张琰琴
- 作品数：68 被引量：136H指数：8
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- 慢性型酪氨酸血症Ⅰ型肾脏损害
- 王芳张琰琴吴芳姚勇丁洁
- 致先天性肾脏异常基因突变检测分析
- 王芳张琰琴张宏文钟旭辉刘晓宇苏白鸽姚勇肖慧捷丁洁
- 慢性型酪氨酸血症Ⅰ型的临床及肾脏病理表现
- 目的:提高对酪氨酸血症l型的认识.方法:回顾性分析1例慢性型酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床和肾脏病理资料.结果:患儿为8岁男孩,以X形腿起病,左腕、双膝关节X线片示佝偻病改变,曾行双侧股骨远端8字钢板骨骺阻滞术.院外诊治过程中...
- 王芳张琰琴吴芳姚勇
- 关键词：儿童患者肾脏病理
- 皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的男性X连锁Alport综合征临床及基因特点分析
- 张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉刘晓宇管娜俞礼霞刘景城杨霁云
- 甲基丙二酸尿症合并/不合并同型半胱氨酸血症的肾脏表现
- 目的 本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症的回顾和分析,总结不同类型及遗传背景的甲基丙二酸尿症的致肾脏损害的临床及病理特点.方法 回顾并收集患者的详细临床资料.
- 刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
- 抗Ⅳ型胶原α链三螺旋抗体在不同基因型X连锁Alport综合征患者皮肤和肾脏的分布特征
- 刘晓宇王芳张琰琴丁洁俞礼霞
- 常染色体隐性遗传型Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析
- 常染色体隐性遗传型Alport综合征(Autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)约占Alport综合征(AS)总体的14%。Alport综合征的其他两种遗传型,包括X连锁显性遗传和...
- 张琰琴丁洁赵丹王芳张宏文俞礼霞
- 关键词：常染色体隐性遗传基因突变检测综合征
- 文献传递
- 甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症表现为血栓性微血管病肾损伤
- 究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症的回顾和分析,总结甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症致肾脏损害的临床表现及病理特点.回顾并收集患者的详细临床资料，两例患儿均接受肾穿刺活检.甲基丙二...
- 刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
- 关键词：儿童患者甲基丙二酸尿症高同型半胱氨酸血症肾脏损害
- HNF1B基因相关疾病临床表型分析被引量：8
- 2017年
- 目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者（例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者）,胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变.以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果.结果 4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声.3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史.结论 HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能.
- 王芳姚勇杨慧霞时春燕张潇潇肖慧捷张宏文苏白鸽张琰琴郭冀帆丁洁
- 不同遗传型Alport综合征临床特点比较
- 目的 X连锁显性遗传型Alport综合征(XLAS)和常染色体隐性遗传型Alport综合征(ARAS)因编码不同Ⅲ型胶原α链的基因突变所致,但是XLAS男性、ARAS男性及女性患者全部将发展至终末期肾脏病,也就是说疾病预...
- 王芳丁洁张宏文张琰琴肖慧捷姚勇钟旭辉俞礼霞
