鲁婷
- 作品数:22 被引量:74H指数:4
- 供职机构:济南市妇幼保健院更多>>
- 发文基金:济南市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一种可同时检测人体多种类型体液标本的检测装置
- 本实用新型提供一种可同时检测人体多种类型体液标本的检测装置涉及医学检测技术领域,包括盒体,盒体的中心位置处设有壳体,壳体的一侧安装有质谱仪,壳体的内部开设有活动腔,活动腔内设有样本盘,且样本盘与壳体活动连接,壳体的顶面铰...
- 鲁婷赵晓晗聂文英金华侯菲陶靖单珊
- 高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用
- 2007年
- 杨绪庆鲁婷孙萍
- 关键词:高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶生物蝶呤高效液相色谱法新蝶呤神经系统损害
- 影响孕妇羊水产前诊断依从率的心理因素分析被引量:1
- 2015年
- 羊水产前诊断是一种对孕妇和胎儿有微创的检查,通过羊膜腔穿刺获取胎儿脱落细胞,进行染色体分析,排除胎儿染色体数目和结构的异常,从而能够在妊娠中期检测出胎儿染色体异常并根据情况选择性终止妊娠,从而提高人口素质,做到出生缺陷的二级预防。通过与在我院拟准备产前诊断的孕妇夫妇术前谈话,在她们知情选择的基础上进行产前诊断。但是由于一些经济、生理及心理因素,不是所有的有产前诊断指征的孕妇都能接受。本文旨分析影响孕妇接受产前诊断的心理因素,使产前诊断工作能更加广泛的推行。通过调查研究,发现进行产前诊断的孕妇来源、对产前诊断的了解程度、对医生的信任、接诊医师水平、是否进行产前筛查、手术时间安排等是影响孕妇羊水产前诊断依从率的因素。
- 罗颖金华鲁婷李敏
- 关键词:产前诊断心理因素
- 甲胎蛋白 癌胚抗原室内质控的制备及应用被引量:1
- 2010年
- 本实验室收集每天检测后剩余的血清制备甲胎蛋白、癌胚抗原高、低2个浓度的质控血清,经过1年的试用效果较为满意,现报告如下。
- 孙红鲁婷
- 关键词:甲胎蛋白癌胚抗原血清制备室内质控质控血清实验室
- 364例孕早中期自然流产组织单核苷酸多态性微阵列分析被引量:3
- 2022年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术在早中孕期自然流产中的应用。方法选取364例自然流产组织为研究对象,应用单核苷酸多态性微阵列分析技术回顾分析导致自然流产的染色体异常分布。分别按孕周、年龄、流产组织性别分组:孕6~12周组(n=300),孕13~28周组(n=64);孕妇年龄<35岁组(n=292),≥35岁组(n=72);男性组(n=147),女性组(n=217)。比较各组各类染色体异常发生率。结果在364例自然流产组织中,检出染色体异常191例(52.47%)分别为:染色体数目异常177例;致病性染色体微重复微缺失11例;全染色体单亲二倍体3例,病理均为葡萄胎,来自父亲。孕6~12周组染色体数目异常发生率(55.33%)、三体发生率(37.00%)、单体发生率(8.33%)、三倍体发生率(6.00%)与孕6~12周组染色体数目异常发生率(17.19%)、三体发生率(9.38%)、单体发生率(3.13%)、三倍体发生率(0%)比较差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001;P=0.030;P=0.004)。孕13~28周仅检出18三体、21三体、45,XO及嵌合体共13例,占染色体数目异常7.34%(13/177)。孕妇年龄≥35岁组染色体数目异常发生率(63.88%)、三体发生率(51.39%)与<35岁组染色体数目异常发生率(44.86%)、三体发生率(27.40%)比较差异有统计学意义(P=0.048;P=0.005)。男性组与女性组染色体差异率比较差异无统计学意义(P=0.562)。结论孕早期、高龄孕妇自然流产组织染色体数目异常率更高;染色体异常是自然流产的主要原因;应用单核苷酸多态性微阵列分析技术能够检出其他方法无法检出的单亲二倍体。
- 高青鲁婷单珊陶靖金华
- 关键词:自然流产染色体
- 16000余例孕妇行唐氏综合征产前筛查及500余例羊水诊断分析被引量:12
- 2006年
- 目的应用产前筛查、羊水产前诊断的技术防止唐氏综合征的出生。对16000余例14-20+6w妊娠的孕妇使用AFP、β-hCG二联法行唐氏综合征的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果确诊7例唐氏综合征。2例18-三体,6例其他染色体异常。结论产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低唐氏综合征儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出潜在的其他染色体畸形儿。
- 高青陶靖田丹鲁婷蔡艳
- 关键词:唐氏综合征产前筛查产前诊断染色体病
- 476例羊水细胞培养技术的应用探讨被引量:2
- 2006年
- 目的简化羊水细胞培养过程,提高羊水细胞培养的准确性。方法探索新的羊水细胞培养技术;建立收获标准及改良收获方法。结果 476例羊水细胞培养中,462例羊水细胞一次培养成功,一次培养成功率达到97%。失败的14 例,二次培养成功率达到100%。平均培养周期9-14d。结论通过改良羊水细胞培养方法,提高了羊水产前诊断水平。
- 陶靖李晓军罗颖鲁婷蔡艳
- 关键词:羊水细胞培养染色体产前诊断
- 8p倒位重复缺失综合征产前诊断3例被引量:1
- 2023年
- 病例1:孕妇28岁,G1P0,妊娠17^(+3)w行超声检查示:NT 5.3 mm,单脐动脉,遂来济南市妇幼保健院就诊,要求羊水产前诊断。夫妻均适龄结婚,否认遗传病家族史(见图1)。
- 陶靖赵博文鲁婷孙晓仙侯菲金华
- 关键词:产前诊断综合征
- 1例遗传性CDH8基因变异导致自闭症被引量:1
- 2021年
- 1临床资料患儿,男,4岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重2900 g,身长52 cm。否认窒息史,父母否认近亲结婚,否认家族中有类似病例及相关遗传病史。患儿出生后8个月会坐,1岁6个月会独立行走,曾因语言发育迟缓于当地儿童医院就诊,诊断为轻中度孤独症。现主要表现为语言发育迟缓,重复性动作明显,适应性较差。
- 侯菲李宗芳鲁婷金华
- 关键词:语言发育迟缓遗传病史足月顺产自闭症近亲结婚基因变异
- 21号环状染色体嵌合体胎儿临床表型和遗传学分析1例
- 2024年
- 目的对1例因B超提示胎儿唇裂并腭裂,胎儿腰椎半椎体的孕妇行介入性产前诊断,探索胎儿异常临床表型发生的原因及遗传特征。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺手术,应用G显带法对胎儿羊水细胞染色体核型进行分析,临床全外显子测序(medical exome sequencing,MES)对胎儿羊水细胞及孕妇夫妻双方进行遗传学检测。结果胎儿染色体核型结果为46,XN,r(21)(p13q22.2)[83]/45,XN,-21[18],MES检测结果提示胎儿染色体21q22.2-q22.3区存在7.43 Mb片段的缺失,该孕妇夫妻双方的核型正常且未检出与子代遗传性疾病相关的罕见变异。结论胎儿唇裂并腭裂表型与染色体21q22.2-q22.3区片段缺失相关。染色体核型分析与MES检测的联合对环状染色体嵌合体相关的产前诊断和遗传咨询更加准确全面。
- 陶靖王诗瑞鲁婷侯菲金华
- 关键词:环状染色体核型分析