胡瑞萍
- 作品数：12 被引量：19H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省自然科学基金国家自然科学基金吉林省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血管免疫母T细胞淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴瘤并存的不一致性淋巴瘤一例被引量：1
- 2020年
- 患者,女,57岁,2018年6月发现左侧腹股沟肿物,大小约2 cm×2 cm,无压痛,活动度差,边界不清,就诊于当地医院,行腹股沟肿物穿刺活检病理示"局灶性淋巴组织增生,考虑良性病变"。此后患者自觉左侧腹股沟肿物进行性增大,2018年10月肿物逐渐增大至4 cm×3 cm,再次就诊于当地医院,行左侧腹股沟肿物切除,病理"考虑淋巴瘤"。同时患者出现胃部肿胀,偶有疼痛,于当地行胃镜检查发现胃壁弥漫性增厚,胃黏膜活检病理亦不除外淋巴瘤,为明确诊断于2018年12月就诊于我院。
- 孙京男谭业辉李昱瑛杜忠华胡瑞萍付玉郭强王银萍高素君李薇
- 关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤左侧腹股沟淋巴组织增生胃黏膜活检腹股沟肿物
- CD45RA/CD45RO过渡表达γδ型T细胞急性淋巴细胞白血病1例报道并文献复习被引量：1
- 2022年
- γδ型T细胞急性淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是起源于T系定向前体细胞的恶性肿瘤,发病率低,仅占T-ALL的0.3%~3.0%。恶性T细胞CD45RA/CD45RO表达模式以CD45RA^(-)CD45RO^(+)发生率最高,CD45RA/CD45RO过渡表达者罕见。本文报道了1例CD45RA/CD45RO过渡表达γδ型T-ALL,对其免疫表型进行了深入分析并回顾相关文献,以期为此类疾病的诊断提出新的参考。
- 刘蒙蒙杜忠华胡瑞萍高素君韩薇
- 关键词：免疫表型
- 东北地区伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR-ABL1激酶区突变情况及意义被引量：3
- 2022年
- 目的探讨我国东北地区伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病(CML)和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者BCR-ABL1激酶区突变的特征及其对预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月就诊于吉林大学第一医院的252例CML患者和49例Ph+ALL患者的临床资料,患者均在伊马替尼治疗效果不佳时采集骨髓或者外周血标本。应用巢式聚合酶链反应(PCR)扩增BCR-ABL1激酶区,应用Sequencing Analysis v5.4软件分析BCR-ABL1激酶区突变。随访6~48个月,进行生存分析。结果252例CML患者中57例(22.6%)检测出BCR-ABL1激酶区突变,其中25例处于慢性期,21例处于加速期,11例处于急变期;50例患者存在20种类型单一点突变,最常见的类型为E255K(16.0%,8/50)、T315I(14.0%,7/50)、M244V(8.0%,4/50)、G250E(8.0%,4/50),突变位点主要集中在P-loop和C-helix区;7例患者存在双重突变;发生多重突变的患者预后最差,中位总生存(OS)时间3.2个月。49例Ph+ALL患者中17例(34.7%)检测出BCR-ABL1激酶区突变,其中14例患者存在12种类型单一点突变,3例患者存在多重突变;多重突变、突变位于P-loop和C-helix区、突变位于其他区域患者的中位OS时间分别为2.0、8.0、18.0个月,3组患者OS差异有统计学意义(P<0.01)。结论我国东北地区伊马替尼耐药的CML和Ph+ALL患者中,发生于P-loop和C-helix区的点突变最为常见。多重突变、发生在P-loop和C-helix区的突变与患者不良预后相关。
- 唐杨胡瑞萍许凯丽谭业辉韩薇刘春水
- 关键词：伊马替尼
- KMT2A::TBC1D5阳性早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病1例
- 2025年
