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许姗姗

作品数：1 被引量：43H指数：1
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市教育委员会创新基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇胆汁
  • 1篇胆汁淤积
  • 1篇胆汁淤积症
  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿肝内胆...
  • 1篇预后
  • 1篇基因
  • 1篇肝内
  • 1篇肝内胆汁
  • 1篇肝内胆汁淤积
  • 1篇肝内胆汁淤积...
  • 1篇SLC25A...
  • 1篇CITRIN
  • 1篇CITRIN...

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇张惠文
  • 1篇韩连书
  • 1篇邱文娟
  • 1篇顾学范
  • 1篇邢雅智
  • 1篇许姗姗
  • 1篇叶军
  • 1篇高晓岚
  • 1篇王瑜

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究被引量：43
2010年
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析，并随访2年。结果NICCD患儿出生体重偏低，平均黄疸出现年龄29d。实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长及低血糖、高氨血症。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸等氨基酸特异性升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。SL（725A13基因分析共发现12种致病突变，其中G386V，R467X，K453R，1192—1193del T为新突变。26例患儿的突变总检出率84．6％，851del 4、1638ins 23及IVS6＋5G〉A为热点突变，突变率分别占总突变的40．9％、20．5％和11.4％。26例NICCD患儿中5例（19．2％）预后不良，4例死亡，1例接受肝移植。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。结论85ldel4、1638ins23及IVS6＋5G〉A突变为中国人SLC25A13基因的热点突变，部分NICCD患儿可能预后不良。
邢雅智邱文娟叶军韩连书许姗姗张惠文高晓岚王瑜顾学范
关键词：SLC25A13基因肝内胆汁淤积CITRIN预后
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