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付春云

作品数：71 被引量：98H指数：6
供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
相关领域：医药卫生农业科学文化科学交通运输工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 29篇会议论文
  • 28篇期刊文章
  • 14篇专利

领域

  • 53篇医药卫生
  • 2篇农业科学
  • 1篇机械工程
  • 1篇建筑科学
  • 1篇水利工程
  • 1篇交通运输工程
  • 1篇文化科学

主题

  • 23篇基因
  • 18篇突变
  • 16篇基因突变
  • 15篇先天
  • 15篇先天性
  • 9篇突变检测
  • 9篇基因突变检测
  • 9篇甲状腺
  • 9篇甲状腺功能
  • 8篇患儿
  • 7篇单核
  • 7篇单核苷酸
  • 7篇单核苷酸多态
  • 7篇单核苷酸多态...
  • 7篇多态
  • 7篇多态性
  • 7篇核苷
  • 7篇核苷酸
  • 6篇遗传学
  • 5篇贫血

机构

  • 71篇广西壮族自治...
  • 10篇哈佛大学
  • 7篇上海交通大学
  • 1篇广西医科大学...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中南大学
  • 1篇哈佛医学院

作者

  • 71篇付春云
  • 23篇陈少科
  • 23篇范歆
  • 18篇罗静思
  • 17篇陈荣誉
  • 17篇王锦
  • 16篇张淑杰
  • 14篇胡雪桦
  • 12篇黄海锋
  • 10篇谢波波
  • 8篇李颖丰
  • 8篇马刚
  • 7篇唐燕青
  • 6篇韦媛
  • 6篇何升
  • 5篇郑陈光
  • 5篇李川
  • 5篇姚慧
  • 5篇何仲彪
  • 5篇张强

