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MMR蛋白在云南地区遗传性非息肉病性大肠癌中的表达及意义被引量：5: 2011年; 目的探讨MLH1、MSH2、PMS2和MSH6蛋白在云南地区遗传性非息肉病性大肠癌(heredi-tary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)中的表达及意义。方法根据目前国内外通常采用的三个标准在云南地区选择遗传性非息肉病性大肠癌病例13个家系中19例肿瘤组织,应用免疫组织化学方法(I HC)检测MLH1、MSH2、PMS2和MSH6蛋白。结果在这13个家系中,MLH1、MSH2、PMS2和MSH6四种蛋白表达缺失率分别为30.77%、38.46%、23.08%、15.38%,其中2例家系先证者同时存在MLH1和PMS2蛋白表达缺失,2例家系先证者同时存在MSH2和MSH6蛋白表达缺失,四种MMR蛋白总的表达缺失率为84.62%。结论云南地区HNPCC病例存在MLH1、MSH2、PMS2和MSH6四种MMR蛋白不同程度的缺失表达,应用I HC检测MMR蛋白可以作为筛选HNPCC家系的一有效手段。; 彭勇武治国毛剑峰陈明清董坚; 关键词：结直肠肿瘤遗传性非息肉病性错配修复蛋白

免疫组织化学法筛选遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展被引量：2: 2009年; 错配修复基因（mismatchrepairgene，MMR）的产物是错配修复蛋白，为1种核酸水解酶，通过在DNA复制过程中修复错配的碱基使DNA能精确复制，保证人类遗传的保守性和稳定性。当错配修复基因发生突变，错配修复蛋白的表达量下降、不表达或出现截短，对DNA复制过程中发生的缺失和插入不能校正或纠错，引起基因组DNA不稳定。大约1996年，针对MMR蛋白的单克隆抗体开始出现，第一个抗体为MSH2，之后有了其它抗体，抗体的出现提示检测MMR蛋白的可能，进一步为临床提供了一个可选择的检测MMR蛋白缺失的方法。; 彭勇陈明清董坚; 关键词：结直肠肿瘤遗传性非息肉病性免疫组织化学微卫星不稳定

家族性腺瘤性息肉病一家系调查及APC基因胚系突变分析被引量：5: 2010年; 目的探讨家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）家系调查及高危亲属基因筛查的意义，报道云南省一FAP家系发病相关基因APC基因的胚系突变结果。方法查阅对2001年昆明医学院第一附属医院1例FAP患者病例，电话联系及登门随访进行其家系调查，绘制家系图谱。抽取该家系成员外周静脉血提取DNA，利用PCR方法扩增APC基因，应用DNA自动测序仪进行测序。结果该家系三代共计9人，成员Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4 8人检出APC基因胚系突变c．3587C〉A（S1196X），其中Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3经肠镜检查证实有结直肠多发息肉，Ⅲ4未检出息肉，为基因突变携带者。结论通过家系调查对高危亲属进行基因筛查可以发现早期患者，尤其是无临床表现的FAP基因突变携带者，以早期进行医学干预及预防性手术治疗，降低FAP的癌变率、病死率；APC基因c．3587C〉A（S1196X）胚系突变是引起该家系FAP患者发病的原因。; 武治国陈明清董坚彭勇毛剑锋王苗; 关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因家系调查胚系突变

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彭勇