周伏圣
- 作品数：49 被引量：117H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
- 毛囊角化病ATP2A2基因突变研究被引量：4
- 2007年
- 目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。
- 权晟吕红莉周伏圣方巧云沈玉君杜文辉任韵清孙良丹高敏王培光张学军杨森
- 关键词：突变
- 家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现被引量：5
- 2007年
- 目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。
- 张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军
- 关键词：家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变
- 银屑病等遗传性皮肤病的易感基因和致病基因鉴定
- 张学军孙良丹崔勇周伏圣左先波
- 该项目为皮肤病遗传学研究，受国家“973”计划等20余项基金资助，发现银屑病、系统性红斑狼疮（SLE）、白癜风、特应性皮炎（AD）等4种疑难重症性皮肤病53个易感基因和7个基因编码变异，揭示疾病的遗传易感性机制；发现汗孔...
- 关键词：
- 关键词：银屑病遗传性皮肤病易感基因
- 转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P>0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P>0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。
- 宋兵贺小进姚嗣会杜卫东张妍阮健吴欢查醒周伏圣曹云霞
- 关键词：不育症
- 遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
- 遗传性对称性色素异常症又名Dohi对称性肢端色素沉着症,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由 ADAR基因突变所致。我们调查了中国汉族人安徽省的5个DSH家系、3个散发病例。本研究通过对5个DSH 家系和3个散发病例的患...
- 侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君杨森林国书崔勇梁燕华袁承达张学军
- 关键词：基因突变分析
- 文献传递
- 复方芪参提取物对瘢痕疙瘩成纤维细胞内Smad蛋白连接区的影响被引量：5
- 2010年
- 目的研究复方芪参提取物(CASE)对转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导的瘢痕疙瘩成纤维细胞(KFs)内Smad蛋白连接区的影响。方法 MTT法检测CASE对新生牛血清(NBS)诱导的KFs增殖的影响;细胞免疫荧光染色法观察不同浓度(7.5、15、30mg/L)CASE对TGF-β1诱导的KFs内Smad2L和Smad3L蛋白磷酸化的影响;人体正常成纤维细胞(NFs)作为对照。结果 CASE(15、30、60mg/L)能够显著抑制NBS诱导的KFs的增殖,其IC50为18.90mg/L;TGF-β1能够诱导KFs内Smad2L和Smad3L蛋白磷酸化,而CASE(7.5、15、30mg/L)对这两种蛋白的磷酸化均具有明显的抑制作用,而TGF-β1对NFs中Smad2L和Smad3L蛋白表达无明显影响。结论 CASE能够抑制KFs细胞的增殖,其作用机制可能与抑制Smad2连接区和Smad3连接区磷酸化有关。
- 黄维娟何淑芳杨雁周伏圣方巧云杨森张学军
- 关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞转化生长因子-Β1SMAD蛋白质类
- 药疹患者体内体液免疫指标的临床观察被引量：5
- 2013年
- 目的探索体液免疫在药疹发生发展过程中的作用,探讨药疹的发病机制。方法收集25例药疹患者血清及相关临床资料,并按一定条件匹配25例正常对照者;对药疹患者及正常对照者部分体液免疫相关血清指标进行分析,比较两组之间各个指标的差异。结果药疹患者与正常对照者免疫球蛋白IgG、IgM、IgA比较存在明显差异(P<0.05),补体C3、C反应蛋白及循环免疫复合物的差异也有显著性(P<0.05)。结论体液免疫在药疹发生发展过程中可能起到重要的作用,并且药疹患者病程中可能存在补体活化现象。
- 朱启星肖凤丽周伏圣张家祥沈彤
- 关键词：药疹体液免疫补体
