姚克文
- 作品数:11 被引量:40H指数:4
- 供职机构:保定市妇幼保健院更多>>
- 发文基金:保定市科技局科学技术研究与发展指导计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 保定地区新生儿苯丙酮尿症发病率分析
- 2012年
- 目的:通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究保定市新生儿苯丙酮尿症的发病情况,以便做到早诊断、早治疗。方法:新生儿出生后72 h,体重>2 500 g,喂足6次奶后采集足跟血于903滤纸上自然晾干制成干血片,用荧光法定量测定干血片苯丙氨酸浓度,>2.0 mg/dl进行复查。结果:2007年1月~2010年10月,共筛查新生儿304 576例,覆盖率为55.2%,确诊PKU 40例,男孩23例,女孩17例,男女比例为1.35∶1,发病率为1∶7 614,明显高于全国水平。
- 刘恩波姚克文王娜赵翡斐白洁
- 关键词:新生儿疾病筛查苯丙酮尿症苯丙氨酸
- XK基因缺失致罕见Mcleod综合征和高频抗原抗体鉴定及输血策略研究
- 2025年
- 目的探讨罕见Mcleod表型伴X连锁慢性肉芽肿的血液学上的特点,KEL和XK基因分析,患儿不规则抗体检出的鉴定思路和高频抗原抗体的血清学特性以及输血指导策略。方法利用血清学方法对患儿ABO、Rh及其它血型系统抗原表型的鉴定及不规则抗体的筛查和鉴定,高频抗原抗体的效价采用试管抗人球法和微柱凝胶卡式法测定,Kell血型采用血清学和基因分型技术,XK基因测序采用二代测序技术;患儿母亲外周血涂片镜检红细胞形态。结果患儿血清学结果:血型O型、ccDEE、MM型、Le(a-b+)、JK(a+b+)、Fy(a+b-),Kell血型:K-k+、Kp(a-b+),血浆中检出同种抗体抗-C、e和高频抗原抗体抗-KL,抗-KL的效价为:512(试管法),2048(微柱凝胶法);基因型结果:KEL基因分型:K-k+、Kp(a-b+)、Js(a-b+),XK基因高通量测序结果为XK∗N.01,exon1~3半合子缺失,XK:-1或Kx-(Mcleod);患儿母亲外周血涂片可见明显的棘状红细胞。结论罕见Mcleod表型伴X连锁慢性肉芽肿患儿的血液学特征为Kell抗原的弱表达,XK基因为全外显子缺失表型,建议临床应重点关注儿童早期X染色体连锁的慢性肉芽肿患儿的临床症状及实验室诊断,尽早为此类患儿进行XK基因鉴定McLeod表型,谨慎输血治疗,避免无法找到相合血液制品,危及患儿生命。
- 李静姚克文杜云胡海燕张红利
- 关键词:慢性肉芽肿
- FUT1基因h586突变致类孟买血型血清学与分子机制分析被引量:4
- 2020年
- 目的探讨研究1例Bm^h类孟买血型的血清学特点及基因分析,为类孟买血型鉴定与输血策略提供参考。方法采用试管法检测患者ABO及Lewis血型,吸收放散试验检测红细胞上弱表达的ABO抗原及筛查血清中不规则抗体,利用新生儿红细胞和型物质中和试验验证抗体特异性,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型并进行FUT1和FUT2基因测序分析。结果患者红细胞上常规血清学未检测到ABH抗原,吸收放散试验检出红细胞上B抗原存在,血清中检出抗-A、抗-B及抗-H 3种混合抗体,Lewis血型为Le(a-b+)。基因检测显示,患者ABO基因型为BO1,FUT1基因型为h^586/h^586,h^586(nt586C>T)是586位点由C突变为T,导致196位CAG谷氨酰胺(Gln)突变为TAG终止密码,FUT2基因型为Se^357/Se^357,存在357C>T纯合突变。结论 FUT1基因h586无义突变是本例类孟买型形成的分子生物学基础;此类孟买血型的正确鉴定是在血清学基础上结合基因测序;给予正确的输血方案避免输血风险。
- 李静姚克文张静张红利李云飞王峰丑广程
- 关键词:类孟买型FUT1基因测序
- 孕中期母血清学产前筛查预防出生缺陷研究被引量:11
- 2018年
- 目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T及Life Cycle风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果 36 565例孕妇中,唐氏综合征高风险有685例,确诊10例,爱德华综合征高风险118例,确诊3例,神经管畸形高风险183例,确诊6例,在低风险中发现唐氏综合征6例。结论孕中期母血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。
- 姚克文张会臣李静赵春兰刘恩波殷惠芳袁宏涛王红英
- 关键词:产前筛查唐氏综合征神经管畸形
- 罕见类孟买Bm^h血型血清学鉴定分析被引量:3
- 2020年
- 目的通过对1例类孟买血型的鉴定,探讨鉴定方法及血清学特点,为临床输血提供血源信息。方法运用血清学、吸收放散试验检测ABH抗原及相应抗体,中和抑制试验测定唾液血型物质,利用新生儿红细胞的特性鉴定抗体是抗-H或抗-HI抗体。结果吸收释放试验验证出红细胞上B抗原存在,唾液中和试验验证出B及H血型物质存在,血清中抗体特性为抗-H抗体,Lewis血型为Le(a-b+),该患者为分泌型类孟买Bm^h血型。结论高度谨慎对待正反定型不一致的标本,必要时加做其他血清学试验,是发现稀有血型的基础;准确鉴定类孟买Bm^h血型是输血治疗前的关键措施。
- 李静姚克文张彬丑广程
- 关键词:类孟买血型分泌型
- 2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量:6
- 2014年
- 染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1~12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危,孕妇年龄≥35岁,超声筛查异常或检查异常,有不良孕产史(包括21-三体妊娠、分娩史,自然流产史,死胎死产,胎儿畸形和出生缺陷等)以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18~50岁,孕周16~22+6周。
