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郭芒芒: 作品数：26 被引量：82H指数：4; 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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左乙拉西坦治疗癫痫的文献计量分析被引量：1: 2018年; 目的深入了解左乙拉西坦在癫痫治疗领域的研究概况和发展水平。方法在Web of Science核心合集数据库中,以"levetiracetam"和"epilepsy"为主题词检索,并分析检索结果及文献引用情况。结果共检索到2 629篇左乙拉西坦治疗癫痫的文献,涉及64个国家和地区,美国(740篇)排名第一,占检索结果的28.15%,其次为意大利(344篇,占13.09%)和德国(274篇,占10.42%),中国排名第八(95篇,占3.61%)。结论在左乙拉西坦治疗癫痫领域,美国领先全球,中国与欧美国家存在差距,需要加强该领域的研究。; 郭芒芒梅升辉冯卫星高宝勤俞雅珍; 关键词：癫痫文献计量分析

先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿临床及影像学分析被引量：6: 2016年; 目的分析先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿头颅影像学及临床特点，以期为临床提供参考。方法收集2011年11月至2015年12月转诊于北京大学第一医院儿科78例先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿的病案资料，分析总结其临床及影像学特点。结果78例患儿均双侧重度一极重度听力损失，48．1％（25／52例）的患儿大运动发育落后，98．1％（51／52例）的患儿认知发育正常。100％（61／61例）的患儿语言发育异常。母孕期有感染史的患儿占21．2％（11／52例），早产儿、足月小于胎龄儿占28．9％（15／52例）。头颅磁共振（MRI）可见双侧多发白质病灶，边界清晰，点片状T1加权像低信号及T2加权像、液体衰减反转恢复高信号。82．1％（64／78例）的患儿侧脑室周围及皮质下白质均受累，侧脑室周围白质以后角最易受累，占91．9％（68／74例），其次为前角及颞角，最不易累及体部，前三者常出现联合病变（55．4％～68．9％）。皮质下顶、额、颞、枕叶白质均易受累（73．5％～88．2％），多脑叶联合受累常见（67．6％～77．9％）。37．2％（29／78例）的患儿双侧侧脑室扩大，9．O％（7／78例）的患儿可见前颞叶皮质下白质囊性改变，2例头颅CT中可见钙化。所有患儿胼胝体、基底核未见异常。25例采集2次及2次以上MRI患儿中，96．0％（24／25例）脑白质病灶静止或好转。结论伴脑白质病变的先天性感音神经性耳聋儿童临床症状轻微，与多发的脑白质病灶并不平行，考虑髓鞘化不良或延迟。因为其脑白质病灶呈良性经过，所以伴脑白质病变不是人工耳蜗植入的禁忌证。; 杨夕樱郭芒芒张仲斌班婷婷刘明叶锦棠刘玉和吴晔; 关键词：脑白质磁共振成像儿童

中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床和遗传学分析: 目的：对18例中国MLC患儿进行基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下基础.方法：收集18例患儿的临床资料及周围血提取基因组DNA.结果：18例临床诊断为MLC的患儿中,14...; 郭芒芒姜玉武谢涵吴晔尚晶顾强吴希如王静敏; 关键词：遗传学特征

北京市四区县6与18月龄婴儿发育迟缓筛查与干预效果研究: 目的：通过对北京市四郊区/县6与18月龄婴儿发育迟缓的筛查、干预和随访研究,了解北京市四区/县婴幼儿发育迟缓(DD)的患病率,进行早期干预对婴儿发育迟缓的效果的探讨.方法：2011年5月至9月在北京市选取顺义、大兴、密云...; 周文娟彭金荣张迎武于聪黄琼辉郭芒芒季涛云桑田杨艳玲朱赛楠姜玉武梁爱民王静敏王凤芝崔文红王秀云刘秋明游红贺春燕; 关键词：疾病筛查干预效果

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究被引量：1: 2019年; 目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 石真刘明刘明曹彬彬郭芒芒谢涵郭芒芒谢涵肖江喜杨艳玲熊晖顾强李明吴晔; 关键词：突变

