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线粒体DNA变异与肥厚型心肌病被引量：2: 2014年; 目的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。; 赵新涛王继征宋雷王旭; 关键词：肥厚型心肌病线粒体DNA 突变

线粒体DNA变异与肥厚型心肌病心肌重构的关系: 背景与目的:肥厚型心肌病是一种遗传性心血管疾病，普通人群患病率为0.2％，为青少年猝死的首要原因。肥厚型心肌病具有明显的临床异质性，研究发现与遗传因素、环境因素、修饰基因等密切相关。近些年来，研究发现线粒体DNA变异与肥...; 赵新涛; 关键词：肥厚型心肌病线粒体DNA突变心肌重构; 文献传递

Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文)被引量：4: 2014年; 目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+1G>C。2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道。确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率。结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率较低。基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断。; 赵新涛陈伊冯新星宋莹王怡璐邹玉宝王继征惠汝太邵一兵宋雷王旭; 关键词：肥厚型心肌病 FABRY病患病率突变

β肌球蛋白重链基因 Pro731 Ser 突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究被引量：5: 2014年; 目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sanger测序验证。在家系成员中筛查发现的致病突变，对突变携带者的表型进行分析。结果包括先证者在内13例携带MYH7基因Pro731Ser错义突变，疾病与突变共分离。其他家系成员和307名正常对照未发现此突变。携带者中10例为肥厚型心肌病患者，3例为无症状携带者，患者中有8例伴有呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状，先证者已出现严重的心力衰竭，5例患者发病年龄小于16岁，家系中至少有1人猝死。结论MYH7基因Pro731Ser错义突变为肥厚型心肌病的致病基因突变，能够产生恶性的临床表现，但也呈现明显的临床异质性。; 赵新涛吴亚杰陈伊冯新星宋莹王怡璐邹玉宝王继征邵一兵惠汝太宋雷王旭; 关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链表型

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赵新涛