裴瑜馨
- 作品数：28 被引量：134H指数：7
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析
- 徐玲玲唐雯张成梁玉坚黄雪琼张丽丹裴瑜馨
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例并文献复习
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α葡萄糖苷酶治疗的效果。 方法 收集2015年8月至2016年6月住院治疗的5例(3例青年型,2例婴儿型)GSD Ⅱ的病例资料。例1、例2、例3、例4、例5分别于1岁3月、1...
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代治疗溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- 以大量蛋白尿起病的PLCE1基因突变致终末期肾病家系分析及文献复习
- 2025年
- 目的总结PLCE1基因突变致终末期肾病的临床和基因变异特征。方法回顾性分析一家系3例PLCE1基因突变患儿的临床和遗传学特征,并对PLCE1基因突变致遗传性肾病病例进行文献复习。结果先证者8岁男性,表现为肾病综合征、慢性肾脏病4期,肾活检为局灶性节段性肾小球硬化,肾移植术后2年5个月,尿蛋白持续阴性,肾功能正常。全外显子组测序发现2个致病杂合变异c.961C>T和c.3255_3256delinsT,其中c.3255_3256delinsT为新发突变。家系筛查显示父母无肾脏受累,5位同胞中,1位胞兄于4岁时因终末期肾病死亡;7岁胞妹有蛋白尿和双侧髓质海绵肾,随访1年尿蛋白转阴;3岁胞弟肾移植后因重症肺炎死亡。文献复习共纳入45例PLCE1基因突变致遗传性肾病患者,主要临床表型为肾病综合征(87%,39/45),肾脏病理以局灶性节段性肾小球硬化为主(57%,16/28)。未见热点突变位点。结论PLCE1基因复合杂合突变可导致疾病迅速进展至终末期肾病,肾移植效果良好,家系筛查对早期诊断至关重要,髓质海绵肾可能为该基因突变的新表型。
- 热依拉·阿巴斯朱振淳林知朗庄宏杰蒋小云裴瑜馨
- 关键词：终末期肾病肾移植髓质海绵肾
- 儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓1例并文献复习
- 2021年
- 目的:探讨儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓的诊断、治疗和预后。方法:回顾分析1例诊断为巨大肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓患儿的临床资料及诊疗过程,并对相关文献进展进行复习。结果:本例患儿为6岁男童,以腹部膨隆为主要表现,化疗过程中出现心悸、气促,CT提示左肾巨大肿瘤、心房及腔静脉内瘤栓,择期行一期手术,完整切除原发肿瘤后,于体外循环下切开右心房及下腔静脉摘除瘤栓。肿瘤大部分坏死,未能分型,术后病理报告示肾母细胞瘤,术后第2天开始化疗,化疗7个疗程后,放疗12次,随访8个月至今无瘤生存。结论:一期胸腹联合手术并结合化疗及放疗可以有效地治疗儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓,延长生命,降低死亡率。
- 孙子莹马楠裴瑜馨李素萍
- 关键词：肾母细胞瘤瘤栓心房腔静脉儿童
- 重症儿童腹腔内高压的高危因素及其对预后的影响被引量：8
- 2017年
- 目的了解重症儿童腹腔内高压（intra—abdominalhypertension，IAH）发生率及其对预后的影响，探讨导致IAH发生的高危因素。方法2013—12～2016—06开展2个中心儿童重症监护室（pediatricintensivecareunit，PICU）前瞻性观察研究，参与研究的2个PICU均属综合性儿童内外科ICU，入组年龄≤14岁、PICU治疗时间〉24h且期间有留置尿管的患儿，采用膀胱测压法监测腹腔内压力（intra—abdominalpressure，IAP）并记录临床资料；应用单因素和多因素Logistic回归分析筛选IAH高危因素，使用生存曲线评估预后。结果研究共纳入458例患儿，其中IAH（1AP〉10mmHg）为180例（39．3％）。腹部肿瘤（OR9．7，95％C／1．1—93．8，P=0．04）、乳酸（OR2．4，95％C／1．1～5．3，P=0．03）和非腹部疾病（OR0．1，95％C／0．1～0．2，P〈0．001）是重症儿童IAH发生的独立危险因素。肥胖、机械通气和呼气末正压（PEEP）对IAH的影响无明显统计学意义。IAH组与非IAH组机械通气时间比较差异无统计学意义（P〉0．05），两组患儿住院时间（P=0．02）及60d病死率比较差异有统计学意义（P〈0．01）。两组患儿60d生存曲线比较差异有统计学意义（P〈0．001）。结论IAH在重症儿童中有较高的发生率，腹部肿瘤、乳酸升高是重症儿童IAH发生的高危因素，IAH患儿住院时间更长、病死率更高。
- 梁玉坚李素萍陶少华黄慧敏裴瑜馨唐雯
- 关键词：重症儿童高危因素预后
- 重组α葡萄糖苷酶治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型三例并文献复习
- 目的 总结青年型糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α 葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015 年4 至12 月在中山大学附属第一医院住院治疗的3 例青年型GSD Ⅱ的病例资料.
