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基于“互联网+”背景下的CBL教学法在儿科医学本科教育的探讨: 2024年; 随着智能手机的普及和“互联网+教育”理念的推广,一大批新型的教育方法被催生并应用。以“互联网+”背景,结合线下教学的混合式教学模式,可充分利用移动教学法促进医学的教学,打造“以学生为中心”的智慧课堂。以案例为基础教学法(case-based learning,CBL),以临床病例为核心,以学生为主体、教师为主导,临床病例贯穿于课前、课中和课后,可激发学生的兴趣和主动性。本文试图探讨目前在此背景下的儿科医学教育方法并以此对儿科医学本科教育工作提供参考和建议。; 杨曦邓昱阳海平陈凤沈亚莉; 关键词：混合式教学模式儿科学本科教学

出生免疫错误相关的肝脾问题被引量：2: 2021年; 目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。; 杨曦唐雪梅; 关键词：原发性免疫缺陷病肝脏脾脏

一个格里塞利综合征2型家系分析: 2024年; 目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。; 赵倩陈俊羽唐雪梅赵晓东杨曦

X-连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系基因和蛋白表达研究被引量：6: 2011年; 目的探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞（PBMC）SAP蛋白表达.方法患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核细胞增多症夭折.据临床表现、家族史、免疫学特征拟诊为XLP.提取患儿及部分亲属基因组DNA,采用PCR法扩增SH2D1A基因,PCR产物直接进行双向序列测定,采用流式细胞仪检测PBMC中SAP蛋白表达.结果患儿在缓解期EBV-DNA检测为536.9拷贝/ml（＞500拷贝/ml为EBV阳性）,其SH2D1A基因第2外显子462位核苷酸发生无义突变,碱基C突变为T,形成TGA终止密码子（Arg55X）,患儿母亲、姨母及外祖母为该突变携带者.患儿PBMC中SAP蛋白表达水平明显下降,而携带者SAP蛋白表达未见异常.结论通过临床及实验室检查,确诊1例XLP患儿及家系.男性重症EBV感染,甚或无EB病毒感染证据,但具有家族史的淋巴瘤患儿应考虑XLP.SAP蛋白流式细胞仪检测为快速、准确的诊断手段.; 杨曦王晶安云飞金兼弘和宫脇利男赵晓东; 关键词：淋巴组织增殖性疾病伯基特淋巴瘤基因突变

自身免疫性淋巴细胞增生综合征的诊断和治疗进展: 2016年; 自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS）是一种以淋巴细胞大量异常存活为特征的综合征,由FAS凋亡通路失活引发,患者可逐渐发展合并为慢性淋巴细胞增生、难治性血细胞减少、自身免疫疾病,同时有较高并发恶性肿瘤的风险。ALPS最早于1967年由Canale和Smith首先发现,该病一度被认为是一种极其罕见的疾病,; 陆红宇杨曦赵晓东; 关键词：AUTOIMMUNE 凋亡通路淋巴细胞增生血细胞减少利妥昔单抗淋巴结活检

人白细胞抗原-G对呼吸道合胞病毒感染的支气管上皮细胞炎症损伤的影响被引量：2: 2022年; 目的探讨人白细胞抗原-G(HLA-G)对呼吸道合胞病毒(RSV)感染的人支气管上皮细胞16HBE炎症损伤的影响。方法体外培养16HBE细胞,采用RSV感染16HBE细胞。实验分为4组:对照组、感染组、转染组、感染+转染组,用qRT-PCR和Western blot检测各组16HBE细胞中HLA-G的表达水平,噻唑蓝(MTT)试验检测细胞活力,流式细胞术分析16HBE细胞凋亡情况,Western blot分析凋亡相关蛋白活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶(cleaved caspase)-3和cleaved caspase-9,ELISA分析白细胞介素(IL)-4、IL-10和γ干扰素(IFN-γ)等细胞因子的含量。结果与对照组相比,感染组和转染组16HBE细胞中HLA-G、cleaved caspase-3和cleaved caspase-9的表达、凋亡率及IL-4、IL-10和IFN-γ的含量均明显升高(P<0.05),细胞活力明显降低(P<0.05);与感染组和转染组相比,感染+转染组16HBE细胞中HLA-G、cleaved caspase-3和cleaved caspase-9的表达、凋亡率及IL-4、IL-10和IFN-γ的含量均明显降低(P<0.05),细胞活力明显升高(P<0.05)。结论抑制HLA-G能够减轻RSV感染的16HBE细胞炎症损伤。; 邹庆杨帆王智惠杨曦陈昕王成秀余春梅; 关键词：哮喘支气管上皮细胞炎性细胞因子

