付锴
- 作品数:3 被引量:4H指数:1
- 供职机构:四川大学华西医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究
- 2013年
- 目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。
- 付锴彭瑛李娅姣谢秋杨浩周斌饶莉
- 关键词:扩张型心肌病单核苷酸多态性
- 程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究被引量:3
- 2014年
- 目的研究程序性细胞死亡因子1基因(programmed cell death1,PDCD-1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilated eardiomyopathy,DCM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型;分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异。结果DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(分别为35.3%VS.23.4%,P〈O.01;58.5%VS.47.4%,P〈O.01),而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义。结论PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性,PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点。
- 杨浩彭瑛李娅姣付锴谢秋周斌饶莉
- 关键词:单核苷酸多态性扩张型心肌病
- 血管紧张素转换酶2与动脉粥样硬化的关系被引量:1
- 2012年
- 血管紧张素转换酶2是一种能够代谢多种肽类底物的多效单羧肽酶,其主要功能是水解血管紧张素Ⅱ生成血管紧张素(1~7)。血管紧张素(1~7)具有舒张血管、保护内皮细胞等作用,这些作用可以抑制动脉粥样硬化病变。近年来,血管紧张素转换酶2在动脉粥样硬化中所起的作用成为研究的热点,并取得了一些成果。
- 付锴饶莉
- 关键词:血管紧张素转换酶2动脉粥样硬化