- 徐玲玲梁玉坚张丽丹唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察被引量：3
- 2016年
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例（青年型3例、婴儿型2例）GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代疗法溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- Wiskott⁃Aldrich综合征并发幼儿期膜性肾病1例
- 2024年
- Wiskott⁃Aldrich综合征(Wiskott⁃Aldrich syndrome,WAS)是一类罕见的X连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、反复感染、易患自身免疫病等为特点,其肾脏并发症主要为IgA肾病。小儿膜性肾病(membranous nephropathy,MN)大多存在继发性因素,其发生与免疫紊乱相关。该文报道1例以出血倾向和反复感染起病的WAS幼儿,病程中并发肾病综合征,病理检查明确为MN,经糖皮质激素、他克莫司和造血干细胞移植治疗,表现为糖皮质激素耐药、他克莫司部分敏感,造血干细胞移植后3个月蛋白尿持续缓解,肾功能稳定。WAS并发MN罕见,其肾脏预后尚不明确,值得临床医师关注。
- 陈首欢陈静杨诗聪裴瑜馨蒋小云林知朗
- 关键词：肾病综合征造血干细胞移植
- 儿童严重急性高白细胞白血病致死性并发症诊治策略被引量：5
- 2019年
- 目的探讨儿童严重急性高白细胞白血病(外周血WBC>300×10^9·L^-1)早期致死性并发症的诊治及预后。方法回顾性分析儿科收治的严重急性高白细胞白血病患儿的临床表现、实验室检查、治疗方法及转归。结果 13例患儿确诊时年龄5个月至13岁,初诊时外周血白细胞最高达(301~1 350)×10^9·L^-1,骨髓MICM分型确诊为急性白血病(其中急性淋巴细胞白血病11例,急性髓系白血病2例)。急性淋巴细胞白血病予泼尼松治疗(小剂量开始,逐渐加量),急性髓系白血病予羟基脲治疗,并予水化、别嘌醇降尿酸及对症治疗,7例合并颅内出血的患儿出现不同程度意识障碍,其中3例合并严重颅高压死亡,1例同时合并弥散性血管内凝血及肿瘤溶解综合征死亡;4例合并肿瘤溶解综合征,2例死亡;2例合并呼吸衰竭,1例死亡。结论儿童严重高白细胞白血病早期病死率高,迅速降低循环中白细胞数量,密切监测并防治早期致死性并发症可提高其生存率。
- 裴瑜馨李毓黄慧敏徐玲玲黄雪琼李易娟唐雯
- 关键词：高白细胞白血病儿童
- 儿童无发热脓毒性休克的临床特征
- 2020年
- 脓毒症是危重症儿童最主要的死亡原因,其中发热或低体温是脓毒症的一个重要体征,是临床医师早期诊断的重要依据之一。然而儿童中也会罕见的发生无发热脓毒性休克的情况,其病情隐匿,进展迅速,临床医师易误诊、漏诊,延误治疗时机。本文通过回顾三例儿童无发热脓毒性休克病例,结合相关文献,发现化疗后骨髓抑制期及长期应用糖皮质激素的免疫抑制患儿是儿童无发热脓毒性休克其高危因素,而单核细胞免疫功能受损可能是无发热脓毒症形成的机制。及时地进行感染指标监测及感染原的检查,早期使用抗生素、液体复苏及器官功能维护治疗是改善预后的关键。
- 林曦蘅黄慧敏黄雪琼梁玉坚裴瑜馨徐玲玲唐雯
- 关键词：脓毒性休克儿童
