新生儿坏死性小肠结肠炎(Necrotizing Enterocolitis, NEC)是一种严重的胃肠道疾病,主要影响早产儿,其高发病率和死亡率使其成为新生儿重症监护的重大挑战。尽管近年来诊治手段不断进步,但NEC患儿的短期和长期预后仍存许多不良结局。本综述旨在总结NEC预后研究的新进展,重点关注并发症、死亡率,以及长期体格和神经发育结局,以期为临床管理NEC患儿和未来研究提供参考。短期预后方面,NEC常导致如肺部感染、败血症、短肠综合征、肠穿孔和肠坏死等并发症,其死亡率受胎龄、出生体重和治疗策略的影响。长期预后方面,NEC存活患儿的体格生长可能受肠道功能障碍和营养支持方案的影响,神经系统发育受多种因素制约,包括出生体重、营养缺失和全身炎症反应等。本研究通过综述NEC预后的临床研究进展,讨论NEC患儿面临的不良预后风险,从而帮助优化随访和干预措施,对提高患儿生存质量至关重要。未来需要进一步探索NEC发病机制与预后之间的关系,以推动更精准的治疗和预防策略。Neonatal necrotizing enterocolitis (NEC) is a severe gastrointestinal disorder predominantly affecting preterm infants, whose high morbidity and mortality rates pose significant challenges in neonatal intensive care. Despite advancements in diagnostic and therapeutic approaches in recent years, the short- and long-term prognoses of infants with NEC remain fraught with adverse outcomes. This review aims to summarize recent progress in NEC prognosis research, focusing on complications, mortality, and long-term physical and neurodevelopmental outcomes, with the goal of informing clinical management and future research. In terms of short-term prognosis, NEC often leads to complications such as pulmonary infections, sepsis, short bowel syndrome, intestinal perforation, and intestinal necrosis, with mortality influenced by gestational age, birth weight, and treatment strategies. Regar
目的总结新生儿Prader-Willi综合征(Prader–Willi syndrome,PWS)的临床特征,并构建其临床诊断思路,为临床早期筛选并进一步基因诊断提供帮助。方法收集2014年1月至2018年5月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿科住院并诊断为PWS的患儿临床资料,分析患儿相关临床表现,并复习国内有关新生儿期PWS临床表现的报道,总结其最常见的临床表现,构建临床诊疗思路。结果本院15例患儿中剖宫产10例(66.7%)。11例(73.3%)为小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)。临床表现上15例(100%)患儿均有肌张力低下、吸吮能力差、喂养困难、反应差、少动、哭声弱。10例有外生殖器小或发育不全:9例男性患儿均有性腺发育不良,其中7例有隐睾;6例女性患儿中有1例表现为大阴唇小。皮肤色素减低6例(40.0%)。特殊面容1例(6.7%)。纳入的17篇文献中85例新生儿PWS临床表现依次为:肌张力低下(100%,85/85)、哭声弱(95.3%,81/85)、喂养困难(90.6%,77/85)、皮肤色素减低(78.5%,51/65)、外生殖器发育不良(72.9%,62/85)、剖宫产(71.4%,50/70)、特殊面容(67.1%,57/85)、胎动减少(37.0%,20/54)、SGA(33.3%,24/72)、低出生体重(21.2%,11/52)、羊水过多(20.3%,14/69)、早产(18.1%,15/83)。结论新生儿时期不明原因的肌张力低下需高度警惕PWS可能,识别临床表现,尽早行基因检测确诊,以便早期干预,改善预后。
