江静 作品数:37 被引量:102 H指数:6 供职机构: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析(英文) 被引量:1 2006年 目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。 江静 王伟 傅曼芬 孙文鑫 陈凤生 王德芬关键词:7号染色体 臂间倒位 TURNER综合征 315例Turner综合征染色体核型与临床分析 被引量:4 1996年 Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者,表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/10;存活女婴中占1:5000-1:2500;在原发性闭经中占1/3。我院儿科实验室自1981-1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例,其中95例有详细的病史资料,并征集全国20个单位自1984-1995.8月发表的200例资料,作一综合报道。 江静 付曼芬 王德芬关键词:TURNER综合征 染色体核型 女性患者 病史资料 原发性闭经 青春期 肥胖症的重组人生长激素治疗探讨 1999年 本文叙述了肥胖症的病因。 江静 王德芬关键词:肥胖症 重组人生长激素 21三体综合征的核型与临床 2000年 江静 傅曼芬 王伟 继红 陈凤生 王德芬关键词:三体综合征 染色体核型 DOWN综合征 Turner综合征的染色体异常分析 被引量:7 2003年 目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。 江静 傅曼芬 邱定众 王伟 陈凤生 王德芬关键词:TURNER综合征 染色体异常 终身高 生长激素 学历 性发育 89例克氏综合征的核型与临床 被引量:3 2005年 江静 傅曼芬 王伟 孙文鑫 陈凤生 王德芬关键词:克氏综合征 表型 核型 SHOX基因突变与儿童生长障碍研究 王伟 王德芬 陈凤生 倪继红 董治亚 杜晓飞 崔贻芬 王秀民 孙文鑫 奚容平 付曼芬 江静 毛仲英 张凤茹 生长落后是小儿出生前或出生后生长发育过程紊乱所致,其中绝大部分是原因未明的特发性矮小。基因在人体生长过程中扮演着重要角色,开展对调控生长相关的候选基因的研究将有助于了解人体生长的生理及病理遗传学基础,从而阐明各种省长障碍...关键词: Noonan综合征五例报道 1996年 Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。 江静 王德芬 付曼芬关键词:NOONAN综合征 儿科 确诊 Turner综合征的生长激素治疗 被引量:5 2004年 Turner 综合征主要表现为矮小和性发育幼稚,使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世以来,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.1994~2001年,我院儿科内分泌组应用rhGH治疗Turner综合征20例,观察其用药前后身高增长速率的变化. 江静 傅曼芬 王伟 毛仲英 陈凤生 王德芬关键词:TURNER综合征 生长激素 内分泌 RHGH 生长激素缺乏伴低促性腺激素睾丸发育不良临床治疗研究 王伟 王德芬 倪继红 陈凤生 崔贻芬 孙文鑫 王秀民 奚容平 付红梅 付曼芬 董治亚 江静 林国珍 毛忡英 张凤茹 该研究显示GHD伴低Gn患者性腺发育不良不仅“下丘脑-垂体-生长轴”功能障碍,而且还有“下丘脑-垂体”促性腺激素释放激素(GnRH)分泌不足。对此类患者应做到早诊断、及时应用正规rhGH替代治疗,以求缩小青春期前与正常儿...关键词:关键词:生长激素缺乏 性腺发育不良