- 患者,男,41岁,因"反复发热、咳嗽、咳痰1个月"于2024年6月19日来我院就诊。患者既往健康。血常规:WBC 5.5×10^(9)/L、单核细胞比例20%、HGB 74g/L、PLT 140×10^(9)/L。骨髓涂片:有核细胞增生活跃,原、幼淋巴细胞比例为75%;POX染色病理细胞100%阴性;外周血涂片:淋巴细胞比例增多至55%,原、幼淋巴细胞比例为12%。骨髓免疫分型:异常细胞占有核细胞比例为19.71%,主要表达CD7、胞质CD3(cCD3)、CD34、CD38、CD2、CD99、CD45RA dim;部分表达CD117、CD79a、CD33、CD25、CXCR4;不表达CD123、TCR、TCR4、CD19、CD20、CD10、CD5、CD4、CD8、CD1a、CD13、CD71、cMPO、CD57、CD56、CD3、CD45RO、HA-DR、nTDT,免疫表型符合早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)。染色体核型:46,XY[20]。多重PCR筛查64种融合基因阴性。基因突变筛查(二代测序):Ⅰ类突变(具有强烈临床意义):NOTCH1,c.4721T>C,p.L1574P,突变丰度8.38%;NRAS,c.38G>A,p.G13D,突变丰度4.83%。FISH:KMT2A基因重排占19.5%。全转录组mRNA测序检测融合基因:KMT2A::TBC1D5。KMT2A::TBC1D5新融合基因经实时逆转录PCR及Sanger测序得以验证。Sanger测序显示KMT2A基因的第8号外显子(NM_001197104.2)和TBC1D5基因的第19号外显子(NM_014744.2)之间存在融合。综上,患者被明确诊断为ETP-ALL伴KMT2A::TBC1D5融合基因阳性。
- 李昱瑛徐铎胡瑞萍唐杨赵晓霞刘晓亮林海高素君
- 关键词：急性淋巴细胞白血病
- 9号衍生染色体在慢性粒细胞白血病预后评估中的意义被引量：2
- 2016年
- 目的:通过检测精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因的方法以检测9号衍生染色体,探讨9号衍生染色体缺失与慢性粒细胞白血病(CML)患者治疗效果及预后的相关性。方法:收集BCR-ABL融合基因阳性的34例曾进行过ASS基因检测的CML患者的资料进行回顾性分析,所有病例均采用Extra-signal(ES)探针检测ASS基因。根据是否伴有9号衍生染色体分为2组,应用Fisher确切概率法比较2组患者的急变率/加速率。结果:经荧光原位杂交(FISH)(BCR/ABL ES探针)检测所有患者的BCR-ABL融合信号均为阳性,34例患者中有6例患者存在ASS基因缺失,其中慢性期1例,急变期/加速期5例;而无ASS基因缺失的28例患者中处于慢性期共22例,急变期/加速期共6例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗患者共26例,其中ASS基因缺失患者5例,TKI治疗后达分子学缓解1例,治疗后发生急变/加速4例;无ASS基因缺失21例,TKI治疗后达分子学缓解19例,治疗后发生急变/加速2例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用羟基脲、干扰素等传统化疗方案治疗的患者共6例,其中ASS基因缺失1例,治疗后发生急变/加速1例;无ASS基因缺失5例,治疗后血液学缓解2例,治疗后发生急变/加速3例,2组患者急变率/加速率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:伴9号衍生染色体(ASS基因缺失)的CML患者易发生疾病进展,在急变期及加速期的患者中所占比例更高。9号衍生染色体与CML患者TKI治疗效果不佳和不良预后有关联。
- 董洁李薇白晶林海刘春水韩薇胡瑞萍崔久嵬
- 关键词：慢性粒细胞白血病预后
- CCAAT/增强子结合蛋白α基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后被引量：1
- 2015年
- 目的 分析CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后.方法 回顾分析208例初诊AML患者CEBPA基因突变发生率、临床特征、治疗效果及预后.结果 208患者中,CEBPA突变患者37例（17.8％）,其中29例为双突变,8例为单突变.1 17例正常核型患者中CEBPA突变28例（23.9％）.CEBPA双突变患者具有以下临床特征：初诊时年龄小,大部分（82.8％,24/29）患者为M1型与M2型,初诊时表现为外周血白细胞数高、血红蛋白水平高、血小板数低,白血病细胞高表达CD7、CD34及HLA-DR.CEBPA双突变患者总生存率优于无突变者（2年总生存率：100％比75.1％,P=0.045）.结论 CEBPA双突变为AML预后良好标志之一.