传媒

  • 4篇第十四次全国...
  • 3篇中国优生与遗...
  • 3篇中国妇幼卫生...
  • 3篇2014全球...
  • 2篇临床检验杂志
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇现代预防医学
  • 2篇检验医学与临...
  • 1篇中华医院感染...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇浙江医学
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇广西医学
  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇重庆医学
  • 1篇内科
  • 1篇中国临床新医...
  • 1篇医学检验与临...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 2篇2025
  • 3篇2024
  • 1篇2023
  • 2篇2022
  • 8篇2021
  • 8篇2020
  • 3篇2019
  • 2篇2018
  • 5篇2017
  • 6篇2016
  • 17篇2015
  • 14篇2014
共 71 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
双胎输血综合征临床特征及妊娠结局分析
2021年
目的:分析双胎输血综合征(TTTS)的临床特征及妊娠结局。方法:收集2016-2018年在我院治疗的14例双胎输血综合征孕妇作为观察组,同期收入单绒毛膜双胎孕妇38例作为对照组,比较两组大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)、NT、孕周等参数差异,分析其妊娠结局。结果:胎儿出生孕周、MCA-PSV、NT厚度、脐静脉内径(UV-内径)、脐静脉峰值流速(UV-PSV)在两组间存在显著差异(P<0.05);孕妇年龄、DV-D波、DV-S波、DV-S/a、大脑中动脉阻力指数(MCA-RI)这些参数在两组间无统计学差异。14例TTTS中,6例(42.86%)引产;1例(7.14%)双胎中一胎行射频消融减胎术,另一胎继续妊娠至分娩;7例(50%)顺利分娩,均为急诊剖腹的早产儿。TTTS组中15例出生儿,经随访发现有3例异常。结论:本研究发现胎儿出生孕周、MCA-PSV、NT厚度、UV-内径、UV-PSV在TTTS组和对照组两组间存在显著差异,TTTS围产儿死亡率高,出生儿中有20%随访出现异常。
唐艳妮付春云陆月合荆俊鹏唐娟松
关键词：双胎输血综合征
全外显子组测序技术诊断Floating-Harbor syndrome一例
目的:Floating-Hlarbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍。典型的面部特征包括三角脸...
张淑杰王锦覃海松付春云罗仕玉易赏谢波波范歆罗静思陈少科
关键词：技术诊断
文献传递
孕晚期女性无乳链球菌定植与小婴儿感染情况及耐药性分析
2025年
目的分析孕晚期女性无乳链球菌(S.agalactiae)定植与小婴儿感染及耐药情况。方法对2017~2023年在广西壮族自治区妇幼保健院建卡的137790例孕晚期女性进行S.agalactiae筛查(其中有24723例在该院分娩),并回顾性分析同期该院住院的48927例0~3月龄婴儿的临床资料,以了解孕晚期女性S.agalactiae定植与小婴儿的S.agalactiae感染情况。对在该院分娩的S.agalactiae阳性孕妇及同期住院的S.agalactiae感染小婴儿分离菌株进行药物敏感性试验。结果137790例孕晚期女性中,S.agalactiae阳性检出率为12.56%(17303/137790),肛拭子的检出率(9.81%,13519/137790)高于阴道拭子(7.88%,10862/137790)(P<0.05)。24723例该院分娩的孕妇中,检出S.agalactiae阳性452例,共分离出523株S.agalactiae;同期48927例住院小婴儿中,43例确诊S.agalactiae感染(0.09%),共分离出54株S.agalactiae。S.agalactiae孕妇株和婴儿株对四环素(85.47%,83.33%)、红霉素(69.22%,75.93%)和克林霉素(50.09%,72.22%)的耐药率较高,对左氧氟沙星的耐药率相对较低(17.78%,3.70%),而对青霉素等其他抗菌药物均敏感。43例S.agalactiae感染患儿的主要临床表现包括肺炎、呼吸窘迫综合征、休克、败血症和高胆红素血症,其病死率为23.26%,其中早发型感染(29.63%,8/27)与晚发型感染(12.50%,2/16)的病死率差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕晚期女性S.agalactiae检出率较高,采用肛拭子联合阴道拭子检测可提高S.agalactiae检出率。孕妇株和婴儿株对四环素、红霉素和克林霉素均呈现高耐药性,但对首选预防用药青霉素仍保持敏感。孕晚期S.agalactiae定植可能增加小婴儿不良结局风险,建议通过规范筛查和产时抗生素预防降低母婴传播概率。
李明艺梁嘉慧邓蕊蓝祥悦付春云黄爱丹黄莹
关键词：无乳链球菌孕晚期抗菌药物婴儿耐药性
新生儿先天性甲状腺功能低下疾病筛查与临床分析
付春云张淑杰陈筠郑海洋苏家荪王锦胡旭昀沈亦平陈少科
一种恒温混匀仪防震动装置
本实用新型公开了一种恒温混匀仪防震动装置，属于医疗器械领域。包括仪器本体、震动加热座、盖子和快速卡接结构，震动加热座设置在仪器本体上部，震动加热座上设置有边框，边框围成样品混匀部，样品混匀部中部设置有试管槽，盖子轮廓与边...
韦玉琛黄海锋冯媛媛梁志坤李妍付春云陈巧佩
文献传递
全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用
罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆
先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法
本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PC...
陈少科顾学范陈荣誉付春云罗静思范歆李川
广西地区先天性甲状腺功能低下患者SLC26A4基因突变检测
目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率;检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)...
付春云张淑杰陈筠郑海洋苏家荪王锦胡旭昀范歆罗静思易赏赖允丽李川谢波波沈亦平顾学范陈少科
关键词：先天性甲状腺功能低下变异位点SLC26A4基因突变检测
文献传递
Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量：2
2014年
目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。
张强范歆何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光
关键词：YORK扩增阻滞突变系统表型分析
240名先天性甲状腺功能低下和144名亚临床先天性甲状腺功能低下患者TSHR基因突变检测
付春云张淑杰郑海洋陈筠苏家荪范歆罗静思沈亦平陈少科
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