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王挺: 作品数：60 被引量：242H指数：9; 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>; 发文基金：苏州市科技支撑计划项目江苏省临床医学科技专项南京医科大学科技发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学生物学环境科学与工程更多>>

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苏州地区GSPTM检测17α-羟孕酮的性能验证及切值建立: 目的评估全自动荧光免疫分析仪GSP？检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的分析性能，并初步建立应用于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的17α-OHP切值。方法通过检测试剂盒自带标准品B/D/E三个浓度、试剂盒自带...; 陈亚平王本敬马骏李红王挺; 关键词：切值新生儿疾病筛查

苏州地区全自动荧光免疫分析仪(GSPTM)检测TSH的性能验证及新生儿TSH切值建立: 目的评估全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP？)检测促甲状腺素的性能,并建立筛查新生儿促甲状腺素的切值。方法通过检测试剂盒自带标准品B/C/E三个浓度样本、试剂盒自带高...; 王本敬陈亚平马骏李红王挺; 关键词：促甲状腺素切值精密度

一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量：1: 2019年; 目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.; 王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波; 关键词：多发畸形先天性心脏病

一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析: 2021年; 目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G>A,先证者的父母均未检测到该突变。结论临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G>A可能是该患者的致病原因。; 丁杨刘敏娟李红王挺向菁菁; 关键词：NF1基因

98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析被引量：3: 2011年; 目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析，同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％，其中染色体异常12例，占12．25％；AZFIX微缺失7例，占7.14％。结论染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因。; 王挺李海波石冬敏陈瑛杨慎敏李琼刘一琳王玮; 关键词：少弱精症无精子症无精子因子

无创产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用: 目的:评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS))的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.方法:抽取7092例孕妇外...; 王挺文萍李琼李海波段程颖李红

一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断被引量：1: 2021年; 目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。; 黄超张芹薛莹李红王挺; 关键词：结节性硬化症基因测序产前诊断

无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13: 2017年; 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。; 文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺; 关键词：假阴性

2例尿素循环障碍患儿多次串联质谱结果不典型性改变分析: 张芹王棋潘宇虹王挺

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征被引量：15: 2012年; 目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。; 孙健姜东陈亚平潘宇虹王挺陈瑛; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症发病率

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