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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测被引量：2: 2010年; 目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论:IT15基因(CAG)n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。; 高歌陈晓蕾付汪星张桐朱揆邹顺鸿陈辉; 关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列

家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道: 2008年; 目的收集保存人类遗传资源,为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询,实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系,5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。; 雷冬梅李新伟井然陈晓蕾李晓文; 关键词：结肠息肉结肠癌家族性疾病

孕妇血浆中游离胎儿DNA的SRY、DXS8377检测被引量：3: 2008年; 目的:建立一种孕早期、简便且无创伤性的胎儿性别的产前诊断方法。方法:应用降落PCR和二次PCR扩增技术,联合检测妊娠14～20周的正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的SRY基因和DXS8377位点。结果:24例孕妇血浆中游离DNA检测SRY基因和DXS8377位点,明确判断性别22例,不能明确判断性别2例。结论:采用降落PCR和二次PCR扩增技术,联合检测孕妇血浆中游离胎儿DNA,可提高孕早期胎儿性别判断准确率。; 雷冬梅陈晓蕾李晓文; 关键词：产前诊断血浆 SRY基因聚合酶链反应

一种A/O型双生物室电化学膜生物反应器以及应用该反应器处理污水的方法: 本发明属于水处理应用领域，具体涉及一种水处理反应器以及应用该反应器处理污水的方法，主要目的是通过电化学和微生物协同的方法，对水中难降解有机物和氮等营养物质进行脱除。本发明提供了一种新型电化学膜生物反应器，将阴极室和阳极室...; 李海松万东锦陈晓蕾许子聪王柯丹张玉燕黄一豪; 文献传递

2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测被引量：2: 2011年; 目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。; 李新伟刘建新黄月丽陈晓蕾陈辉李晓文; 关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸 MTDNA

孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析: 研究目的:利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA,结合母源DNA对照,尝试建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法。方法:健康孕妇41名,分别抽提其血浆标本DNA。对照组为此41...; 陈晓蕾; 关键词：产前诊断孕妇血浆脱氧核糖核酸聚合酶链式反应; 文献传递

孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析被引量：8: 2010年; 目的建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法。方法应用降落PCR和二次PCR扩增技术，联合检测41例正常孕妇（其中孕龄7w1例，14—20w39例，32W1例）血浆中游离胎儿DNA的SRY基因和D17S1293、D21S11、DXS8377等3个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点。SRY基因扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳，STR位点扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳并银染显色。结果41例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带；联合SRY基因和X—STR位点鉴定胎儿性别，38例判断明确，3例不能明确判断性别。结论检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA，可快捷地获得男性胎儿和女性胎儿的父源性DNA信息，不仅适用于性连锁遗传疾病，而且适用于常染色体遗传疾病等的产前基因诊断。; 陈晓蕾陈辉李杨李新伟雷冬梅李晓文; 关键词：产前诊断游离胎儿DNA PCR 短串联重复序列 SRY基因

一种导电介质辅助的双生物室电化学膜生物反应器及其应用方法: 本发明属于水处理应用领域，具体涉及一种水处理反应器以及应用该反应器处理污水的方法，主要目的是通过双生物室的联合和导电介质的加入构建一种新型电化学生物反应器，强化废水中有机物和氮类的去除，适用于处理各类含有难降解有机物工业...; 李海松万东锦陈晓蕾许子聪范艳艳李琦文梓龙; 文献传递

孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列检测被引量：6: 2010年; 目的:建立一种简便、不依赖于胎儿性别和父本DNA的无创性产前诊断方法。方法:应用降落PCR和二次PCR扩增技术,结合母源DNA对照,以34例孕妇外周静脉血血浆作为标本,口腔上皮细胞拭子作为母源对照,孕妇配偶外周血DNA作为父源对照,检测正常孕妇血浆中游离胎儿DNAD17S1293、D21S11及DXS8377等基因位点。结果:34例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带,其中17例经父源DNA验证。结论:采用降落PCR和二次PCR扩增技术,可以提高孕早期微量游离胎儿DNA的扩增效率,准确、快捷地获得不依赖于父本DNA的胎儿遗传信息。; 陈晓蕾李新伟李杨陈辉雷冬梅李晓文; 关键词：胎儿DNA 短串联重复序列降落PCR

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陈晓蕾