公共文化服务平台

林胡: 作品数：12 被引量：29H指数：3; 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>; 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金浙江省重点科技创新团队项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

生物信息学分析miRNA-152在非酒精性脂肪肝病中的可能作用被引量：2: 2012年; 【目的】总结miR-152已有研究结果,并预测其可能参与的生物学过程,为本研究小组深入研究miR-152在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)形成和相关的调控机制奠定基础。【方法】PubMed检索miR-152相关文献,生物信息学预测miR-152的靶基因,并对其进行功能富集分析和信号通路富集分析。【结果】miR-152已在多个类型肿瘤、先兆子痫等疾病中有报道,但尚无参与脂肪肝的研究,分析结果显示miR-152靶基因功能集中于器官发育、细胞分化、代谢等多种分子功能和生物学过程;信号通路主要富集于多种肿瘤和细胞骨架蛋白、脂肪细胞因子、胰岛素信号及wnt信号通路中。【结论】miR-152在非酒精性脂肪肝病中尚未见报道,其预测的靶基因集合富集于多个生物学过程,为研究miR-152在非酒精性脂肪肝病中的作用提供了研究思路。; 冯跃英林胡史春梅季晨博郭锡熔傅君芬; 关键词：MIRNA 生物信息学分析非酒精性脂肪肝病

单纯性肥胖及代谢综合征儿童青少年的胰岛β细胞功能评估: 李国华陈雪峰梁心怿林胡张黎许晓琴吴蔚黄轲董关萍蒋优君

肥胖儿童青少年非酒精性脂肪肝病早期肾功能状况研究被引量：11: 2013年; 目的:评估肥胖非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患儿的早期肾功能状况,探讨肥胖儿童NAFLD与早期肾功能损害之间的关系及影响机制。方法:386例肥胖儿童,根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组(对照组),进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白;对其中10岁以上234例肥胖儿童,根据诊断标准细分为NAFLD合并代谢综合征组(NAFLD+MS)、NAFLD组及单纯肥胖组,进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白,并检测其相关性。结果:总体NAFLD患儿、10岁以上的NAFLD+MS、NAFLD患儿,其尿微量白蛋白显著高于单纯肥胖儿童,并且尿微量白蛋白同收缩压、甘油三脂、餐后2h血糖成显著正相关性(P<0.05)。结论:NAFLD及NAFLD合并MS患儿存在着早期的肾功能损害,并且高血压、糖脂代谢异常在患儿早期肾功能损害及慢性肾病的发病过程中发挥了一定作用,提示肥胖儿童NAFLD的出现不仅是发生早期肾功能损害的标志,而且也可能是慢性肾病发生的早期状态。; 林胡傅君芬陈雪峰黄轲吴蔚梁黎; 关键词：代谢综合征X 脂肪肝非酒精性脂肪肝病代谢综合征慢性肾病早期肾功能损害尿微量白蛋白

AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习被引量：4: 2020年; 目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。; 孟源源吴蔚黄轲陈雪峰林胡周雪莲张黎董关萍

人miR-152基因的慢病毒载体的构建及稳定株筛选: 2013年; 目的构建人miR-152基因重组慢病毒载体并筛选稳定表达株。方法 PCR扩增包括miR-152前体所在区域的基因组DNA,克隆到慢病毒载体表达质粒pGIPZ中,得到重组的pGIPZ-miR-152表达载体,通过与包装质粒共转染HEK-293T细胞,获得携带miR-152 minigene的重组慢病毒。用病毒感染HepG2细胞,72 h后用嘌呤霉素筛选。用real-time PCR法检测miR-152基因的表达。结果构建的重组质粒经双酶切验证和测序比对鉴定正确;该质粒转染293T细胞获取的慢病毒滴度达7.5×107TU/mL;用病毒感染HepG2细胞,感染效率达70%以上。药物筛选10 d后,获得的过表达株miR-152表达量比正常细胞高近10倍。结论成功构建人miR-152基因慢病毒载体质粒pGIPZ-miR-152,并筛选出miR-152过表达细胞株,为后续实验奠定基础。; 冯跃英许晓琴林胡史春梅季晨博郭锡熔傅君芬; 关键词：慢病毒载体 HEPG2细胞

肥胖儿童非酒精性脂肪肝病早期肾脏损伤状况研究: 目的:探讨肥胖非酒精性脂肪肝病（Non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD）患者的早期肾脏损伤状况。　　方法:386例肥胖儿童，根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组（对照组），进...; 林胡; 关键词：非酒精性脂肪肝病肾脏损伤尿微量白蛋白

儿童卡氏肺孢子病相关高钙血症一例: 2020年; 患儿男,5月27日龄,因“腹泻、纳差1个月余,咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院,入院后查血钙3.09 mmol/L,经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点,考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症,排除肿瘤引起的高钙血症及新生儿甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙性高钙血症等先天性疾病,最后,通过肺泡灌洗液病原微生物高通量基因检测诊断卡氏肺孢子病,排除其他因素后,诊断为卡氏肺孢子病相关高钙血症。卡氏肺孢子病相关高钙血症虽十分罕见,儿科临床医师需充分认识其特点,在进行高钙血症的鉴别诊断时需考虑此类特殊感染,并结合临床病史及实验室检查综合评估。; 林胡周雪莲张黎陈雪峰黄轲董关萍傅君芬王颖硕吴蔚; 关键词：甲状旁腺功能亢进临床病史高钙血症甲状旁腺激素

儿科医护人员医学叙事能力影响因素及与心理弹性的相关性分析: 2024年; 目的调查儿科临床医护人员的医学叙事能力,分析其影响因素及与心理弹性的相关性,并探讨提高叙事能力的应对策略。方法通过便利抽样方法,于2022年1月11日至2月25日期间,对浙江大学医学院附属儿童医院及在该院进修的儿科医护人员进行一般资料、医学叙事能力量表、心理弹性量表问卷调查。利用SPSS 26.0软件分析比较不同群体叙事能力差异,利用Pearson相关性及多元回归分析探究叙事能力的影响因素。结果本研究共纳入361份有效问卷,不同年龄、职称、工作年限、收入水平及是否书写平行病历的医护之间叙事能力得分差异具有统计学意义(P<0.05)。儿科医护人员医学叙事能力总分为(147.13±18.76)分,与心理弹性总分及各维度得分均呈显著正相关(P≤0.001)。多因素回归分析显示,书写平行病历、心理弹性可解释医学叙事能力53.10%的变异水平(P<0.001)。结论儿科医护人员的医学叙事能力处于中等偏下水平,通过平行病历书写、心理弹性训练提升医学叙事能力,可促进医患和谐。; 周雪莲黄轲林胡张黎邬兆元孟源源吴蔚董关萍贾俊君傅君芬; 关键词：心理弹性医学人文儿科医护

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析被引量：8: 2022年; 目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。; 林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆; 关键词：遗传学

KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例被引量：3: 2021年; 1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein‑Taybi综合征等有重叠,故需注意与以上疾病鉴别,基因检测有助于明确诊断,生长激素治疗可改善身高。; 王嘉丽黄轲吴蔚朱铭强林胡吴鼎文董关萍傅君芬; 关键词：身材矮小特殊面容智力落后基因检测生长激素

林胡

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

林胡

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