云馨
- 作品数：19 被引量：51H指数：3
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- 发文基金：吉林省科技发展计划基金吉林省科技厅资助项目更多>>
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- 血清生殖激素水平与精子密度的关系研究
- 郭航李环云馨荣涛
- 染色体易位伴复发性流产五例被引量：1
- 2017年
- 例1女，29岁，因自然流产2次就诊。第1次怀孕5个月时自然流产，第2次孕70天超声检查未见胎心，后行清宫术。孕期无不良物质接触史。无类似家族史。细胞遗传学检查：经知情同意后抽取外周血淋巴细胞37℃培养72h，常规染色体制片，G显带核型分析，患者染色体核型为46，XX，t（6；12）（p23；q15），其丈夫核型未见异常（图1A）。例2女，31岁，因自然流产2次就诊。两次妊娠均曾见胎心搏动，孕8周左右胎心消失，后行清宫术。
- 姜雨婷朱越英云馨钱聪于洋刘彦红
- 关键词：复发性流产染色体易位外周血淋巴细胞细胞遗传学检查胎心搏动染色体制片
- 精液生精细胞学检查与睾丸细针穿刺对无精症诊断的比较被引量：9
- 2008年
- 目的探讨精液生精细胞检查对无精症诊断的应用价值及临床意义。方法分析81例无精子症患者精液生精细胞学检查结果,与睾丸穿刺活检结果对照分析。结果精液生精细胞学检查对梗阻性和非梗阻性无精症分型诊断的符合率分别为85%、95.1%。41例非梗阻性无精症中,生精阻滞阶段在精子细胞、精母细胞、精原细胞分别为14例2、1例和6例。对同一患者精液细胞学检查与睾丸穿刺活检一致性分析中,生精细胞发育程度一致(P<0.01)。结论精液生精细胞学检查能对非梗阻性无精症诊断、分型有很高的预示性价值,但对梗阻性无精子症诊断还需与其它指标进一步确诊。
- 谷振环李环陈一鑫许宗革云馨刘睿智
- 关键词：无精症生精细胞
- 特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析
- 2011年
- 目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。
- 马超蒋召志李学付云馨付超刘睿智
- 关键词：KALLMANN综合征突变
- 精索静脉曲张患者血清生殖激素、精子形态及精子活率变化
- 那万里李环于洋云馨
- KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)
- 2011年
- Kallmann综合征（Kallmann Syndrome,KS）又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。
- 李志马超云馨李学付刘睿智高久春
- 关键词：基因突变KSKALLMANN综合征性腺功能减退激素替代治疗
- 弱精子症、少弱精子症与生殖激素关系分析
- 杜贝贝李环杨亚萍云馨马超郭航
- 精子生成障碍患者染色体异常和无精子因子微缺失检测分析
- 郭航刘祥印云馨马超杨亚萍
- 长春地区425例非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失分析
- 2010年
- 目的探讨长春地区非梗阻性无精子症患者全血基因组AZF区微缺失情况。方法收集长春地区425例男性无精子症患者外周血,用多重PCR的方法对AZF基因4个区域的序列标志位点(STS)进行检查。结果425例无精子症患者中共26例发现AZF区微缺失,占6.12%。其中单独AZFa缺失1例;单独AZFb缺失1例;单独AZFc缺失9例;未发现单独AZFd缺失。所有AZF缺失的患者中带有AZFc缺失共24例,占92.31%。结论长春地区非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失以AZFc缺失为主。
- 郑贤红王欣宇云馨马超杨亚萍刘睿智
- 关键词：微缺失非梗阻性无精子症
- 长春地区425例非梗阻性无精子症患者染色体核型分析
- 云馨王兴彤许秉乙王欣宇杨亚萍刘睿智