- 王露苏龙谭业辉胡瑞萍崔久嵬高素君李薇
- 关键词：预后
- 伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排髓系肿瘤1例被引量：1
- 2022年
- 患者,男性,56岁,因"发热半个月,腹胀7 d"于2019年5月入住吉林大学第一医院血液科。否认皮肤瘙痒,咳嗽、咳痰,腹痛、腹泻等胃肠道症状。既往糖尿病病史8年,血糖控制可;有土霉素过敏史;吸烟史20余年(已戒20年),饮酒史30年;近期无旅游史,无不洁饮食,未食用生冷海鲜食物。查体:ECOG评分3分,一般状态差,无贫血貌,皮肤及巩膜黄染,全身浅表淋巴结未触及,胸骨压痛阴性,双肺底呼吸音弱。
- 李昱瑛王晨张明杜忠华胡瑞萍白晶苏克举刘晓亮杨岩谭业辉高素君李薇
- 关键词：巩膜黄染胸骨压痛胃肠道症状FGFR1
- TLS-ERG融合基因阳性急性髓系白血病9例并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨TLS-ERG融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特点及预后。方法:回顾性分析2013年6月至2020年8月在吉林大学第一医院诊治的9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者的临床资料,并复习相关文献。结果:9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者中,男性5例,女性4例,中位年龄16岁(6~40岁)。5例患者接受单纯化疗,3例患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例患者未系统治疗。8例系统治疗患者中,首次诱导化疗完全缓解1例,诱导治疗完全缓解5例。5例单纯化疗患者中位总生存时间为1.5个月(1~11个月);其中3例首疗程未缓解,因感染死亡,2例复发后死亡。3例移植患者中位总生存时间为16个月(13~17个月);其中2例复发后死亡,1例随访截止前持续分子学完全缓解。结论:TLS-ERG融合基因阳性在AML中发生率低,诱导治疗效果差,造血干细胞移植可能改善部分患者的预后,但并不能克服TLS-ERG融合基因阳性对预后的不良影响。
- 韩梦媛谭业辉胡瑞萍赵杨祉丁筱李昱瑛刘晓亮林海谢梦青杨岩孙京男高素君
- 关键词：髓样
- 初治急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其临床意义被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CCAAT/增强子结合蛋白-α(CEBPA)基因突变的情况,阐明其临床意义。方法:无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本,瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞(BM Blast)比例;采用PCR联合序列分析法检测CEBPA、FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变情况;G显带技术进行染色体核型分析。结果:279例初治AML患者中35例检测到CEBPA基因突变,总检出率为12.5%,其在M2型患者中的检出率显著高于其他亚型(P<0.05)。35例突变患者中31例为双突变,其余4例为单突变,对照者CEBPA突变均为阴性。CEBPA基因突变常见于正常核型患者。与CEBPA野生型患者比较,CEBPA双突变患者的白细胞(WBC)计数、红细胞(RBC)计数及血红蛋白(HGB)水平升高(P<0.05),年龄、血小板(PLT)计数降低(P<0.05),而性别、BM blast比例及FLT3-ITD、NPM1、C-KIT基因突变发生率组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。在治疗方面,CEBPA双突变型与野生型患者首疗程诱导缓解率分别为84.0%和80.5%(P>0.05)。结论:CEBPA基因突变主要见于M2亚型的AML患者,常见突变形式为双等位基因突变,CEBPA双突变型与野生型患者有不同临床特征,表现为WBC、RBC计数和HGB水平较高,年龄和PLT计数较低。
- 胡瑞萍崔久嵬李薇张福明韩薇杜忠华韩秀丽刘晓玲李红兵续薇
- 关键词：急性髓系CCAAT基因突变
- DNA甲基转移酶3A基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后研究被引量：6
- 2019年
- 急性髓系白血病(AML)是一组高度异质性疾病,现已发现约95%的AML患者具有一种以上基因突变,某些基因突变为患者个体化治疗及靶向治疗提供基础,并且对AML的预后判断具有重要参考价值[1]。DNA甲基化修饰是参与基因表达调控和染色质结构重塑过程重要的表观遗传学机制,构成AML发病的第Ⅲ类致病基因。DNA甲基转移酶3A(DNA methyltransferase 3A, DNMT3A)是一种与表观遗传修饰相关的重要蛋白酶,和DNMT3B共同承担DNA从头甲基化的修饰工作。
- 齐悦高素君林海谭业辉刘秋菊孙京男梁新悦苏龙胡瑞萍李薇
- 关键词：DNA甲基转移酶白血病患者基因突变表观遗传修饰