- 姚克文郝娜周京刘善英
- 关键词:羊水细胞染色体核型分析高危孕妇羊水细胞培养妊娠中期孕妇年龄染色体疾病
- 坤泰胶囊对子宫切除术后妇女卵巢功能及围绝经期症状的影响被引量:8
- 2013年
- 目的探讨坤泰胶囊对子宫切除术后妇女卵巢功能及围绝经期症状的影响。方法收集来院就诊142例良性病变切除子宫后应用坤泰胶囊治疗的病例资料,与应用雌激素治疗者做比较。结果 2组间E2、FSH、LH水平比较差异有统计学意义(F E2=8.217,P E2=0.000;F FSH=6.727,P FSH=0.000;F LH=5.964,P LH=0.000),其中FSH、LH水平坤泰组均高于激素组;E2水平在治疗3个月后比较差异有统计学意义(t=3.149,P=0.004),坤泰组高于激素组;治疗6个月后水平差异无统计学意义(t=0.892,P=0.611)。不同时间E2、FSH、LH分析表明差异有统计学意义(F E2=7.538,P E2=0.000;F FSH=4.558,P FSH=0.007;F LH=12.148,P LH=0.000),两两比较显示治疗后E2水平升高,FSH、LH水平下降。2组间卵巢体积差异无统计学意义(F=0.018,P=0.895);不同时间卵巢体积差异亦无统计学意义(F=0.112,P=0.798)。2组均未见明显的卵巢血流及窦卵泡变化;2组在改善围绝经期症状总有效率方面差异无统计学意义,坤泰组较激素组乳房胀痛发生例数少,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论坤泰胶囊在治疗子宫切除术后患者围绝经期综合征方面有效,为围绝经期综合症患者增加了一种新的选择。
- 王红英支聪聪赵春兰姚克文王建黄瑛李友良刘淑敏
- 关键词:子宫切除坤泰胶囊围绝经期症状卵巢功能
- 孕中期母血清学产前筛查16 569例结果分析被引量:4
- 2014年
- 目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)和游离雌三醇(uE3)在孕中期血清学筛查胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用。方法:利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15~20“周孕妇进行上述3项血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk2T风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果:16569例孕妇中,唐氏综合征高风险191例,确诊4例,爱德华综合征高风险101例,确诊3例,神经管畸形高风险83例,确诊5例,在低风险中发现唐氏综合征1例。结论:孕中期血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。
- 姚克文刘恩波袁宏涛殷会芳闫红霞赵翡斐白洁于俊娜李强
- 关键词:产前筛查唐氏综合征神经管畸形
- 围绝经期妇女子宫切除后现状调查及影响因素分析被引量:4
- 2014年
- 目的探讨40-58岁妇女子宫切除后围绝经期的相关症状及影响因素。方法收集在我院就诊的142例子宫良性病变切除后患者的临床资料,对治疗及预后进行相关分析。结果本调查发现干部、工人、文化程度高者,围绝经期综合征的发病率分别比农民、文化程度低者高。Kupperman评分中度和重度的占73.2%。不同的体重指数发生骨量减少和骨质疏松的情况不同。本研究设计时选用倍美力与坤泰胶囊二组作为对照,结果显示坤泰胶囊能显著改善潮热出汗等围绝经期征候群,并随着用药时间的延长,改善情况更加明显,疗效不低于激素组。对骨密度影响二组在治疗前后差异无统计学意义。本研究显示二组乳房疾病和阴道血性物的发生率比较差异无统计学意义,激素组乳腺疾病发生率与治疗前相比有显著性差异。结论围绝经期妇女子宫切除后的健康问题比无子宫切除的有较高发生率。在防治围绝经症状方面坤泰胶囊优于激素组,对于症状严重者、有激素禁忌证者使用坤泰胶囊有很好的效果。
- 支聪聪王红英刘淑敏姚克文赵春兰黄瑛王健
- 关键词:围绝经妇女子宫切除药物治疗
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用
- 2023年
- 分析羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法 选取我院近1年(截取时间:2020年1月-2022年12月收治的2001例经临床诊断异常孕妇(通过临床资料,开展回顾性研究),分为B超组(562例)和研究组(1439例),对所有孕妇进行羊水细胞染色体核型分析确诊。比较两组产妇产前诊断的结果。结果 B超组,羊水细胞染色体核型分析异常55例,临床提示B超结果异常共562例,羊水细胞染色体核型分析的诊断结果与临床B超诊断之间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组,羊水细胞染色体核型分析异常356例,临床提示其它异常共1439例,羊水细胞染色体核型分析的诊断结果与临床诊断其它异常之间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05)。研究组35岁以下的孕妇产前诊断存在染色体三体异常情况明显低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论 在孕妇的产前诊断中应用羊水细胞染色体核型分析对新生儿出生缺陷诊断的敏感度、特异度、准确度均较高,可作为优生优育的重要依据,降低出生缺陷的发生率。
- 闫红霞姚克文
- 关键词:产前诊断羊水细胞染色体核型分析