詹灿阳
- 作品数：11 被引量：4H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SPINK5基因变异致Netherton综合征1例早产儿的临床及遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨1例Netherton综合征(NS)早产儿的临床表型及遗传学特点。方法选取2020年3月浙江大学医学院附属儿童医院确诊的1例SPINK5基因变异所致的NS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及家族史。采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 mL, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序(WES), 用Sanger测序法对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性评级和有害性分析。本研究通过了浙江大学医学院附属儿童医院伦理委员会的审查(批准号:2024-IRB-0251-P-01)。结果患儿为女性, 出生2天, 35^(+3)孕周因"胎膜早破4^(+)小时"出生, 生后即发现全身皮肤剥脱, 羊水呈豆腐渣样。经抗感染、保湿治疗后好转, 之后仍有周期性脱皮。家族中无类似病例。WES检测显示患儿携带SPINK5基因第14外显子c.1130delG(p.G377Efs*127)杂合变异(母源性)以及第1 ~ 33外显子缺失(父源性)。结论本例NS为早产儿, 宫内发病, 既往未见报道。c.1130delG(p.G377Efs*127)变异的检出丰富了SPINK5基因的变异谱。
- 胡玲玲詹灿阳韩铭玉袁天明陈理华
- 关键词：早产儿基因变异
- 神经再生在宫内感染后新生儿脑损伤中的自身修复作用及机制研究
- 江佩芳朱涛沈盈袁天明俞惠民顾伟忠陈希孙逸詹灿阳赵文婷
- 宫内感染是导致早产儿脑损伤的主要原因，并影响新生儿后期的神经系统发育，发展成儿童脑瘫。如何有效防治早产儿脑损伤和儿童脑瘫是临床研究的热点，对脑损伤后神经再生修复及认知功能损伤康复机制的研究具有重要的临床指导意义。浙江大学...
- 关键词：
- 关键词：新生儿脑损伤宫内感染疾病防治
- 宫内炎症新生鼠脑白质损伤后的神经再生及BDNF作用机制研究
- 目的研究宫内炎症新生鼠脑白质损伤后的神经再生现象,探讨BDNF及其信号通路参与调控神经再生。方法通过子宫颈注入大肠杆菌建立宫内感染大鼠模型,实验分组:取胎龄15天(70%胎龄)孕鼠30只,随机分为2组。A:感染组(n=1...
- 江佩芳袁天明顾伟忠詹灿阳孙逸俞惠民
- 关键词：白质损伤神经再生新生鼠
- 宫内感染后不成熟大鼠脑内Toll样受体4信号的表达
- @@早产儿尤其是体重小于1500g的极低出生体重儿存活后易出现各种神经系统后遗症(包括脑性瘫痪及其他各种认知、行为障碍)，给家庭和社会带来巨大影响。脑白质损伤(White matter damage，WMD)是早产儿最常...
- 孙逸袁天明詹灿阳江佩芳俞惠民
- 关键词：脑白质损伤宫内感染
- 宫内感染/炎症对肺发育的影响及其分子机制研究
- 目的:研究宫内感染/炎症对不同时间点胎鼠和新生大鼠肺组织发育的影响及其机制,探索宫内感染/炎症后新生大鼠肺组织miRNA表达谱变化特征,筛选出肺发育损伤相关的miRNA并预测其靶基因。方法:利用SD孕鼠宫颈接种大肠杆菌建...
- 潘佳容袁天明王伟燕詹灿阳顾伟忠俞惠民
- 关键词：宫内感染肺损伤NLRP3微阵列
- 早期宫内感染对肺发育的影响及可能机制
- 目的：通过宫颈内注射大肠杆菌液的方式建立宫内感染模型,评价肺发育早期宫内感染对肺发育的影响及可能机制。方法：分为对照组和宫内感染组。对其进行相应处理。采用荧光定量RT-PCR检测两组中各时间点大鼠肺组织内炎症因子，肺表面...
- 詹灿阳袁天明孙逸俞惠民
- 关键词：肺疾病生长发育宫内感染动物实验
- 宫内感染后不成熟大鼠脑内Toll样受体4信号的表达
- 目的：探讨Toll样受体4信号通路是否参与宫内感染后不成熟大鼠脑白质损伤的发生。方法：受孕后SD大鼠随机分为对照组、宫内感染组。并对其进行相应处理。结果：宫内感染后，各时点胎鼠及1日龄仔鼠体重、脑重下降。对照组14日龄仔...
- 孙逸袁天明詹灿阳江佩芳俞惠民
- 关键词：脑白质损伤宫内感染受体信号
- 宫内炎症新生鼠脑白质损伤后的神经再生及BDNF作用机制研究
- 目的研究宫内炎症新生鼠脑白质损伤后的神经再生现象,探讨BDNF及其信号通路参与调控神经再生。方法通过子宫颈注入大肠杆菌建立宫内感染大鼠模型,实验分组:取胎龄15天(70%胎龄)孕鼠30只,随机分为2组。A:感染组(n=1...
- 江佩芳袁天明顾伟忠詹灿阳孙逸俞惠民
- 关键词：新生鼠白质损伤神经再生
- 一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析被引量：2
- 2022年
- 目的:分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。方法:采集1例以发色黄为首发表现的新生儿及其父母的外周血样,提取DNA进行基因高通量测序分析。结果:基因测序显示患儿TSC2基因第33外显子存在c.3914del(p.P1305Rfs*20)杂合变异,该变异为移码变异,可导致多肽链合成提前终止。结论:本例TSC新生儿以发色黄为首发表现,既往未见报道。TSC2基因第33外显子c.3914del(p.P1305Rfs*20)杂合变异可能为该患儿的致病原因。上述发现丰富了TSC2基因的变异谱。
- 詹灿阳陈理华
- 关键词：结节性硬化症基因变异
- 宫内炎症新生鼠脑白质损伤后的神经再生及BDNF作用机制研究
- 目的研究宫内炎症新生鼠脑白质损伤后的神经再生现象,探讨BDNF及其信号通路参与调控神经再生。方法通过子宫颈注入大肠杆菌建立宫内感染大鼠模型,实验分组:取胎龄15天(70%胎龄)孕鼠30只,随机分为2组。A:感染组(n=1...
- 江佩芳袁天明顾伟忠詹灿阳孙逸俞惠民
- 关键词：神经再生BDNF