26例中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及基因突变分析: 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC,OMIM 604004)是由于MLC1或GlialCAM突变导致...; 曹彬彬郭芒芒姜玉武谢涵吴晔肖江喜尚晶杨艳玲顾强吴希如王静敏; 关键词：突变

五种遗传性白质脑病基因突变分析与产前诊断: 目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalence...; 王静敏郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰; 关键词：产前诊断白质脑病基因突变分析

56例拖吡酯不良反应文献及临床病例分析被引量：2: 2018年; 目的了解托吡酯致不良反应一般规律及特点,为托吡酯临床安全合理使用提供参考。方法本研究纳入自1999年3月至2018年3月应用托吡酯出现药品不良反应(ADR)并上报至首都医科大学附属北京天坛医院药剂科的患者,同时检索以上时间段中国期刊网全文数据库、万方数据库、维普中文期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库中报道的中国患者的文献,按照纳入与排除标准筛选出文献,统计相应的ADR信息,将我院患者及通过文献提取出的病例信息合并后进行归纳分析。结果不良反应多发生在18岁以下患者,原患疾病主要为癫痫,不良反应多发生于用药后1~3个月内,累及系统-器官损害主要为神经系统损害和皮肤及其附件系统损害等,临床表现以认知障碍和出汗减少最为常见,其次为厌食和体重下降,共有10例次严重ADR,其中皮肤及其附件占比最多,其次为泌尿系统损害,无死亡病例,经减、停托吡酯后症状多能痊愈或缓解。结论在应用托吡酯时需关注患者有无过敏史、肾结石家族史等,从小剂量开始,缓慢加量,并监测血常规、肝功能、血氨、电解质、泌尿系B超等,一旦出现ADR表现应尽早诊断及治疗,保障安全用药。; 郭芒芒孟进庄洁杨伟力高宝勤邓亚仙; 关键词：托吡酯药品不良反应

六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断被引量：1: 2012年; 目的对6个佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）家系进行蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PI。P1）基凶突变分析，明确基因突变类型，并进行遗传咨询和产前诊断。方法研究对象为2006年7月至2011年11月期间，在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系。采集外周血提取基因组DNA，应用多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation—deperdent probe amplification，MLPA）技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLPl点突变，确定基因突变类型，明确基因诊断。对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断，通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本，提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析。结果先证者1、2、3、4为PL用重复突变，4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLPl点突变，基因突变的位点分别为c．96C〉G（P．F32L）和c．623G〉T（P．G208V），其母亲均为相应位点基因突变的携带者。7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠，共9例胎儿接受了产前诊断，发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例（均为男性），PLP1重复突变携带者1例（女性），PLP1野生型6例（男性3例、女性3例）。1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析，可明确基因诊断，检出家系中的女性PLP1突变携带者，提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断，对于预防患儿出生具有重要意义。; 郭芒芒吴晔杨慧霞李东晓赵海娟陈俊雅孙瑜吴希如姜玉武王静敏; 关键词：系谱突变产前诊断

伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病儿童病例一例并文献复习被引量：34: 2014年; 目的探讨伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病（MERS）的临床及头颅影像学特征.方法报道1例MERS患儿临床及影像学特点.对以下数据库2000年1月至2013年6月收录的论文进行检索：中国期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（PubMed）、万方数据知识服务平台,共收集已报道的44例MERS儿童患者临床及影像学特点,对其进行分析.结果本例MERS发生前的基础疾病为呼吸道支原体感染,病程第2天出现脑病症状,头颅MRI为胼胝体压部、半卵圆中心及侧脑室后角病变,3周内临床及影像学完全恢复.44例MERS患儿多发生于感染性疾病过程中,临床有意识障碍、惊厥、构音障碍等表现;头颅MRI为胼胝体压部病变,除胼胝体压部受累外,还包括胼胝体膝部、半卵圆中心、额叶白质等部位,临床症状及影像多于2周内恢复正常.结论 MERS表现为在急性炎症疾病过程中出现急性轻微脑病症状,头颅MRI表现为胼胝体压部可逆性病变,短期内可完全恢复.; 赵立荣吴晔郭芒芒肖江喜姜玉武; 关键词：脑病 ENCEPHALOPATHY

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