邱庆明
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 精子发生相关新基因KLHL-10在无精子症及少弱精子症患者中突变筛查分析被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨精子发生相关新基因KLHL-10突变与无精子症及少、弱精子症之间的关系。方法:收集临床上不明原因的、非阻塞性无精子症及少、弱精子症患者(分别为11例、196例和118例)共325份外周血标本以及100份正常生育男性的外周血标本,抽提其DNA,采用PCR技术、变性高效液相色谱技术以及测序等手段对全部DNA样本进行KLHL-10基因的突变筛查。结果:在少精子症患者组及正常生育男性组中各发现1例及3例在1号外显子有C88→A的新的杂合突变,系同义突变;在少精子症患者组、弱精子症患者组及正常生育男性组中各检出3例、1例及4例在2号外显子有C424→A的新的杂合突变,也系同义突变;尚未发现有该基因的错义突变或微缺失。结论:KLHL-10基因错义突变或微缺失不是引起本组无精子症及少、弱精子症患者的主要致病原因,该基因在男性不育症的诊断价值有待进一步确定。
- 邱庆明刘刚李维娜史秋雯朱复希卢光琇
- 若干生精细胞相关基因功能初步研究
- 目前,全世界不育夫妇占已婚夫妇的比例近15%,其中不育病因在男方的约占50%。导致男子不育的原因复杂广泛,精子发生障碍是主要的类型,主要表现为无精子症和少精子症。随着细胞遗传学和分子生物学领域的深入研究,越来越多的证据表...
- 邱庆明
- 关键词：基因克隆定点突变
- 文献传递
- 畸精子症病人的睾丸特异性表达基因SPEM1筛查分析被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨睾丸特异性表达基因SPEM1突变与畸精子症患者之间的关系。方法:收集从2005年4月至2007年3月临床上不明原因的畸精症患者113份外周血标本以及100份正常生育能力男子的外周血标本,抽提其DNA。然后采用PCR技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)以及测序等手段对全部DNA样本进行该基因的突变筛查。结果:在畸精症患者中发现1个新的未见报道的多态性位点;尚未发现有基因突变或微缺失。结论:SPEM1基因突变或缺失不是引起本组畸精子症病人的主要致病基因,该基因在对畸精子症所致不育的诊断价值尚需进一步研究。
- 邱庆明刘刚李维娜史秋雯朱复希卢光琇
- 关键词：单核苷酸多态性
- 若干生精细胞相关基因功能的初步研究
- 目前,全世界不育夫妇占已婚夫妇的比例近15％,其中不育病因在男方的约占50％。导致男子不育的原因复杂广泛,精子发生障碍是主要的类型,主要表现为无精子症和少精子症。随着细胞遗传学和分子生物学领域的深入研究,越来越多的证据表...
- 邱庆明
- 关键词：男性不育生精细胞精子发生障碍基因功能基因克隆定点突变
