王振军
- 作品数：2 被引量：59H指数：2
- 供职机构：北京医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 黑斑息肉病LKB1基因胚系突变和肿瘤易感性研究被引量：19
- 2000年
- 目的 检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点 ,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点。方法 (1)对 12例确诊的黑斑息肉病患者 (9例家族性 ,3例散发性 )取血 ,提取血脱氧核糖核酸 (DNA) ,分别以多聚酶链反应 (PCR)扩增LKB 1的 9个外显子 ,并逐一测序 ;(2 )综合分析作者搜集的 5个大的黑斑息肉病家系 32例患者和 7例散发性患者 ,并结合国内近 10年来报道的较大家系和有关文献 34篇共计 16 9例患者 ,总结恶性肿瘤的发生率和特点。结果 (1) 12例患者中 ,7例有LKB 1的胚系突变 ,多数突变为病理性突变 ;(2 )综合分析 16 9例患者中 ,恶性肿瘤发生率为 2 0 1% ,家族性患者 90例中恶性肿瘤发生率为2 0 .0 %。发病较多的肿瘤为结肠癌 12例 ,胃癌 5例 ,直肠癌、小肠癌和宫颈癌各 3例 ,卵巢癌和骨肉瘤各 2例 ,病理类型以低分化黏液腺癌为多 ,患者平均确诊年龄 32 2岁。结论 (1)LKB 1基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础 ,LKB 1基因突变检测可用于多数患者的遗传学诊断 ;(2 )黑斑息肉病患者是典型的肿瘤高发人群 ,常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等 ,恶性肿瘤发病年龄轻 ,分化较差。
- 王振军严仲瑜万远廉刘玉村吕有勇徐文怀黄莚庭
- 关键词：黑斑息肉病LKB1基因肿瘤消化道息肉
- 黑斑息肉病病人的恶性肿瘤易感性研究被引量：41
- 1999年
- 目的 研究黑斑息肉病病人肿瘤风险，明确其肿瘤易感性。方法 调查、总结治疗和收集的５ 个黑斑息肉病家系３２ 例病人和７ 例散发性病人，并结合国内近１０ 年的文献３４ 篇加以分析。结果 共１６９ 例病人，恶性肿瘤发生率为２０－１ ％ ，其中家族性病人９０ 例，恶性肿瘤发生率为２０ ％ 。病理类型以低分化粘液腺癌为多。平均确诊年龄３２－２ 岁。消化道癌中，错构瘤癌变５ 例，腺瘤癌变２ 例。结论 黑斑息肉病病人是典型的恶性肿瘤高发人群。常见肿瘤依次为大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等。恶性肿瘤发病年龄轻，分化较差。在黑斑息肉病病人中存在错构瘤－ 腺瘤－ 癌的肿瘤发生途径，病人的一些（ 发生ＬＫＢ１ 杂合性缺失的） 错构瘤和腺瘤性息肉应被视为癌前病变。
- 王振军刘玉村毕郭龙万远廉
- 关键词：黑斑息肉病恶性肿瘤肿瘤易感性
