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米热古丽·买买提

作品数：36 被引量：53H指数：4
供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学文化科学生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 29篇期刊文章
  • 6篇会议论文
  • 1篇专利

领域

  • 31篇医药卫生
  • 3篇农业科学
  • 2篇文化科学
  • 1篇生物学

主题

  • 13篇基因
  • 10篇儿童
  • 8篇突变
  • 5篇糖尿
  • 5篇糖尿病
  • 5篇患儿
  • 5篇基因突变
  • 4篇维吾尔族
  • 3篇性发育
  • 3篇血糖
  • 3篇遗传学
  • 3篇综合征
  • 3篇维吾尔族儿童
  • 3篇文献复习
  • 3篇临床表型
  • 3篇基因变异
  • 3篇激素
  • 3篇家系
  • 3篇肥胖
  • 3篇复习

机构

  • 36篇新疆医科大学...
  • 4篇华中科技大学
  • 4篇浙江大学医学...
  • 4篇深圳市儿童医...
  • 3篇复旦大学
  • 3篇首都医科大学...
  • 3篇天津医科大学...
  • 3篇重庆医科大学
  • 3篇浙江大学医学...
  • 3篇广西壮族自治...
  • 3篇吉林大学白求...
  • 2篇福建医科大学
  • 2篇上海市儿童医...
  • 2篇浙江大学
  • 2篇郑州大学
  • 2篇江西省儿童医...
  • 2篇绍兴市妇幼保...
  • 2篇福建省福州儿...
  • 1篇安徽医科大学...
  • 1篇广东省妇幼保...

作者

  • 36篇米热古丽·买...
  • 19篇罗燕飞
  • 11篇热衣兰木·包...
  • 9篇孙光辉
  • 4篇黄轲
  • 4篇董关萍
  • 4篇傅君芬
  • 4篇吴蔚
  • 4篇苏喆
  • 4篇李燕
  • 3篇王春林
  • 3篇朱岷
  • 3篇罗静思
  • 3篇郑荣秀
  • 3篇杜红伟
  • 3篇姚辉
  • 3篇赵珍珍
  • 2篇陈瑞敏
  • 2篇陈少科
  • 2篇余运贤

传媒

  • 7篇中华儿科杂志
  • 3篇中国优生与遗...
  • 2篇中国当代儿科...
  • 2篇临床儿科杂志
  • 2篇中国儿童保健...
  • 2篇中国医学工程
  • 2篇中国骨与关节...
  • 2篇中文科技期刊...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇新疆医学
  • 1篇继续医学教育
  • 1篇糖尿病新世界
  • 1篇检验医学
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇中华肥胖与代...

