张亚男
- 作品数：52 被引量：168H指数：8
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目河北省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及AIRE基因突变分析
- 皮亚雷张亚男韩笑门欣怡李超男张会丰
- Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告)被引量：1
- 2020年
- 目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变。结论ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118delC(p.L40fs)突变,均为自发突变。
- 闵晓阳张亚男马毓梅田晖杨亭亭白欣立
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积性肝病基因突变
- 以急性胰腺炎起病的甲状旁腺腺瘤一例
- 2020年
- 1例以纳差、腹痛为主要表现的青春期女性患儿,初诊为急性胰腺炎,经过液体复苏、镇痛、胰酶抑制剂、静脉营养和肠内营养以及抗炎等治疗后,患儿胰腺炎好转,但血钙逐渐升高、血磷降低,超声发现甲状旁腺占位,术后病理确诊甲状旁腺腺瘤。切除病变的甲状旁腺后,患儿出现血钙正常性高甲状旁腺激素血症,给予维生素D和钙剂治疗后10个月患儿甲状旁腺激素恢复正常。
- 张亚男皮亚雷张少丹陈源崇禾萌阎雪
- 关键词：甲状旁腺腺瘤青春期女性静脉营养胰酶抑制剂钙剂治疗急性胰腺炎
- Wililams-Beuren综合征病例分析
- 2020年
- Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region,WBSCR)含有26~28个基因的1.5~1.8 Mb微缺失导致的多系统障碍综合征(OMIM号,194050),临床罕见。WBS可累及心血管、神经及内分泌等多个系统,以心血管系统受累最多见,患者心源性猝死发生率显著高于正常人群[1]。WBS患儿因多系统受累,可首诊于儿科各专业,但临床诊治困难。本研究回顾性分析3例WBS患儿的临床及基因特点,结合文献复习,以增加对WBS的认识,旨在提高临床诊疗水平。
- 阎雪皮亚雷张亚男崇禾萌张会丰吴志焕
- 关键词：儿童染色体
- 儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗
- 2024年
- 正常情况下,由于膳食磷丰富,机体不会像缺钙那样出现因摄入量不足而缺乏磷。儿童磷缺乏大多是遗传因素所致。儿童遗传性低磷血症相关疾病主要涉及了成纤维细胞生长因子23(FGF23)介导的低磷血症和非FGF23介导的低磷血症。临床评估包括全面的病史询问、体格检查、实验室检测、遗传分析和影像学检查,以确定病因。伴随基因检测技术的普及,为低磷血症及低磷性佝偻病精准诊断奠定了基础。FGF23单抗(布罗索尤单抗)为儿童遗传性低磷性相关疾病的靶向治疗创造了条件。
- 张亚男邢雨彤张会丰
- 关键词：磷成纤维细胞生长因子23低磷血症佝偻病
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床及StAR基因突变分析并文献复习
- 皮亚雷张亚男崇禾萌陈潇潇张会丰
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
- 2023年
- 目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。
- 杨亭亭马淑贞吕玲陈源张亚男白欣立
- 三种糖皮质激素短期应用对婴幼儿成骨细胞功能的影响被引量：1
- 2012年
- 【目的】比较三种糖皮质激素,氢化可的松、甲基强的松龙、地塞米松短期应用对婴幼儿成骨细胞功能的影响。【方法】毛细支气管炎住院治疗的患儿30例,分为氢化可的松组、甲基强的松龙组和地塞米松组。分别给予氢化可的松琥珀酸钠10mg/(kg.d)、甲基强的松龙3～5mg/(kg.d)、地塞米松0.25～0.5mg/(kg.d),均静脉注射,连用5d。于用药前、用药5d结束后采集血,检测骨碱性磷酸酶和总碱性磷酸酶。【结果】1)氢化可的松组、地塞米松组治疗前后血清骨碱性磷酸酶、总碱性磷酸酶水平差异均无统计学意义(t=0.292,P>0.05)。2)甲基强的松龙组治疗前后血清骨碱性磷酸酶水平分别为(82.15±25.86)和(57.27±17.53)U/L,差异有统计学意义(t=3.947,P<0.01);血清总碱性磷酸酶水平分别为(149.71±22.22)和(117.00±24.93)U/L,差异有统计学意义(t=3.111,P<0.05)。3)血清骨碱性磷酸酶和总碱性磷酸酶水平呈高度正相关关系(R=0.703,P<0.01)。【结论】短期应用常规剂量甲基强的松龙即对儿童成骨细胞功能产生抑制作用。血清总碱性磷酸酶可以替代骨碱性磷酸酶反映儿童成骨细胞功能变化情况。在保证同样临床效应前提下,相对于甲基强的松龙和地塞米松,以使用氢化可的松为宜。
- 阎雪吴昱张亚男皮亚雷张会丰
- 关键词：糖皮质激素成骨细胞骨碱性磷酸酶婴儿幼儿
- 3M综合征致病机制的研究进展被引量：2
- 2022年
- 3M综合征是一种罕见的骨骼线性生长障碍的遗传病,其与许多其他原始身材矮小综合征不同,它是一种与生长相关的疾病。3M综合征主要由CUL7、CCDC8、OBSL1基因突变所引起的,且CUL7、CCDC8和OBSL1可能共属于同一个未知的潜在的分子或(和)细胞机制调控的生长发育的进程。现结合近几年国内外研究进展,阐述相关基因突变引起的3M综合征致病机制,旨在为研究3M综合征致病机制提供新的研究方向和研究基础。
- 付鹏九张亚男胡芳瑞李慧段秦利张会丰
- 基于测定0-14岁小儿血清25羟维生素D浓度“调整”中国维生素D缺乏性佝偻病防治策略
- 目的:通过测定1036名小儿的血清25羟维生素D (250HD),了解当前我国小儿维生素D营养状况,重新审视中国维生素D缺乏性佝偻病防治策略.
方法:河北省石家庄市、张家口市的1036名0-14岁正常儿童为研究...
- 张会丰韩笑阎雪皮亚雷张亚男
- 关键词：维生素D缺乏性佝偻病酶联免疫法
- 文献传递
