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重症联合免疫缺陷病患儿轮状病毒感染的临床特征分析被引量：1: 2021年; 目的分析重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿轮状病毒(RV)感染的临床特征。方法回顾性分析2013年4月至2020年11月复旦大学附属儿科医院收治的34例SCID患儿RV感染的临床资料。结果共纳入47例已完善粪便RV检测的SCID患儿,72.3%(n=34)的患儿存在RV感染,其中31例患儿未接种过RV疫苗,RV感染的中位年龄为5.1(3.5,7.6)月龄,感染的季节以冬春季节为主。其中少数患儿(n=4,11.8%)出现呕吐症状,多数(n=32,94%)表现为大便次数增多,3~8次/d,最多20余次/d。大便性状为蛋花样、水样便、稀便等,约1/3的患儿为糊状便,1例患儿为无症状感染。SCID患儿脐血干细胞移植前的RV阳性率为79.8%~94.1%,移植前中位随访时间为20(5,40)d,RV感染2周内阳性率最高,随着随访时间的延长呈稍下降的趋势。15例行脐血干细胞移植,移植后中位随访时间为70(11,209)d,其中13例患儿移植成功且RV转阴,2例患儿移植失败。移植后RV阳性率为19.0%。结论SCID患儿RV感染率高,其临床表现无特异性,需常规行粪便病原学检测评估肠道感染情况。SCID患儿在RV感染后呈持续感染状态,造血干细胞移植后RV阳性率显著下降,最终完全清除。; 刘俐嫔应文静孙碧君王文婕惠晓莹周钦华徐锦孙金峤侯佳王晓川; 关键词：重症联合免疫缺陷病轮状病毒脐血干细胞移植

X连锁高IgM血症合并播散性结核感染一例分析被引量：2: 2012年; X连锁高IgM血症是一种罕见的免疫缺陷疾病，患者易反复机会感染，长期生存率低。结核分枝杆菌感染是由于细菌的毒力或机体细胞免疫存在一定的缺陷，如获得性免疫缺陷患者较易合并结核病，而高IgM血症主要累及体液免疫。高IgM血症出现结核分枝杆菌感染较少见，本研究报道1例x连锁高IgM血症合并血行播散性肺结核病例。; 史慧慧李涛卢水华王晓川应文静; 关键词：血行播散性 X连锁结核感染免疫缺陷疾病获得性免疫缺陷

卡介苗感染的遗传免疫缺陷研究: 目的据世界卫生组织统计,目前全球1//3的人口感染了结核杆菌,每年新发病例915万,死亡病例超过165万。我国结核发生率位居世界第二位,接种卡介苗被作为预防严重结核感染的重要手段之一。绝大多数婴儿接种后不发生卡...; 应文静; 关键词：卡介苗分枝杆菌感染; 文献传递

中性粒细胞呼吸爆发功能对慢性肉芽肿病临床诊断价值的单中心回顾性研究: 侯佳李金凤刘丹如王莹王文婕应文静孙金峤王晓川

500例新生儿重症联合免疫缺陷筛查: 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病,新生儿发病率大约在1/50 0...; 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川; 关键词：重症联合免疫缺陷 TRECS

中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量：5: 2014年; 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。; 侯佳王莹刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川; 关键词：免疫缺陷病

7例重症联合免疫缺陷病患儿临床特征和基因突变分析: 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病。本研究通过检测淋巴细胞亚群及T...; 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川; 关键词：重症联合免疫缺陷病基因突变分析

卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识被引量：3: 2024年; 卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治疗。共识指出,卡介苗病可分为局部感染、区域感染、远距离感染和播散性感染。诊断依据包括BCG接种史、临床表现、病原学或病理证据。免疫功能评估对于远距离及播散性感染的患儿至关重要。治疗方面,对于易感BCG的免疫缺陷患儿推荐预防性抗结核治疗,而卡介苗病的IEI患儿需要长期抗结核治疗。部分IEI疾病类型需要造血干细胞移植根治。该共识还强调了免疫治疗的重要性,特别是对于干扰素-γ产生减少的孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病。; 国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(IEI)联盟孙碧君应文静孙金峤王晓川; 关键词：卡介苗慢性肉芽肿病重症联合免疫缺陷病

合并脑血管炎的两例XLP病例研究: 刘璐瑶孙金峤王文婕应文静王晓川

中性粒细胞呼吸爆发功能对慢性肉芽肿病诊断价值的单中心研究: 侯佳李金凤孙金峤刘丹如王莹王文婕应文静周钦华王晓川

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