年份

  • 4篇2025
  • 2篇2024
  • 8篇2023
  • 7篇2022
  • 2篇2021
  • 4篇2020
  • 2篇2019
  • 3篇2018
  • 2篇2017
  • 2篇2016
共 36 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
FBN1基因突变所致的Geleophysic发育不良2型伴进行性肝脏肿大1例
2025年
目的本报道介绍了1例FBN1基因杂合突变所导致的Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2),旨在探讨GD的临床特征,以期为该疾病患儿的早发现、及早诊断并尽早地治疗提供参考。方法总结并分析了患儿的临床特征、影像学等相关检查及基因检测等。结果12岁维吾尔族男患,因身材矮小复诊,其主要特征为身材矮小、四肢短小、具有特殊面容、肝脏进行性肿大和骨骼发育不全。基因检测结果提示FBN1杂合突变。结论本个案报道了1例FBN1基因杂合突变所致的GD2维吾尔族患儿,丰富了相关疾病的基因库,诊断该病后需要多学科多方面密切监测并随访患儿的病情及转归。
买地娜·马合木提米热古丽·买买提
关键词：FBN1基因身材矮小基因表达
挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
2019年
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。
罗燕飞李娟米热古丽·买买提王秀敏王剑
LHCGR基因二个新突变致46，XY性分化异常一例被引量：2
2017年
患儿社会性别女，2岁10个月，维吾尔族，因“发现无阴道口2年余”于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊。
迪丽胡麻·居来提罗燕飞哈德提·别克米托夫热衣兰木·包尔汉赵珍珍曹晨艾则孜·阿布都热合曼梁玲米热古丽·买买提
关键词：性分化异常突变社会性别医院就诊阴道口
染色体异常导致的毛发-鼻-指(趾)综合征一例及文献复习
目的 研究和分析一例染色体异常导致的毛发—鼻—指(趾)综合征患儿的临床特点及相关基因序列的变化。方法 总结分析临床资料，通过患儿生化、生长激素、脑垂体MRI、手X线、脊柱正侧位X线、骨盆正侧位X线、腹部超声、心脏超声、染...
梁玲米热古丽·买买提
迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析被引量：1
2024年
目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。
祖丽胡玛尔·日夏提罗燕飞孙光辉高永伟米热古丽·买买提
新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查被引量：1
2022年
目的调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)患病率,以及DM患病的影响因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损(impaired fasting glucose,IFG)的患病率。结果回收有效问卷5184份,检出DM 14例(0.27%),包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例(0.56%)。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义(P=0.072);以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义(P=0.007)。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童(P<0.05),而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童(P<0.05)。结论新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。
罗燕飞栗俊康玛依拉·阿不都热依木迪丽胡麻·居来提热衣兰木·包尔汉孙光辉栾磊新米热古丽·买买提
关键词：糖尿病患病率空腹血糖受损儿童
一种儿童内分泌医疗样本保存盒
本实用新型公开了一种儿童内分泌医疗样本保存盒，包括抗凝剂存储层、血液样本存放层、防震层；抗凝剂存储层位于最上层，防震层位于最下层，血液样本存放层位于抗凝剂存储层与防震层之间的中间层；抗凝剂存储层与血液样本存放层之间通过位...
罗燕飞热衣兰木·包尔汉米热古丽·买买提
新疆1型糖尿病患儿血糖控制及影响因素探讨
2025年
目的了解新疆单中心1型糖尿病(T1DM)患儿血糖控制情况,分析影响血糖控制的相关因素。方法横断面研究。收集2019年1月至2023年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院儿科中心T1DM患儿的临床资料,包括一般情况、病程、胰岛素注射方式、糖化血红蛋白(HbA1c)等。根据HbA1c控制目标分为达标组(HbA1c<7.5%)和未达标组(HbA1c≥7.5%),采用χ^(2)检验或者Mann-WhitneyU检验比较组间年龄、民族、病程、胰岛素注射方式等资料,采用Pearson相关系数分析相关性,通过二元Logistic回归和线性回归分析影响HbA1c达标的因素。结果514例T1DM患儿中男250例(48.6%)、女264例(51.4%),年龄10(7,12)岁,糖尿病病程2.0(0.8,3.7)年,HbA1c为9.8%±2.7%,达标组共130例(25.3%),未达标组共384例(74.7%)。两组间年龄、民族、病程、胰岛素注射方式差异均有统计学意义(均P<0.05)。HbA1c和年龄均与病程呈线性正相关(r=0.29、0.29,均P<0.05)。年龄≥10岁、病程≥5年、维吾尔族、哈萨克族是影响HbA1c达标的危险因素(OR=2.73、4.33、5.96、6.02,95%CI 1.11~6.73、1.67~11.25、3.23~10.99、3.08~11.79),使用胰岛素泵(OR=0.53,95%CI 0.33~0.87)是HbA1c达标的保护因素(均P<0.05)。结论新疆儿童T1DM血糖控制不佳。胰岛素泵使用是改善血糖控制的重要因素,与血糖控制的改善关系密切。
祖丽胡玛尔·日夏提米热古丽·买买提
关键词：血红蛋白A糖基化
儿童超重肥胖流行现况调查
2025年
目的调查中国11个省、自治区、直辖市3~18岁儿童的超重和肥胖现况及影响因素。方法横断面研究, 2017年1月至2019年12月, 采用多阶段、分层、整群抽样的方法选取来自11个省、自治区、直辖市的3~18岁儿童193 997名, 测量其身高、体重, 并采用问卷调查的形式了解其饮食、生活方式、家庭和围生期信息等, 采用多水平多项Logistic回归模型评估超重和肥胖潜在的影响因素。结果 193 997名儿童中男102 178名, 女91 819名, 年龄(10±4)岁, 超重儿童30 574名(15.8%), 肥胖儿童17 217名(8.9%), 其中男性超重和肥胖均高于女性[17.0%(17 368/102 178)比14.4%(13 206/102 178)、11.3%(11 553/91 819)比6.2%(5 664/91 819), χ^(2)=249.12、1 578.69, 均P<0.001]。男童和女童分别在Tanner 2和3期肥胖检出率最高, 分别为13.4%(2 231/16 665)和8.6%(880/10 221)。父母超重和肥胖(OR=2.34、2.29)、家庭年收入10万~20万元(与<10万元相比, OR=1.04)、父亲学历高(与高中以下学历相比, 父亲高中学历、大学及以上学历OR=1.09、1.14)、出生体重>4.0 kg(≤5岁和>5岁的OR=1.74、1.44)、食用西式快餐≥1次/月(与<1次/月相比, ≤5岁和>5岁1~2、3~4、>4次/月的OR=1.36、1.30、1.67和1.19、1.16、1.15)均是儿童肥胖的危险因素(均P<0.05), 食用粗粮≥1次/周(与<1次/周相比, ≤5岁和>5岁每天进食、3~4、1~2次/周的OR=0.74、0.80、0.71和0.75、0.87、0.90, 均P<0.05)是肥胖的保护因素。结论不同发育阶段、不同性别、不同地区的儿童肥胖流行现状差异显著且存在各自特点, 需重点关注围生期、小学阶段尤其围青春期儿童, 有针对性地制订个性化防控措施。
梁心怿陈景楠周雪莲陈瑞敏罗静思郑荣秀巩纯秀王春林苏喆米热古丽·买买提梁雁姚辉卫海燕杜红伟陈少科杨玉罗飞宏李嫔朱岷吴蔚黄轲董关萍傅君芬
关键词：儿童超重肥胖症影响因素
Ⅲ型、Ⅳ型成骨不全患儿合并矮身材时IGF-1与IGFBP-3水平的研究
米热古丽·买买提罗燕飞热衣兰木·包尔汉史兆龙赵珍珍
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