郭跃丽
- 作品数：18 被引量：43H指数：4
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- 2个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的临床特征与基因变异分析
- 2025年
- 目的探讨两个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征与基因型关系。方法分别采用发色底物法和免疫比浊法测定抗凝血酶活性(AT:A)和抗凝血酶抗原(AT:Ag)含量。通过DNA直接测序法检测SERPINC1基因的变异情况。借助生物信息学软件辅助分析变异对蛋白功能的影响。结果两个先证者的AT:A和AT:Ag均显著降低,表现为Ⅰ型AT缺陷症。SERPINC1基因分析显示:先证者1第7号外显子存在c.1358T>C杂合错义变异(p.Ile453Thr);先证者2第5号外显子携带c.981A>G和c.1011A>G复合杂合多态性。两个先证者均有其他致血栓形成的危险因素(妊娠或高龄)存在,并有血栓形成表现。结论由于SERPINC1基因缺陷而AT缺乏的患者容易发生静脉血栓形成事件,特别是当其他血栓形成因素也存在时。
- 雷晓芳汤丽云林晓蔓曹雪丽郭跃丽
- 关键词：深静脉血栓形成肺栓塞遗传性抗凝血酶缺陷症基因变异
- 妊娠期Hcy和凝血相关指标与胎儿生长发育的临床研究被引量：7
- 2016年
- 目的通过监测妊娠妇女孕早、中、晚期血同型半胱氨酸(Hcy)和凝血功能相关指标,了解其各期指标水平的变化及Hcy水平与胎儿生长发育之间的关系。方法选2013年1月至2014年10月在浙江省温州市中医院产科初诊建卡至住院分娩的孕产妇50例作为研究组,另选取103例门诊体检非孕育龄妇女为对照组。测定研究组早、中、晚孕期及对照组Hcy、血浆凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体水平(D-dimer),并记录产妇分娩时的孕周和新生儿的体重;同时按照新生儿体重分为3组进行Hcy水平比较。结果孕妇组早、晚孕期D—dimer、Hcy水平均显著高于对照组(t值分别为5.84、22.38、6.58、4.21,均P<0.05)。妊娠妇女孕中期、晚期的Hcy水平与胎儿出生体重与孕周呈负相关(r值分别为-0.38、-0.40、-0.44、-0.48,均P<0.05)。结论娠中晚期D-dimer、Hcy、Fg水平关系着胎儿生长发育,动态监测D—dimer、Hcy、Fg水平,及时对妊娠妇女进行饮食和治疗干预,促进胎儿生长发育尤为重要。
- 郭跃丽奚经巧孔万仲单婷婷雷丽红孙云
- 关键词：妊娠同型半胱氨酸胎儿生长发育D-二聚体
- 妊娠期血同型半胱氨酸和凝血相关指标与胎儿生长发育的临床研究
- 目的：通过监测妊娠妇女孕早、中、晚期血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)和凝血功能相关指标了解其各期指标水平的变化及Hcy水平与胎儿生长发育之间的关系。方法：选取2013年1月-2014年10月在我院产科初...
