刘发娣
- 作品数：46 被引量：108H指数：6
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省教育厅科技计划项目江西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理文化科学矿业工程更多>>
- 全基因组与外显子组测序的应用评估被引量：4
- 2016年
- 随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基因组和外显子组测序真正用于临床诊断成为现实。作为医学预测和个体化医疗的重要工具之一,全基因组和外显子组测序应用范围广泛,该文针对其在遗传性疾病基因变异中的诊断进行讨论,同时为临床医生如何申请测序,测序报告解释,以及如何与患者沟通检测结果提供了新视角。
- 刘发娣洪葵
- 关键词：基因诊断复杂疾病
- 维生素D水平以及其受体基因多态性与女童性早熟关系的研究
- 目的 研究中枢性性早熟女童的维生素D浓度变化及VDR基因多态性表达的差异，了解维生素D影响女童性早熟的部分机制。方法 将40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象。
- 柯江维钟龙青刘志强杨利刘发娣
- 关键词：维生素DVDR基因多态性性早熟
- 1214株临床念珠菌的耐药性分析被引量：7
- 2014年
- 目的分析念珠菌感染的分布特点,监测其对两性霉素B、酮康唑和克霉唑的药物敏感性,为指导临床合理用药及控制感染提供参考。方法采用CHROMagar显色培养基和Vitek2 YST鉴定条进行菌株鉴定,并根据美国临床试验标准化研究所(CLSI)制订的抗真菌药物敏感试验方案(M27-A2)进行体外药敏试验。结果共收集念珠菌1214株,其中白念珠菌862株,占71.0%;其次为光滑念珠菌195株,占16.1%。白念珠菌在痰液和白带中所占比例分别为79.7%和66.8%,而非白念珠菌在血液、尿液中所占比重超过50%。1214株念珠菌对两性霉素B、酮康唑和克霉唑的敏感率分别为65.4%、41.2%和49.7%。结论念珠菌临床分离株对两性霉素B、酮康唑和克霉唑的耐药率比以往报道结果有所升高;不同来源部位的念珠菌对不同抗生素的敏感性有较大差异,临床上选择抗真菌药物进行治疗时不但要考虑念珠菌种类别,还可能要考虑菌种感染部位的差别。
- 张静怡张洁妤应颖刘发娣张志勤朱娜邹伟文黄孝天
- 关键词：念珠菌抗生素耐药性
- 南昌地区儿童手足口病病原型别及其流行特征分析被引量：3
- 2016年
- 目的了解南昌地区儿童手足口病(HFMD)的病原学构成,为该地区HFMD的流行病学防控提供基础。方法收集2014年4至12月临床送检疑似HFMD患者咽拭子标本,运用荧光定量RT-PCR检测肠道病毒通用型(EV)、肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16型(CVA16)核酸;每季度按照等距抽样的方法选取一定量的非EV71、非CVA16型的其他EV标本,利用VP4区分型引物进行巢式PCR,产物通过测序和Gen Bank Blast比对进行分型鉴定。结果 2014年4至12月共检测到EV阳性病例19 059例,其中EV71、CVA16和其他EV检出率分别为23.22%(4 425/19 059)、11.36%(2 166/19 059)、65.42%(12 468/19 059)。其他EV抽样检测结果显示,第2季度CVA10占比最高,为24.39%(10/41),其次是CVA4和CVA6,各占19.51%(8/41);第3季度CVA6占比最高,为73.08%(95/130),其次是CVA10和CVA4,分别占11.54%(15/130)和6.15%(8/130);而第4季度CVA6占比94.74%(36/38),其次是CVA10占5.26%(2/38)。结论 2014年第2至第4季度非EV71、非CVA16型的其他EV检出率最高,且CVA6为2014年第3和第4季度南昌地区引起HFMD的优势病毒株。
- 刘发娣周红平余华樊金星徐薇蔓过玲柯江维黄孝天
- 关键词：手足口病VP4
- 全文增补中
- 耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析
- 2024年
- 目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况。方法选取2018年1月1日—2021年9月30日江西省儿童医院耳聋基因筛查结果为阴性或仅携带GJB2和/或SLC26A4单一杂合变异的耳聋患儿118例。采用多重聚合酶链反应(PCR)扩增捕获技术检测耳聋基因数据库中GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因所有已知的致病性位点,并分析变异位点的规律。结果118例耳聋患儿中共检出其他变异位点19个,其中GJB2基因2个、SLC26A4基因16个、线粒体12S rRNA基因1个。有32例患儿检出GJB2基因c.109G>A位点变异,其中纯合子20例;检出GJB2 c.139G>T杂合突变1例。在检出的SLC26A4基因16个其他致病性变异位点中,c.1229C>T检出3次,c.916dup、c.1226G>A、c.1905G>A各检出2次,c.2T>G、c.84C>A、c.349del、c.757A>G、c.1079C>T、c.1174A>T、c.1286C>A、c.1692dup、c.1707+5G>A、c.1983C>A、c.2000T>C和c.2162C>T各检出1次。检出线粒体12S rRNA基因m.1027A>G变异位点携带者1例。结论江西省耳聋患儿除9个常规筛查变异位点以外,以GJB2基因c.109 G>A变异位点检出率最高;SLC26A4基因其他变异位点检出数量多,且分布分散,c.1229C>T、c.1226G>A、c.916dup、c.1905G>A的检出率较高。多重PCR扩增捕获技术能有效提高耳聋患儿基因变异位点检出率。
