量：62H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市科委首都临床特色应用研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，其中男7例，女4例。应用PCRDNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析。结果11例患儿家系中，病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变，而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常。另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变。结论ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制。在中国人中，ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变，GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生，其遗传方式可为父系遗传或新生突变。
- 徐子迪余和芬桑艳梅张瑶楠闫洁吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：高胰岛素血症钾通道谷氨酸脱氢酶
- 27例婴幼儿糖尿病KCNJ11基因突变分析
- 目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月-2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,起病年龄介于生后30天-2岁7个月之...
- 杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列苯脲
- 某儿童医院手卫生现状分析
- 目的：了解院内手卫生现状及监测效果，及时发现问题并提出改革措施。方法：随机抽取各病房医务人员进行手卫生监测，监测方法包括棉拭子涂抹法和ATP 荧光测试法。
- 王茜王莹莹吴玉筠宋捷张艳丽徐子迪葛文彤
- 关键词：环境卫生学手卫生
- SLC16A1基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析被引量：1
- 2018年
- 先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。
- 徐子迪桑艳梅吴玉筠
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变遗传学形态学持续性婴幼儿
- 一种用于医疗设备的全流程物联网追溯管理平台
- 本申请提供了一种用于医疗设备的全流程物联网追溯管理平台，涉及物联网技术领域，包括：医疗设备标记模块；诊疗阶段标识模块；用户信息采集模块，用于利用物联网技术采集用户编号、设备ID、诊疗ID、使用节点、使用时长和位置坐标，生...
- 赵成松刘原虎张满王锐徐子迪王茜宋捷张艳丽卢联合周童王莹莹王晓晖赵地
- 己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。
- 惠培培徐子迪曾俏张琳桑艳梅
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪
- 基于物联网的可折叠过氧化氢密闭消毒舱及其智能控制系统及方法
- 本申请提供了基于物联网的可折叠过氧化氢密闭消毒舱及其智能控制系统及方法，涉及消毒设备与器械技术领域，消毒舱包括：折叠式舱体模块，折叠式舱体模块包括记忆合金支撑框架、电动液压折叠机构和折叠状态检测传感器；过氧化氢雾化模块设...
- 倪鑫张满郭鹏杜连海王锐徐子迪王茜宋捷张艳丽丁可可卢联合周童赵地赵成松
- 肝细胞核因子4α型高胰岛素血症一例并文献复习被引量：3
- 2020年
- 目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4α-HI)患儿的临床资料进行回顾性分析,进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象,对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿,生后1 d起病,对二氮嗪治疗有效,携带HNF4α基因c.157T>C(p.C53R)突变,父母均未携带此突变,为新生突变,用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗,低血糖症状可自行缓解,目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例,共19种突变类型;起病年龄为0~2.3岁;出生体重3500~5900 g;对二氮嗪治疗均有效;根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解,最大缓解年龄为6.9岁;随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿,起病年龄早,多数患儿对二氮嗪治疗有效,随着年龄的增长有自行缓解倾向;该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性,应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。
- 徐子迪惠培培张琳曾俏吴玉筠桑艳梅
- 关键词：高胰岛素血症二氮嗪肝细胞核因子4Α
- 二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症3例家系KCNJ11基因突变分析被引量：8
- 2012年
- 目的对3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系进行KCNJ11基因突变分析，初步探讨中国儿童腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型高胰岛素血症的发病机制。方法以2008年1月至2009年12月我院收治的3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系为研究对象，采用聚合酶链反应DNA直接测序法对3例患儿及其亲属进行KCNJ11基因测序分析。结果于第1例患儿及其父亲的KCNJ11基因外显子中分别发现1个703C〉G（Q235E）杂合失活突变，患儿母亲该位点基因型正常（C／C）。未发现第2、3例患儿家系中出现KCNJ11基因突变。结论KCNJ11基因Q235E突变可以导致腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症的发生，少数常染色体显性遗传KCNJ11基因突变所致的腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症对二氮嗪治疗无效。
- 桑艳梅徐子迪闫洁刘敏倪桂臣
- 关键词：高胰岛素血症二氮嗪基因钾通道
- 一种红外测距荧光手电筒的多规格采样投射方法
- 本发明提供了一种红外测距荧光手电筒的多规格采样投射方法，涉及采样投射技术领域，包括：确定红外测距荧光手电筒与目标区域的相对位置，测量距离，生成距离测量结果；获取区域特性信息，进行污染风险评估，获取污染风险评估系数；匹配得...
- 张满王锐杨怀徐子迪王茜宋捷张艳丽卢联合周童赵地
