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一种羊水穿刺手术室检测用护理架: 本实用新型公开了一种羊水穿刺手术室检测用护理架，涉及护理架技术领域，包括外壳、消毒装置和减震机构，所述外壳的底端设有轮支架，所述轮支架的底端设有滑轮，所述外壳的正面设有密封门，所述密封门的正面固定连接有门把手，所述外壳的...; 李新蕊王鑫闫凡; 文献传递

一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析被引量：5: 2019年; 目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110~120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p.Cys154Ter)无义和第43~46外显子缺失(EX4346 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C>A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据.; 王圣然秦利涛丁克越郝冰涛卞莎莎王兆坤王青青王鑫张卫华廖世秀; 关键词：常染色体隐性遗传突变

一种用于遗传学研究的细胞分离装置: 本发明公开了一种用于遗传学研究的细胞分离装置，包括箱体、安装在箱体内部的隔板、设置在隔板顶部用于在遗传学研究时对含细胞组织液进行离心分离的转盘、设置在隔板底部用于驱动转盘转动的驱动机构，以及环状分布在转盘上用于盛放含细胞...; 康冰王鑫吴东

以腰痛、血钙偏高、甲旁减为临床表现的多发性骨髓瘤1例报道: 目的提高对骨代谢疾病多发性骨髓瘤认识、诊断及治疗水平.方法收集并分析2014年河南省人民医院收治的1例多发性骨髓瘤患者临床资料进行回顾分析.结果患者女性,58岁,农民,以'腰背疼痛伴双下肢疼痛、无力4月余,加重1月...; 郑瑞芝汪艳芳王遂军马跃华王鑫高文彬葛艳红

6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析被引量：2: 2022年; 目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血,对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示,6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示,6例胎儿在9p24区存在1019~6001 kb染色体缺失,涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲,其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南,例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性,例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后,例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠,出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型,DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。; 吴东张倩高越张梦汀王凤阳王鑫康冰廖世秀; 关键词：染色体缺失微阵列比较基因组杂交产前诊断

EICU患者诊断及转归: 急诊ICU(EICU)在我国发展的时间还比较短,针对EICU所收治患者的诊断及转归分析也比较少,本文旨在通过对我院EICU收治患者疾病谱及治疗转归的相关资料进行分析,明确EICU患者各系统以及单病种疾病的发病率、治愈率及...; 秦历杰许丽君王鑫; 关键词：治愈率死亡率急危重症患者急性脑血管病; 文献传递

ADH-6在制备前列腺癌治疗的药物中的应用: 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及ADH‑6在制备前列腺癌治疗的药物中的应用。本发明提供了ADH‑6在制备预防、缓解或/和治疗前列腺癌产品中的应用。所述ADH‑6特异性靶向存在p53突变的前列腺癌，所述p53突变包括p...; 郭燕仓顺东王鑫高钫淼陆静谊尚丹丹

POME术后合并感染的护理观察被引量：2: 2015年; 目的探讨经口内镜下食管环形肌切开术(POME)后合并感染的护理方法和效果。方法 24例贲门失驰缓症患者,均行POME术治疗,给予积极的术后护理、感染护理和并发症护理,观察护理效果、患者恢复情况、并发症情况。结果术后1例患者出现气胸、1例皮下气肿、1例发热,经对症治疗后好转;术后随访所有患者贲门失驰缓症状均有所缓解,没有发生严重并发症。结论 POME术后积极的护理干预有利于预防感染,降低并发症发生率,改善预后,值得临床应用推广。; 王鑫介靖娅李健; 关键词：贲门失驰缓症护理

一例Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断与分析被引量：2: 2018年; 目的对1例疑似Williams-Beuren综合征的先天性心脏病患儿进行遗传学诊断,分析其可能的分子病因,为临床遗传咨询提供依据。方法用常规G-显带分析了患儿及其双亲的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测患儿及其双亲可能存在的染色体微重复/微缺失异常。结果G-显带分析结果显示,未见患儿及其父母外周血染色体核型的异常。aCGH检测结果发现,患儿第7号染色体的7q11.23区存在1个1.41 Mb长度的杂合性缺失,而其双亲不存在此染色体微缺失异常。结论患儿的7q11.23杂合性缺失为新发突变(de novo mutation),可确诊为Williams-Beuren综合征。; 王鑫吴东康冰廖世秀刘红丽李新蕊高娟丁雪冰; 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异

如何提高护生综合素质及工作主动性的探讨被引量：1: 2015年; 随着社会经济的发展和医学护理模式的转变,护理人员的工作领域日益扩大,社会对护理人员的素质要求也赋予了新的内涵,在知识、技能、操作、情感各个方面都有了更高的要求。作为对护理人员的人才储备,护理职业教育弥补了社会对护理专业的需要,如何让护生在实习期间,就锻炼护生提高自身的综合素质和工作主动性,是每个医院在面临新进护生时都应该主动考虑的问题。; 介靖娅党元娜王鑫; 关键词：护生工作主动性

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王鑫

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