- 郭跃丽奚经巧孔万仲单婷婷雷丽红孙云
- 复合杂合突变导致的遗传性凝血因子XI缺陷症家系分析被引量：1
- 2023年
- 目的寻找复合杂合突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者家系的致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及家系成员(共13人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FXI活性(FXI:C)及FXI抗原(FXI:Ag)等指标;提取基因组DNA,用Sanger测序法分析先证者F11基因的全部外显子和侧翼序列,发现突变位点后反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。ClustalX软件分析突变位点的保守性;用MutationTaster和PROXIEAN在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响。用Swiss-PdbViewer软件构建突变蛋白模型。结果先证者APTT明显延长,为85.9 s,其FXI:C和FXI:Ag均降低,分别为2%和4.8%;其母亲、二哥、二姐、侄子、外甥女和儿子FXI:C和FXI Ag也有不同程度下降。先证者F11基因第8外显子存在c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变及第10内含子3'端剪切位点突变(IVSJ-4del gttg);其母亲、二哥、侄子携带p.Gln263stop杂合突变;其二姐、外甥女和儿子携带IVSJ-4del gttg杂合突变;其余家系成员均为野生型。保守性分析发现,p.Gln263stop氨基酸在6种同源物种中均位于保守区域;2个在线生物信息学软件均显示为致病的突变;蛋白模型分析显示,突变导致其产生截短蛋白。结论先证者p.Gln263stop协同IVSJ-4del gttg复合杂合突变是导致其FXI缺陷症的分子机制。
- 郭跃丽雷晓芳郑温洁莹孔万仲奚经巧王明山
- 关键词：基因突变模型分析
- 1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析被引量：1
- 2020年
- 目的对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员(3代6人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)含量及内源性凝血途径因子(FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C、FⅫ:C)活性和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)等指标,明确临床表型诊断。采用DNA直接测序法分析先证者(F11)基因15个外显子及侧翼序列,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用相关生物信息软件分析突变位点的保守性和对蛋白功能的影响及蛋白质结构的改变。结果先证者的APTT为84.2秒/36秒,FⅪ:C为3%、FⅪ:Ag为8.6%,其父亲、母亲、祖父和外祖母的FⅪ:C和FⅪ:Ag也均有不同程度下降(为正常对照的50%左右)。基因分析发现先证者(F11)基因第7号外显子存在c.738G>A杂合无义突变导致p.Trp228stop,以及第12号外显子存在c.1325delT杂合缺失突变导致p.L424CfsX8;父亲和祖父存在c.1325delT杂合缺失突变;母亲和外祖母存在c.738G>A杂合无义突变。生物信息软件分析显示Leu424在同源物种间高度保守,并预示此突变可引起相关疾病;突变后的蛋白质结构发生了改变,导致功能异常。结论(F11)基因第7号外显子的c.738G>A杂合无义突变和第12号外显子的c.1325delT杂合缺失突变与该家系FⅪ水平减低有关,其中c.1325delT缺失突变为国内外首次报道。
- 方伟伟郭跃丽奚经巧
- 关键词：家系分析蛋白质结构
- 复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性。方法回顾性收集2022年1—6月温州市中医院收治的138例复发性流产患者(观察组),同期选取69例妊娠史良好的健康女性(对照组)。检测两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性、凝血因子Ⅻ活性和凝血指标。结果两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(均P>0.05),具有群体代表性。在基因型分布上,两组CC、CT、TT基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),观察组CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组(均P<0.05)。在等位基因分布上,观察组的C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(均P<0.05)。两组凝血因子Ⅻ活性差异无统计学意义(P>0.05),且两组CC、CT、TT基因型的凝血因子Ⅻ活性差异均无统计学意义(均P>0.05)。观察组CC基因型患者的APTT水平低于CT和TT基因型患者,且CT基因型患者的APTT水平低于TT基因型患者(均P<0.05)。结论凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T为CT基因型,其可能与复发性流产有关。