- 刘发娣乐萍吴英龙刘会华易婷付晶晶柯江维
- 关键词：GJB2SLC26A4
- 全身炎症反应和心律失常风险相关性研究进展被引量：7
- 2017年
- 类风湿性关节炎中超过50%的患者死于心血管疾病,其心源性猝死的发生率是非类风湿性关节炎患者的2倍,且更易发生恶性室性心律失常。类风湿性关节炎致心律失常的机制可能是全身慢性炎症反应激活后,通过加速缺血性心脏病和充血性心力衰竭的发生发展,影响心脏电生理,从而促使心律失常的发生。因此,通过严格控制类风湿性关节炎疾病活动性以降低炎症负担,可能是减少类风湿性关节炎患者心律失常发生风险最有效的干预措施。
- 刘发娣郭琳娟洪葵
- 关键词：类风湿性关节炎全身炎症反应心律失常
- 酵母双杂交技术筛选与CVB3 VP1直接作用的细胞蛋白被引量：4
- 2009年
- 目的以CVB3VP1为诱饵蛋白,筛选与CVB3VP1直接作用的人心脏cDNA文库基因,并对阳性cDNA克隆进行初步分析和鉴定。方法酵母双杂交技术筛选人心脏cDNA文库;经阳性克隆的表型确定、PCR扩增cDNA插入片段和Alu I酶切等试验将阳性克隆归类,并进行测序和同源性比对分析;α-半乳糖苷酶活性定量分析VP1与各阳性蛋白之间相互作用的强弱。结果在人心脏cDNA文库中筛选到5个阳性克隆,分别为:MNAT1(CAK装配因子),GOLGA2(高尔基体基质蛋白GM130),PHR1(视网膜PH结构域蛋白1),LDB1(LI M结构域结合蛋白1),NADH脱氢酶亚单位4。将筛选的GOLGA2cDNA新序列提交给NCBI GenBank数据库,获得Accession Number:AY823636;α-半乳糖苷酶定量分析试验进一步证明了MNAT1、GOLGA2、PHR1和LDB1等4个基因与VP1均有较强的相互作用。结论本研究成功地运用了酵母双杂交技术,以CVB3VP1为诱饵蛋白,从人心脏cDNA文库中获得5种不同类别的阳性基因:MNAT1、GOLGA2、PHR1、LDB1和NADH脱氢酶亚单位4。
- 刘发娣余克花罗达亚徐秋芳莫冰罗军刘晶星黄孝天
- 关键词：酵母双杂交柯萨奇病毒CVB3VP1
- 江西地区α地中海贫血缺失及非缺失型基因的研究分析
- 目的 了解江西地区α地中海贫血的基因型及构成比,得出江西地区的 中国人三种常见缺失型的构成比率,对基因型αα/--SEA的H病人进行CS,QS,WS的点突变进行检测分析.方法 收集67例经血红蛋白电泳疑似有H带或Bart...
- 周红平罗桂英饶兆英刘发娣
- 江西儿童耳聋患者的耳聋基因分析被引量：8
- 2019年
- 目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提取患者外周静脉血基因组DNA,采用博奥晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA)的9个突变位点进行检测。对197例非综合征型耳聋患者的耳聋基因筛查数据和临床资料进行回顾性分析。结果 197例聋病患儿中,检测到28例患儿耳聋基因突变携带(14.21%),其中检出GJB2基因突变16例(8.12%),包括GJB2-235del C纯合突变4例(2.03%),GJB2-235del C/GJB2-176del 16复合杂合突变1例(0.51%),GJB2-235del C/GJB2-299del AT复合杂合突变1例(0.51%),GJB2-235del C单杂合突变9例(4.57%),GJB2-299del AT单杂合突变1例(0.51%);检出SLC26A4基因突变11例(5.58%),其中SLC26A4-IVS7-2 A>G纯合突变3例(1.52%),SLC26A4-2168 A>G纯合突变1例(0.51%),SLC26A4-IVS7-2 A>G单杂合突变7例(3.55%);线粒体12S rRNA突变1例(0.51%),为12S rRNA 1555均质突变型。结论 4个常见的致聋基因中,江西省儿童聋病患者GJB2 235 del C基因突变携带率最高,SLC26A4IVS7-2A>G基因突变携带率次之;耳聋基因筛查可以为遗传性耳聋患儿提供早期诊断、及时干预以预防由聋致哑的理论依据。
- 刘会华沈佳杜琴闵亮周红平柯江维刘发娣
- 关键词：耳聋基因GJB2基因SLC26A4基因RRNA
- CVB3损伤HeLa细胞高尔基体结构的机制研究被引量：1
- 2012年
- 目的研究CVB3损伤HeLa细胞高尔基体结构的机制,为进一步探讨CVB3的致病机制奠定基础。方法采用MOI为5的CVB3感染HeLa细胞,免疫荧光双标法检测病毒感染后不同时间点VP1和GM130在细胞中的定位情况,观察细胞高尔基带的变化;同时,选择CVB3感染后不同时间点收集细胞,Bradford法蛋白定量后,Western blot测定VP1、GM130和GRASP65蛋白的表达变化。结果正常HeLa细胞中GM130和GRASP65免疫荧光呈带状分布,高尔基体结构正常;而CVB3病毒感染HeLa细胞3h后,GM130的荧光呈现散点状分布,高尔基体结构损伤。与此同时,GM130和GRASP65蛋白表达量逐渐下降;而VP1蛋白表达量持续上升,且6h后一直维持在较高水平。结论 CVB3感染引起HeLa细胞蛋白GM130和GRASP65表达量下调,导致GM130和GRASP65荧光带弥散,高尔基带断裂,这可能是CVB3感染导致宿主细胞高尔基体结构损伤的机制之一。
- 金桂林莫冰刘发娣徐秋芳刘昕应颖赵颖洁罗军黄孝天
- 关键词：CVB3高尔基体VP1
