林杨杨
- 作品数：23 被引量：64H指数：5
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- COL7A1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究
- 2022年
- 目的探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况。方法对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。结果先证者及其母亲74号外显子上COL7A1基因存在c.6181-1_6197dup与c.6199G>A双杂合突变;结合先证者临床表现、家系调查及基因检测结果,诊断为胫前型显性DEB。结论74号外显子上COL7A1基因的c.6181-1_6197dup与c.6199G>A这个双杂合突变可致胫前型显性DEB,扩展了COL7A1基因突变数据库。
- 廉佳王莹林杨杨李钦峰
- 关键词：大疱性表皮松解症营养不良型基因分型
- GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例被引量：2
- 2019年
- 患儿男,8个月,4个月时全身陆续多发结节及暗红褐色萎缩斑。患儿足月顺产,既往体健,无局部外伤史,母乳喂养,父母非近亲结婚,其母无异常孕产史,家族成员中无类似病史。
- 林杨杨宫泽琨赵丽李钦峰
- 关键词：骨发育异常进行性突变异常孕产史多发结节足月顺产
- 儿童白癜风的外用药治疗进展
- 2025年
- 白癜风是一种常见慢性自身免疫性、色素脱失性皮肤病,其治疗方法包括局部外用药物、系统治疗、光疗、外科手术治疗等。随着近年来对白癜风发病机制的研究越来越深入,许多新型外用药如Janus激酶抑制剂、磷酸二酯酶-4抑制剂、前列腺素F2α衍生物、假过氧化氢酶/超氧化物歧化酶等逐步尝试用于白癜风的治疗,并取得较好的临床疗效。该文旨在对简要阐述外用药在儿童白癜风治疗中的进展。
- 林杨杨李钦峰
- 关键词：白癜风药物治疗儿童外用药
- 克立硼罗软膏联合舒缓保湿修护霜治疗儿童轻中度特应性皮炎的疗效观察被引量：3
- 2023年
- 目的 观察克立硼罗联合舒缓保湿修护霜治疗儿童轻中度特应性皮炎的有效性及安全性。方法 于2022年11月—2023年4月间,招募就诊于本院的轻中度特应性皮炎患儿50例;采用自身对照方法,对照侧(对照组)单独外用克立硼罗软膏2次/d,治疗侧(治疗组)外用克立硼罗软膏联合舒缓保湿修护霜2次/d,共治疗14 d。分别在治疗第7天、第14天进行临床症状评分,并记录不良反应。结果 共纳入病例50例,实际完成43例。治疗7 d后,对照组和治疗组临床症状评分较治疗前均明显下降(P<0.05),但两组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗14 d两组较治疗前评分也均显著降低(P<0.05),且治疗组整体疗效优于对照组(P<0.05)。治疗组不良反应发生率低于对照组(P<0.05)。结论 克立硼罗软膏联合舒缓保湿修护霜可有效缓解儿童轻中度特应性皮炎的临床症状,降低不良反应发生率,其疗效优于单独使用克立硼罗软膏。
- 王莹陈立新管志伟林杨杨李钦峰
- 关键词：特应性皮炎轻中度
- 幼儿透明细胞丘疹病1例
- 2024年
- 报告1例透明细胞丘疹病(CCP)的病例,患儿女性,2岁,于1年前无明显诱因腹部出现圆形白色斑点,无明显自觉症状,此后逐渐增多,蔓延至前胸及背部,织病理学检查示表皮基底层及上方散在分布胞质丰富、淡染和体积稍大的细胞,提示为CCP。未予特殊处理,建议随诊观察。
- 林杨杨宋元涛刘欣欣赵丽李钦峰
- 关键词：幼儿病例报告
- 色素异常性皮肤淀粉样变的OSMR及IL31RA基因突变研究被引量：6
- 2012年
- 目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。
- 林杨杨杨文林杨健廖凤艳
- 儿童环状扁平苔藓合并光泽苔藓1例及皮肤影像特征
- 2022年
- 患儿男,4岁,因躯干红褐色环状斑丘疹半年就诊。患儿半年前无明显诱因腹部出现黄豆大红褐色丘疹,未予重视,后丘疹离心性向外扩大,部分皮损中央皮肤正常,部分遗留色素沉着斑,无自觉症状。皮疹不断增多,并向背部、四肢扩展,环状皮损周围可见粟米大小丘疹:曾外用糖皮质激素(不详)治疗,皮损无明显好转。
- 刘欣欣苏海辉林杨杨毕田田赵林胜李钦峰
- 关键词：色素沉着斑斑丘疹离心性外用糖皮质激素光泽苔藓环状扁平苔藓
- 脉冲染料激光对体外瘢痕成纤维细胞中TGF-β1和TGF-β3表达的影响被引量：16
- 2019年
- 目的探讨不同能量脉冲染料激光(Pulsed dye laser,PDL)对体外人瘢痕成纤维细胞转化生长因子(TGF)-β1和TGF-β3表达的影响。方法按组织块法体外培养人瘢痕成纤维细胞,分别用4、6、8、10、11、12 J/cm2能量的PDL照射细胞,观察不同能量PDL对细胞周期的影响,酶联免疫吸附测定(ELLSA)法检测激光照射后TGF-β1、TGF-β3的分泌量。结果 PDL照射后,处于G1期的瘢痕成纤维细胞较对照组明显增多;不同能量PDL照射瘢痕成纤维细胞后,TGF-β1的分泌量随激光能量密度的升高而降低,TGF-β3的分泌量则增加,差异有统计学意义。结论 PDL对瘢痕的治疗作用可能与抑制细胞增殖,减少瘢痕成纤维细胞TGF-β1分泌,增加TGF-β3的分泌有关。
- 陈立新王莹林杨杨管志伟李钦峰
- 关键词：增生性瘢痕成纤维细胞脉冲染料激光转化生长因子Β1转化生长因子Β3
- 遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因突变
- 目的:检测一个遗传性对称性色素异常(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,DSH,OMIM127400)家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系。结果:本家系2代...
- 杨文林林杨杨杨健黄桃源史毓杰
- 关键词：ADAR1基因突变外显子
- 文献传递
- 儿童泛发性脓疱型银屑病伴发PLEC基因变异1例
- 2025年
- 患儿女,4岁,因全身反复出现红色丘疹及斑丘疹近1年,皮疹加重10 d于2023年9月就诊。患儿就诊前10 d原发红色丘疹渐发展成弥漫性红斑,在此基础上可见密集针头大小脓疱。
- 林杨杨刘欣欣宋元涛赵丽李钦峰
- 关键词：泛发性脓疱型银屑病儿童
