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1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异被引量：1: 2021年; 1临床资料患儿,女,4岁8月,因发育落后就诊,患儿系孕38+5周顺产娩出,出生体重3200 g,生后反应可,1岁时出现发育落后于同龄。查体:发育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑,颅脑MRI小脑齿状核异常信号,符合神经纤维瘤表现(见图1)。母亲,30岁,全身皮肤有牛奶咖啡斑(见图2),余健康,G1P1;父亲30岁,健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史,否认近亲结婚。; 丁风娟侯菲宋丽娜金华; 关键词：神经纤维瘤遗传病史发育落后颅脑MRI 小脑齿状核

染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析被引量：8: 2018年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。; 宋丽娜金华赵燕王永贾颐舫孟金来; 关键词：脉络丛囊肿产前诊断

Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例被引量：1: 2021年; 患儿女,出生2天。患儿系第1胎,孕36周因胎儿窘迫经剖宫产出生。体重2450 g,1 min Apgar评分9分。查体:发育不成熟,反应差。头发发黄(图1),前囟平软,颈软,竖头差,喂养困难,上肢肌张力明显降低,下肢肌张力略低。实验室检查:心肌酶升高。心脏超声:卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压、三尖瓣中度返流。患儿父亲24岁,母亲23岁,均健康,无不良嗜好,无有毒、有害物质暴露史,否认家族遗传病史。; 侯菲宋丽娜金华; 关键词：家族遗传病史卵圆孔未闭不良嗜好心脏超声

父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例: 2021年; 患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫状黏液样物,诊断:脑瘫?出生后至6岁曾多次在当地医院康复治疗,效果欠佳。; 丁风娟宋丽娜曹鲁泉侯菲金华; 关键词：APGAR评分智力低下平衡易位黏液样皮肤颜色发育落后

复方米非司酮配伍米索前列醇终止稽留流产269例疗效观察被引量：8: 2009年; 目的:探讨复方米非司酮配伍米索前列醇终止稽留流产的临床疗效。方法:选择269例因稽留流产需终止妊娠的妇女晨服复方米非司酮片1片(米非司酮30 mg片/,双炔失碳酯5 mg片/),连服2天,第3天晨服米索前列醇600μg。结果:流产成功率为97.03%,完全流产率为38.66%。结论:复方米非司酮配伍米索前列醇口服能安全有效地终止稽留流产,疗效好,有减少流产后子宫出血量的趋势,减少了术后不全流产的几率。且有服药方法简便,剂量小等优点。; 李晓平张永水曹宇梅宋丽娜; 关键词：复方米非司酮米索前列醇稽留流产

假肥大型肌营养不良家系产前诊断案例报道: 2021年; 1临床资料先证者(Ⅳ11),女,28岁,体健,G2P0L0A2,人工流产1次,自然流产1次。妊娠12+周于济南市妇幼保健院产前诊断中心首次就诊,自诉有假肥大型肌营养不良家族史,详细询问家族史(见图1):先证者父母适龄结婚,无神经肌肉疾病病史,家系中患者Ⅲ3、Ⅲ12均3~5岁出现进行性走路不稳,腓肠肌肥大,呈典型"鸭步"逐渐不能行走,均于20岁左右死亡,均未行基因检查。患者Ⅴ2,1岁余,目前已出现走路不稳等症状,未行相关基因检查。; 丁风娟曹鲁泉宋丽娜侯菲金华; 关键词：神经肌肉疾病先证者首次就诊假肥大型肌营养不良基因检查

GNAO1基因新型变异致发育落后1例: 2021年; 1临床资料患儿,女,第一胎第一产,自幼发育落后,不会说话,7月龄尚不能独坐,2岁半独走,智力低下。曾于外院就诊,相关辅助检查结果如下:尿氨基酸及肉碱谱检验结果示尿液中多种氨基酸升高;血浆氨基酸及肉碱检验结果显示亮氨酸、缬氨酸增高,苏氨酸降低;GESELL测示提示重度发育迟缓;头颅MRI显示部分脑脊液稍增宽。现患儿3岁9个月,因发育落后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿神志清,精神反应可,心、肺、腹未见异常;四肢肌张力稍低,可独立行走,双侧克氏征、布氏征、巴氏征均阴性。患儿不会讲话及应答,偶尔会叫"妈妈",其发育情况明显落后于同龄儿童,外貌特征见图1。父母体健,非近亲结婚,非高龄妊娠,否认家族性遗传病史。; 侯菲孙娜宋丽娜金华; 关键词：同龄儿童克氏征发育落后尿氨基酸肌张力

TRAIL联合紫杉醇对卵巢癌细胞凋亡影响的研究被引量：3: 2006年; 目的:探讨TRAIL联合紫杉醇对卵巢癌3AO细胞株凋亡的影响,以进一步研究其诱导细胞凋亡的原理。方法:应用MTT法检测TRAIL和紫杉醇作用组的抑制率,并以流式细胞仪检测各组凋亡率。结果:亚毒剂量的TRAIL、紫杉醇及联合作用组致卵巢癌3AO细胞凋亡率分别为17.6%、16.1%、64.3%。单独应用组与联合应用组之间存在显著性差异(P<0.01)。结论:TRAIL在诱导卵巢癌细胞凋亡的同时,也显著提高了其对紫杉醇(taxol)的化疗敏感性。; 许俐陈艳宋丽娜; 关键词：TRAIL 紫杉醇卵巢癌化疗细胞凋亡

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宋丽娜