4种常见免疫失调性免疫出生错误及治疗进展: 2025年; 免疫出生错误(inborn error of immunity,IEI)又称原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),是一种因为单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起的免疫功能缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能减低的一组疾病。1970年,世界卫生组织(WHO)会议在日内瓦首次对PID进行了分类和定义,国际免疫学会联合会专家委员会每2~3年会更新IEI分类,最新版分类于2022年发表在Journal of Clinical Immunology杂志上[1]。; 邬沁逸安云飞张志勇唐雪梅赵晓东杨曦; 关键词：免疫细胞原发性免疫缺陷病

儿童小肠淋巴管扩张症1例并文献复习: 2025年; 小肠淋巴管扩张症是一种罕见病,常表现为腹泻、水肿、胸腹腔积液,乳糜性胸腹腔积液等,可出现生长发育迟缓、免疫功能低下等临床表现。该病临床表现差异大,极易被误诊。原发性免疫缺陷病是先天性免疫功能异常疾病的统称,随着国内医生对该病认知水平的提升,越来越多的患者被临床早期识别。本文报道1例以反复腹泻、淋巴细胞数量明显下降为主要临床特点,初诊考虑为原发性免疫缺陷病的小肠淋巴管扩张症患儿,同时文献复习小肠淋巴管扩张症的临床特点以及和原发性免疫缺陷病的主要临床鉴别点,帮助临床医生更早期对两种疾病做出鉴别,及时做出更有利的临床判断。; 施静余仲苏汪利唐雪梅赵晓东杨曦; 关键词：小肠淋巴管扩张症淋巴细胞原发性免疫缺陷病

新型冠状病毒疫情下儿科医学生心理教育的探讨和思考: 2020年; 随着新型冠状病毒疫情的全球散播及疫情的常态化应对,疫情所致心理应激及应对是当前研究的焦点。本文对新冠疫情下儿科医学生的心理健康现状进行分析,试图探索出疫情下适合儿科医学生的心理健康教育对策,以此对医学院校的医学生的心理健康教育工作提供参考和建议。; 杨曦; 关键词：新型冠状病毒心理健康

幼年特发性关节炎关节功能及健康评估量表的编制与验证: 2024年; 目的构建幼年特发性关节炎关节功能及健康评估量表,并进行验证与初步应用。方法通过文献分析、课题组讨论、半结构化访谈、专家函询形成幼年特发性关节炎关节功能及健康评估量表初稿。采用便利抽样法,前瞻性选取2024年3月至6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的260例幼年特发性关节炎患儿为研究对象。对患儿或家长进行预调查及正式调查,采用项目分析、信度分析、探索性因子分析、内容效度、效标效度分析等方法检验量表的信效度,并通过估算最小临床重要差异评估量表对临床变化的反应性。结果幼年特发性关节炎关节功能及健康评估量表包括疾病活动评估、日常活动与功能评估、疼痛评估、疲劳评估、疾病转归共5个维度、24个条目,其中功能评估分量表包括4个二级维度、18个条目。功能评估分量表的Cronbach′sα系数为0.88,折半信度为0.86,2~4周后重测信度为0.84;条目水平内容效度指数为0.80~1.00,量表水平内容效度指数为0.93;探索性因子分析共提取4个公因子,累计方差贡献率为70.0%。初步应用提示功能评估分量表与儿童健康评估调查表相关性中等(r=0.70,P<0.05),总量表与儿童关节炎疾病活动度评分27相关性强(r=0.92,P<0.05),与活动性关节计数及活动受限关节计数均中度相关(r=0.77、0.68,均P<0.05)。反应性分析显示量表在41例临床改善患儿及25例疾病活动患儿2次就诊之间的最小临床重要差异分别为0.49(0.44,0.54)、0.51(0.43,0.58)。结论幼年特发性关节炎关节功能及健康评估量表具有良好的信效度,并对临床变化有一定的反应性,简便可操作,可作为临床幼年特发性关节炎患儿关节功能评估的工具。; 郑琳尹高莉雅张宇罗冲杨曦王君君刘大玮徐莉唐雪梅; 关键词：关节炎关节功能量表

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杨曦

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