- 郭跃丽汤丽云郑温洁莹陈孟权孔万仲王明山
- 关键词：复发性流产基因多态性
- Hcy联合凝血功能检测在早孕先兆流产中的应用被引量：11
- 2015年
- 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)联合凝血功能相关指标的检测在早孕先兆流产患者中的应用价值。方法选取59例先兆流产患者为研究组,另选取81例正常妊娠妇女为对照组。测定Hcy、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体(D-D)、血小板(PLT),并对结果进行分析。结果研究组的Hcy(5.53±1.13μmol/L)、Fg(4.00±0.89 g/L)较对照组的Hcy(4.63±1.26μmol/L)、Fg(3.45±0.73g/L)明显升高,差异均有统计学意义(t值分别为3.82、4.64,均P<0.05);同样,在研究组中D-D和PLT水平也高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为1.75、6.96,均P<0.05)。经Spearman相关性分析得出,Hcy分别与Fg、D-D及PLT呈正相关关系(r值分别为0.721、0.447、0.368,均P<0.05)。对59例先兆流产患者进行随访,按妊娠结局分为顺利分娩、难免流产、过期流产3组,单因素方差分析显示3组Hcy、D-D水平比较差异均有统计学意义(F值分别为59.348、15.916,均P<0.05),Fg和PLT水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论联合检测血Hcy、Fg、D-D、PLT水平可以判断早期妊娠妇女体内的高凝状态,从而为分析早期先兆流产病因提供依据,更加合理地指导临床治疗,以阻止不良妊娠结局的发生。
- 郭跃丽万菁孔万仲李淼孙云
- 关键词：先兆流产同型半胱氨酸纤维蛋白原D-二聚体
- 基于LIS缩短住院检验标本周转时间的研究被引量：11
- 2018年
- 目的评估通过LIS信息化的持续改进促进住院检验标本周转时间缩短的可行性。方法在LIS中设置TAT统计监控程序,对标本从采集到报告发出全过程进行分段统计分析,找出不良因素并针对性改进,同时设置预警机制,实施监控预防超时。结果 LIS信息化持续改进后,分析前TAT中位数缩短了13分钟,P90缩短了24分钟,不合格率下降17%;实验室内TAT常规生化项目中位数缩短了13分钟,P90缩短了24分钟,不合格率下降了15%,发光免疫项目中位数缩短了33分钟,P90缩短了5分钟,不合格率下降了1%。结论基于LIS信息化的改进可显著缩短临床医学实验室的TAT时间。
- 奚经巧潘愉扬叶瑾朱诗呈郭跃丽
- 关键词：检验标本信息系统
- 2例妊娠妇女合并遗传性蛋白C缺陷症的临床特征和基因突变分析
- 2025年
- 目的对2例患遗传性蛋白C缺陷症(PCD)的妊娠妇女及其家系进行临床特点和基因分析,初步分析其分子水平致病机制。方法检测先证者及其家系成员表型与凝血酶生成试验,通过Sanger测序法确定其突变位点;通过不同生物信息学分析软件分析突变位点的致病性与不同物种的保守性;运用Pymol 3.0.3软件构建突变蛋白模型,评估突变对蛋白质功能的影响。结果2例先证者蛋白C活性(PC:A)分别为61%和57.2%,PROC分别存在c.565C>T(p.Arg189Trp)和c.1174G>A(p.Gly392Arg)杂合错义突变,突变位点分别来自于母亲和父亲。凝血酶生成试验结果显示,2例先证者凝血酶生成量显著增高。保守性分析结果表明,在同源物种中p.Gly392高度保守。3个生物信息学软件不同程度提示p.Arg189Trp和p.Gly392Arg为有害突变。蛋白模型分析显示2个突变位点突变后改变了蛋白质的空间结构。结论2例先证者的PROC p.Arg189Trp和p.Gly392Arg突变可能与其PC:A降低有关,并可增加不良妊娠风险;妊娠期检测抗凝蛋白水平,必要时进行基因分析,对指导临床病因分析和治疗具有重要意义。
- 郑温洁莹陈祥艳单婷婷陈孟权孔万仲郭跃丽
- 关键词：妊娠遗传性蛋白C缺陷症基因突变
- 子宫肌瘤患者常规凝血功能试验的变化及临床意义
- 2008年
- 子宫肌瘤是育龄妇女常见的良性肿瘤，它的发病率达20％^[1]，月经改变是其主要的临床症状，月经过多、经期延长常引起患者出现贫血等一系列症状^[2]。有研究表明^[3]，子宫肌瘤与患者的高雌激素水平有关，高雌激素是导致机体凝血功能增强的一大诱因^[4]。为探讨子宫肌瘤患者凝血功能的状况，
- 郭跃丽奚经巧陈红
- 关键词：子宫肌瘤雌激素水平良性肿瘤育龄妇女
