您的位置: 专家智库 > >

白永杰

作品数:3 被引量:2H指数:1
供职机构:河南科技大学第一附属医院更多>>
发文基金:广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇综合征
  • 2篇FMR1
  • 2篇脆性X综合征
  • 1篇遗传学
  • 1篇诊断学
  • 1篇特异
  • 1篇特异性
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞遗传
  • 1篇细胞遗传学
  • 1篇基因
  • 1篇甲基化
  • 1篇甲基化特异性
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断
  • 1篇分子诊断学
  • 1篇PCR
  • 1篇CHANGE...
  • 1篇EXPRES...
  • 1篇FMR1基因

机构

  • 3篇广州医学院第...
  • 1篇广东医学院
  • 1篇广州医学院
  • 1篇河南科技大学...
  • 1篇广东省教育厅

作者

  • 3篇白永杰
  • 3篇易咏红
  • 2篇廖卫平
  • 1篇王蓉
  • 1篇龙跃生
  • 1篇苏涛
  • 1篇韦朝霞
  • 1篇孙卫文
  • 1篇王玉良
  • 1篇林菡
  • 1篇宋兴旺

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇国际遗传学杂...
  • 1篇Neuros...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2008
  • 1篇2007
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
Expression changes of microtubule associated protein 1B in the brain of Fmr1 knockout mice被引量:2
2007年
Objective To explore the regulatory effect of fragile X mental retardation protein (FMRP) on the translation of microtubule associated protein 1B (MAP1B). Methods The expressions of MAP1B protein and MAP1B mRNA in the brains of 1-week and 6-week old fragile X mental retardation-1 (FmrI) knockout (KO) mice were investigated by immunohistochemistry, Western blot, and in situ hybridization, with the age-matched wild type mice (WT) as controls. Results The mean optical density (MOD) of MAP1B was significantly decreased in each brain region in KO6W compared with WT6W, whereas in KO1W, this decrease was only found in the hippocampus and cerebellum. MAP1B in 6-week mice was much less than that in 1-week mice of the same genotype. The results of Western blot and in situ hybridization showed that MAP1B protein and MAP1B mRNA were significantly decreased in the hippocampus of both KO1W and KO6W. Conclusion The decreased MAP1B protein and MAP1B mRNA in the Fmrl knockout mice indicate that FMRP may positively regulate the expression of MAP1B.
韦朝霞易咏红孙卫文王蓉苏涛白永杰廖卫平
关键词:MICE
甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因突变的研究
2010年
目的探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值。方法用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半巢式PCR和Southern印迹杂交方法进行比较。结果用甲基化特异性三重PCR检测出70例男性正常基因型、27例女性正常基因型,1例男性全突变基因型,1例女性前突变基因型,与半巢式PCR和Southern印迹杂交方法的检测结果相符。结论甲基化特异性三重PCR能准确检测FMR1突变的不同类型,适用于对脆性X综合征的临床筛查和诊断。
林菡白永杰宋兴旺王玉良廖卫平易咏红
关键词:脆性X综合征FMR1基因甲基化PCR
脆性X综合征的分子诊断学研究进展
2008年
脆性X综合征是发生遗传性智力低下的主要原因之一,其分子基础被认为是由定位在染色体Xq27.3的FMRl基因5'-UTR的(CGG)。动态突变所引起。仅仅当(CGG)。重复超过一定的界限(全突变)时,才表现出其临床表型。脆性X综合征复杂的分子遗传学病理机制和独特的遗传方式为其实验室诊断和遗传咨询带来了极大的困难。目前对于脆性X综合征的诊断,主要依赖于实验室检查。该文就细胞遗传学、Southern印迹杂交、聚合酶链反应(PCR)、RT-PCR和免疫组化分析等方法进行综述,以期更好的指导临床诊断和遗传咨询。
白永杰易咏红龙跃生
关键词:脆性X综合征分子诊断学细胞遗传学
共1页<1>
聚类工具0